Screening op scoliose/kyfose
Neuropsychologische evaluatie; verwijzing naar steungroepen
Evaluatie van groei en puberteitsontwikkeling
Leeftijd 0-4 jaar
Evaluatie op heupdislocatie
Schildklierfunctietesten (T4, TSH)
Oogheelkundig onderzoek (indien leeftijd ≥ 1 jaar)
Leeftijd 4-10 jaar
Schildklierfunctie (T4, TSH) en Coeliakie (TTG Ab) tests
Opvoeding/psychosociale beoordelingen
Evaluatie gebit (indien leeftijd >7 jaar)
Leeftijd >10 jaar
Schildklierfunctie (T4, TSH) en Coeliakie (TTG Ab) tests
Opvoeding/psychosociale beoordelingen
Evaluatie gebit
Vasten glucose of glucosetolerantiecurve
Beoordeling ovariële functie/oestrogeenvervanging
Leverfunctietests, lipidenprofiel, creatinine, BUN, ureum en volledig bloedbeeld
botdensitometrie (indien leeftijd >18 jaar)
Conclusie
Turnersyndroom is een chromosomale aandoening, het gevolg van het geheel of gedeeltelijk ontbreken van het tweede geslachtschromosoom. Het is een relatief frequente aandoening (1:2500 pasgeboren meisjes), die een fenotypische variabiliteit vertoont die kan leiden tot een subdiagnose van de gevallen.
Het is belangrijk om de klinische en genetische aspecten te kennen die zullen leiden tot een tijdige detectie van gevallen, en dus een goed beheer van geassocieerde co-morbiditeiten bij deze genetische aandoening.
Belangenconflicten
De auteurs hebben geen belangenconflicten aan te geven.