Opgemerkt moet worden dat 25 procent van de personen met deze ziekte een mutatie heeft die van invloed is op het Plakophilin 2 eiwit.
Brugada syndroom
Het is een hartziekte die wordt gekenmerkt door episoden van snelle polymorfe ventriculaire tachycardie, die episoden van syncope (flauwvallen) of plotseling overlijden kan veroorzaken. Het wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd en heeft een hogere incidentie bij mannen (8:1).
Brugada-syndroom is een doodsoorzaak, voornamelijk bij jonge volwassenen (jonger dan 50 jaar) die geen symptomen van eerdere hartaandoeningen hebben. Geschat wordt dat tussen 4% en 12% van de plotselinge sterfgevallen het gevolg zijn van het Brugada syndroom. Tot nu toe is slechts één gen dat verband houdt met het syndroom, SCN5, geïdentificeerd.
De prevalentie is moeilijk te bepalen omdat niet alle presentaties van de ziekte gemakkelijk zijn vast te stellen, maar zij wordt geschat op 5 op de 10.000 individuen.
De prevalentie is moeilijk te bepalen omdat niet alle presentaties van de ziekte gemakkelijk zijn vast te stellen, maar zij wordt geschat op 5 op de 10.000 individuen.
Lang QT-syndroom (LQTS)
Vier erfelijke vormen van dit syndroom zijn bekend, het Romano-Ward-syndroom (RWS), het Andersen-Tawil-syndroom, het Thymothy-syndroom en het Jervell-Lange-Nielsen-syndroom. De eerste is de meest voorkomende, met een prevalentie van 1 op 5.000 individuen en verantwoordelijk voor 85 procent van alle LQTS-gevallen. De eerste drie zijn autosomaal dominant, terwijl de laatste autosomaal recessief is.
In alle gevallen wordt de ziekte gekenmerkt door hartritmestoornissen, die op een elektrocardiogram zichtbaar kunnen zijn als een verhoogd QT-interval. Deze ritmestoornissen zijn het gevolg van structurele afwijkingen in de kalium- en natriumkanalen van het hart. De symptomen kunnen worden uitgelokt door stresssituaties of door het innemen van bepaalde medicijnen. In veel gevallen blijven patiënten echter hun leven lang asymptomatisch.
Er zijn ten minste negen genen bekend die in verband kunnen worden gebracht met de ontwikkeling van deze ziekte. Deze genen coderen voor eiwitten die het transport van natrium, kalium of calcium over de plasmamembranen van hartcellen regelen. De KCNQ1-, KCNH2-, SCN5A-, KCNE1- en KCNE2-genen zijn geassocieerd met het Romano-Ward-syndroom, het KCNJ2-gen met het Andersen-Tawil-syndroom, het CACNA1C-gen met het Timothy-syndroom, en de KCNQ1- en KCNE1-genen met het Jervell-Lange-Nielsen-syndroom.
Bijna 60-70 procent van de mensen met dit syndroom heeft mutaties in een van deze genen. Er is echter een nieuw gen, ANK2, geïdentificeerd dat codeert voor ankyrine B, het eerste eiwit dat niet betrokken is bij ionenkanalen.
Catecholaminerge Polymorfe Ventriculaire Tachycardie
Een erfelijke hartziekte die voorkomt bij structureel normale harten. Het wordt gekenmerkt door episoden van catecholamine-afgifte (door de bijnieren geproduceerde hormonen, waaronder noradrenaline en adrenaline) in situaties van lichamelijke of emotionele stress.
Symptomen treden gewoonlijk op tussen de leeftijd van 5 en 10 jaar; gevallen van plotseling overlijden in deze leeftijdsgroep zijn echter zeldzaam. Ongeveer 30 procent van de gevallen heeft een familiegeschiedenis van syncope (flauwvallen) en plotseling overlijden. De prevalentie, die momenteel onbekend is, wordt geschat op 1 op de 2.000 individuen.
In de meeste gevallen is het overervingspatroon autosomaal dominant en is het te wijten aan een mutatie in het gen dat codeert voor de ryanodinereceptor (RYR2). Er is ook een autosomaal recessief overervingspatroon, als gevolg van mutaties in het CASQ2-gen, dat codeert voor het eiwit calciquestrine.
Andere factoren die van invloed kunnen zijn op het ontstaan ervan zijn leeftijd, geslacht (oudere mannen hebben er meer kans op), roken, obesitas, diabetes, hoge bloeddruk of een hoog LDL-cholesterolgehalte.
Baby’s op hun rug te slapen leggen helpt het plotselinge wiegendood-syndroom te voorkomen.
Suddende wiegendood-syndroom (SIDS) is een veel voorkomende oorzaak van plotseling overlijden van baby’s.