-
Grotere tekstgrootteGrote tekstgrootteReguliere tekstgrootte
Wat is hemofilie?
Hemofilie is een zeldzame ziekte die ervoor zorgt dat het bloed niet stolt zoals het hoort. De ziekte ontstaat doordat het lichaam niet genoeg van een eiwit aanmaakt dat stollingsfactor wordt genoemd. Stolling helpt het bloeden te stoppen na een snijwond of verwonding. Als er geen stolling plaatsvindt, kan iemand gemakkelijk of langer bloeden dan normaal.
Diverse behandelingen kunnen helpen het bloeden onder controle te houden bij de meeste mensen met hemofilie.
Wat zijn de tekenen & Symptomen van hemofilie?
Mensen met milde hemofilie (hee-muh-FIL-ee-uh) bloeden langer dan normaal na een verwonding of operatie. Mensen met ernstige hemofilie kunnen ook zonder enige reden gaan bloeden. Dit type bloeding, spontane bloeding genoemd, gebeurt meestal in een gewricht.
Symptomen van hemofilie variëren, afhankelijk van hoeveel stollingsfactor een persoon heeft en waar de bloeding is:
- Bloeding in een gewricht kan een “borrelend” gevoel in het gewricht veroorzaken, gevolgd door zwelling, gevoeligheid, stijfheid en problemen met het gebruik van het gewricht.
- Een bloeding in een spier kan pijn, zwelling, warmte en een blauwe plek veroorzaken.
Baby’s en peuters die een bloeding in een spier of gewricht hebben, kunnen kieskeurig zijn of weigeren te kruipen of te lopen. - Bloedingen in het spijsverteringsstelsel kunnen zwarte of bloederige poep of bloed in braaksel (braaksel) veroorzaken.
- Een bloeding in de hersenen kan hoofdpijn, braken, slaperigheid of toevallen veroorzaken.
Wat veroorzaakt hemofilie?
Stollingsfactoren houden bloedingen onder controle door het lichaam te helpen een stolsel te vormen. Ons lichaam heeft 13 stollingsfactoren die samenwerken om het bloed te laten stollen. Hemofilie wordt veroorzaakt door een tekort aan factor VIII (8) of factor IX (9).
Wat zijn de soorten hemofilie?
De twee belangrijkste soorten hemofilie zijn hemofilie A en hemofilie B. Hemofilie A, die vaker voorkomt, ontstaat wanneer er niet genoeg factor VIII is. Hemofilie B doet zich voor wanneer er te weinig factor IX is.
Hemofilie kan mild, matig of ernstig zijn, gebaseerd op de hoeveelheid stollingsfactor in het bloed. Hoe lager het niveau van de stollingsfactor, hoe groter de kans op bloedingen.
Wie krijgt hemofilie?
Hemofilie is een genetische aandoening. Het ontstaat door een genverandering (mutatie), die meestal wordt overgeërfd (doorgegeven van ouder op kind).
Hemofilie treft vooral jongens. Maar meisjes en vrouwen kunnen dragers zijn van hemofilie met milde hemofilie A. Zij kunnen milde bloedingsverschijnselen hebben en kunnen het gen doorgeven aan hun kinderen.
Hoe wordt hemofilie vastgesteld?
Om hemofilie te diagnosticeren, bestellen artsen bloedonderzoeken, waaronder:
- compleet bloedbeeld (CBC)
- protrombinetijd (PT)
- geactiveerde partiële tromboplastinetijd (PTT)
- factor VIII-activiteitstest
- factor IX-activiteitstest
Als hemofilie in de familie voorkomt, kunnen artsen prenataal (voor de geboorte) onderzoek doen met een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Vaker nog wordt bij de geboorte een bloedmonster uit de navelstreng genomen.
Weinig baby’s krijgen de diagnose hemofilie in de eerste zes maanden van hun leven. Dat komt omdat het onwaarschijnlijk is dat ze een verwonding hebben die tot een bloeding leidt. Bloedingen kunnen wel optreden na een besnijdenis, wat tot de diagnose kan leiden.
Als kinderen ouder en actiever worden, kan een arts hemofilie vermoeden als een kind gemakkelijk blauwe plekken krijgt en te veel bloedt als het gewond raakt.
Hoe wordt hemofilie behandeld?
Hemofiliebehandelcentra kunnen volledige zorg bieden aan kinderen met hemofilie. Kijk op de website van de CDC voor locaties in de VS.
Het medische zorgteam voor kinderen met hemofilie bestaat meestal uit:
- een hematoloog (een arts die bloedaandoeningen behandelt)
- een verpleegkundige die gespecialiseerd is in aandoeningen die verband houden met bloedingen
- orthopeden (artsen die zorgen voor botten, gewrichten, en spieren)
- fysiotherapeuten om te helpen bij het versterken en strekken van de gewrichten
- sociaal werkers en/of psychologen om kinderen en ouders te helpen met hemofilie om te gaan
De belangrijkste behandeling voor hemofilie is factorvervangingstherapie. Dit geeft het lichaam de stollingsfactor die het nodig heeft. Het wordt intraveneus (IV, in een ader) toegediend. Een persoon kan factorvervanging krijgen volgens een regelmatig schema (bekend als profylaxe) of als behandeling bij bloedingen. Er zijn nu verschillende producten beschikbaar. Bespreek de behandelingsmogelijkheden met het hemofiliezorgteam.
Factorvervanging kan worden toegediend:
- in een ziekenhuis of hemofiliebehandelcentrum
- thuis door een verpleegkundige
- thuis door de persoon met hemofilie of iemand anders, na te zijn opgeleid
Dokters kunnen ook medicijnen toedienen om het bloeden onder controle te helpen houden tijdens ingrepen (zoals gebitsreiniging) en operaties.
Sommige mensen met hemofilie ontwikkelen remmers (antilichamen tegen de stollingsfactor). Hun lichaam ziet de nieuwe stollingsfactor als een indringer en ontwikkelt antilichamen die de stollende werking blokkeren. Dit kan de behandeling van hemofilie bemoeilijken en vereist een andere factorvervangingstherapie.
Hoe kunnen ouders helpen?
Help uw kind met hemofilie de beste zorg te krijgen en bloedingsproblemen zo veel mogelijk te voorkomen. Deze tips kunnen helpen:
- Meld uw kind aan bij een hemofiliebehandelcentrum.
- Ga naar alle reguliere doktersbezoeken.
- Geef alle voorgeschreven medicijnen zoals voorgeschreven.
- Werk samen met uw zorgteam zodat u precies weet welke stappen u moet nemen als uw kind gewond raakt of bloedt.
- Volg de instructies van de arts over welke activiteiten of sporten OK zijn en welke u moet vermijden.
- Vind tijdig een tandarts. Uw kind moet de tanden twee keer per dag poetsen met fluoridetandpasta en elke dag flossen. Door het gebit gezond te houden, kan worden voorkomen dat tandheelkundige ingrepen nodig zijn.
- Voor alle ingrepen (inclusief tandartsbezoeken) en operaties de arts raadplegen.
Vertel ook aan het schoolpersoneel van uw kind, vrienden en alle verzorgers dat uw kind hemofilie heeft. Zij moeten weten:
- hoe u tekenen van bloedingen kunt herkennen
- hoe u bloedingen bij kleine schrammen en snijwonden moet behandelen
- wanneer u de dokter moet bellen
- wanneer u naar de eerste hulp moet
Wat moet ik nog meer weten?
De behandeling van hemofilie heeft een lange weg afgelegd. De meeste mensen leiden een volwaardig en gezond leven als ze zorgvuldig met hun aandoening omgaan. U kunt informatie en ondersteuning vinden via het zorgteam van uw kind en online op:
- The National Hemophilia Foundation
- World Federation of Hemophilia
Doctoren en wetenschappers blijven werken aan andere behandelingen, zoals betere en gemakkelijkere manieren om vervangende factor te geven en gentherapie.
Dankzij vooruitgang zoals deze, kunnen kinderen met hemofilie een actiever leven leiden.