Wat is mozaïek Down-syndroom?
Mosaïsch syndroom van Down treedt op wanneer een extra kopie van chromosoom 21 aanwezig is in sommige, niet alle, cellen in het lichaam.
- Chromosomen bevatten alle genetische informatie die het lichaam vertelt hoe het zich moet ontwikkelen en hoe het moet functioneren.
- De meeste mensen hebben 46 chromosomen in totaal (23 paren) in elke cel van het lichaam. Een van de chromosomen in elk paar is afkomstig van de vader en het andere chromosoom in elk paar is afkomstig van de moeder.
- Een extra kopie van chromosoom 21 veroorzaakt de verschillen die we zien bij mensen met het Down-syndroom.
- Tussen 1% en 2% van de mensen met het Down-syndroom heeft mozaïek Down-syndroom.
Wat veroorzaakt het mozaïek syndroom van Down?
Het mozaïek syndroom van Down wordt veroorzaakt door een toevallige gebeurtenis kort na de vereniging van eicel en zaadcel.
- Bij de deling van cellen krijgen sommige een extra kopie van chromosoom 21. Anderen niet.
- Mensen met mozaïek Down syndroom hebben sommige cellen met twee of drie exemplaren van chromosoom 21. Er is geen manier om te weten welke of hoeveel cellen twee of drie exemplaren van chromosoom 21 hebben.
Wat mozaïcisme betekent voor mijn kind?
- Mensen met mozaïek Downsyndroom delen veel van de gezondheids- en leerproblemen met mensen met andere vormen van Downsyndroom.
- Het specifieke aantal extra genen helpt ons in het algemeen niet voorspellen hoe een kind zich zal ontwikkelen.
Hoe mozaïekchromosomen eruit zien
Sommige cellen hebben twee kopieën van chromosoom 21, terwijl andere cellen drie kopieën van chromosoom 21 hebben. Onderstaande diagrammen laten zien hoe twee verschillende celtypen er bij dezelfde persoon uitzien.
Kan ik nog een baby krijgen met het Down-syndroom?
Mosaïsch Down-syndroom ontstaat door toeval. Het wordt niet van de ouders geërfd.
- Iedereen van elke leeftijd kan een baby met het Down-syndroom krijgen.
- De kans op het krijgen van een tweede baby met het Down-syndroom is ongeveer 1%. Het kan iets hoger zijn, afhankelijk van de leeftijd van de moeder.
- Een arts of genetisch consulent met expertise op het gebied van Downsyndroom zal graag met u praten voor een toekomstige zwangerschap.