To the Editor:
Een 11-jarig meisje presenteerde zich op de polikliniek dermatologie met een asymptomatische huiduitslag op de bilaterale onderarmen, dorsale handen en oren die 1 maand aanhield. De recente voorgeschiedenis werd gekenmerkt door aanhoudende lage koorts, duizeligheid, hoofdpijn, gewrichtspijn en zwelling van meerdere gewrichten, evenals moeite met lopen vanwege de gewrichtspijn. Een grondige controle van de systemen toonde geen lichtgevoeligheid, mondzweren, gewichtsverlies, longsymptomen, het fenomeen van Raynaud, of dysfagie.
Medische voorgeschiedenis was opmerkelijk voor vermoedelijke virale pancreatitis en transaminitis die een ziekenhuisopname vereisten 1 jaar voor de presentatie. De patiënt onderging toen een uitgebreid onderzoek, dat werd gekenmerkt door een positieve antinucleaire antilichaamspiegel van 1:2560, een verhoogde erytrocytenbezinkingssnelheid van 75 mm/u (referentiebereik, 0-22 mm/u), hemolytische anemie met een hemoglobine van 10,9 g/dL (14,0-17,5 g/dL), en leukopenie met een aantal witte bloedcellen van 3700/µL (4500-11.000/µL). Aanvullende laboratoriumtesten werden uitgevoerd en bleken binnen het referentiebereik te liggen, waaronder creatinekinase, aldolase, compleet metabolisch panel, extraheerbaar nucleair antigeen, complementniveaus, C-reactief proteïneniveau, antifosfolipide antilichamen, gedeeltelijke tromboplastinetijd, protrombinetijd, anti-dubbelstrengs DNA, reumafactor, β2-glycoproteïne en antineutrofiele cytoplasmatische antilichaamtesten. De huidtest met gezuiverd proteïnederivaat (tuberculine) en de röntgenfoto van de borst waren ook onopvallend. De patiënt werd ook geëvalueerd en negatief bevonden voor de ziekte van Wilson, hemochromatose, α1-antitrypsineziekte, en auto-immune hepatitis.
Lichamelijk onderzoek onthulde erythemateuze plaques met korstige hypergepigmenteerde erosies en centrale hypopigmentatie op de bilaterale conchal bowls en anthelices, bevindingen kenmerkend voor discoïde lupus erythematosus (figuur 1A). Op de bilaterale ellebogen, metacarpophalangeale (MCP) gewrichten, en proximale interfalangeale (PIP) gewrichten, waren er stevige, erythemateuze tot violaceuze, keratotische papels die klinisch suggestief waren voor Gottron-achtige papels (Figuren 1B en 1C). Er waren echter geen laesies op de huid tussen de MCP, PIP, en distale interfalangeale gewrichten. De MCP gewrichten waren geassocieerd met zwelling en waren gevoelig bij palpatie. Onderzoek van de vingernagels toonde uitgezette telangiectasie van de proximale nagelplooien en rafelige hyperkeratotische nagelriemen van alle 10 vingers (Figuur 1D). Op de extensor aspecten van de bilaterale onderarmen, waren er erythemateuze geëxcorideerde papels en papulovesiculaire laesies met centrale hemorrhagische korstvorming. De patiënt vertoonde geen sjaalteken, heliotroopuitslag, calcinose, malaruitslag, orale laesies of haaruitval.
Figuur 1. Erythematische plaques met korstige hypergepigmenteerde erosies en centrale hypopigmentatie gezien op de conchale kom en antihelix van het linker uitwendige oor (A), evenals erythemateuze keratotische papels op de linker elleboog (pijl)(B) en metacarpophalangeale gewrichten en proximale interphalangeale gewrichten (C). Dystrofische en gerafelde nagelriemen evenals hyperkeratose van de proximale nagelplooien (D).
Bij aanvullend lichamelijk onderzoek, uitgevoerd door de afdelingen neufigrologie en reumatologie, werden geen beperkingen van de spierkracht, spierpijn en spieratrofie vastgesteld. Gewrichtsonderzoek was opmerkelijk voor beperking in bewegingsbereik van de handen, heupen, en enkels als gevolg van zwelling en pijn van de gewrichten. Radiografieën en echografie van de voeten toonden vochtophoping en synoviale verdikking van de metatarsale phalangeale gewrichten en een van de PIP-gewrichten van de rechterhand zonder erosie.
De patiënt onderging geen magnetische resonantie beeldvorming van de spieren vanwege het ontbreken van spiersymptomen en normale myositis laboratorium markers. Dermatomyositis-specifieke antilichaamtesten, zoals anti-Jo-1 en anti-Mi-2, werden ook niet uitgevoerd.
Na beoordeling van de biopsieresultaten, laboratoriumbevindingen en klinische presentatie, werd bij de patiënte de diagnose systemische lupus erythematosus (SLE) gesteld, omdat zij voldeed aan de criteria van het American College of Rheumatology1 met de volgende: discoïde huiduitslag, hemolytische anemie, positieve antinucleaire antilichamen, en niet-erosieve artritis. Wegens haar abnormale constellatie van laboratoriumwaarden en symptomen werd zij geëvalueerd door 2 kinderreumatologen in 2 verschillende medische centra die instemden met een primaire diagnose van SLE in plaats van dermatomyositis sine myositis. De hemolytische anemie werd toegeschreven aan onderliggende bindweefselziekte, aangezien de hemoglobinespiegels gedurende 1 jaar voorafgaand aan de diagnose van systemische lupus persistent laag bleken te zijn, en er geen alternatieve oorzaak was voor de hematologische aandoening.
Een ponsbiopsie verkregen uit een Gottron-achtige papule op het dorsale aspect van de linkerhand onthulde lymfocytaire interface dermatitis en een lichte verdikking van de basement membrane zone (Figuur 2A). Er was een dichte oppervlakkige en diepe periadnexale en perivasculaire lymfocytaire ontsteking, evenals verhoogde dermale mucine, die kan worden gezien in zowel lupus erythematosus en dermatomyositis (figuur 2B). Perniose werd ook overwogen op basis van histologische bevindingen, maar werd uitgesloten op basis van klinische voorgeschiedenis en lichamelijke bevindingen. Een tweede biopsie van het linker hoornvlies toonde hyperkeratose, epidermale atrofie, interface veranderingen, folliculaire plugging, en verdikking van het basaalmembraan. Deze bevindingen kunnen worden gezien bij dermatomyositis, maar samen met de klinische verschijning van de eruptie van de patiënt op de oren, waren ze meer consistent met discoïde lupus erythematosus (Figuren 2C en 2D).
Figuur 2. Biopsie van een papule op het dorsale aspect van de linkerhand toonde lymfocytaire interface dermatitis, verdikking van de basement membrane zone met periodieke zuur-Schiff kleuring (inzet, originele vergroting ×100), en oppervlakkige en diepe perivasculaire en periadnexale ontsteking (A)(H&E, originele vergroting ×40). Mucinekleuring van een papel op het metacarpophalangeale gewricht op het dorsale aspect van de linkerhand toonde overvloed van dermale mucine (B)(Alcian blauw, originele vergroting ×40). Biopsie van de conchale kom erosie toonde hyperkeratose, epidermale atrofie, en folliculaire plugging (C)(H&E, originele vergroting ×40 ). Periodieke zuur-Schiff kleuring toonde verdikking van de basement membraan zone en interface veranderingen (D)(originele vergroting ×100).
Finitief, hoewel gerafelde nagelriemen en proximale nagelplooi telangiectasie typisch worden gezien bij dermatomyositis, zijn nagelplooi hyperkeratose, gerafelde nagelriemen, en nagelbed telangiectasie ook gemeld bij lupus erythematosus.2,3 Daarom kunnen de bevindingen over de knokkels en ellebogen van onze patiënt worden beschouwd als Gottron-achtige papels in de setting van SLE.
Dermatomyositis heeft verschillende karakteristieke dermatologische manifestaties, waaronder Gottron papels, shawl teken, gezichtsheliotrope uitslag, periungual telangiectasia, en monteurshanden. Van hen zijn de Gottron papels het meest pathognomonisch, terwijl de andere huidbevindingen minder specifiek zijn en bij andere ziekte-entiteiten kunnen worden gezien.4,5
De pathogenese van Gottron papels bij dermatomyositis blijft grotendeels onbekend. Voorafgaande moleculaire studies hebben voorgesteld dat rek CD44 variant 7 en abnormale osteopontine niveaus kunnen bijdragen aan de pathogenese van Gottron papels door lokale ontsteking te verhogen.6 Studies hebben ook abnormale osteopontine niveaus en CD44 variant 7 expressie in verband gebracht met andere auto-immuniteitsziekten, waaronder lupus erythematosus.7 Omdat lupus erythematosus een grote verscheidenheid aan cutane bevindingen kan hebben, kunnen Gottron-achtige papels worden beschouwd als een zeldzame dermatologische presentatie van lupus erythematosus.
Wij presenteren een geval van Gottron-achtige papels als een ongebruikelijke dermatologische manifestatie van SLE, waarbij het concept van Gottron-papels als een pathognomonische bevinding van dermatomyositis in twijfel wordt getrokken.