Discussie en behandeling
Bij deze patiënt omvatten de pertinente bevindingen die de diagnose van een extradigitaal glomangioom ondersteunen de aanwezigheid van een buitengewoon pijnlijke massa met huidverkleuring erboven. MRI bevindingen, hoewel niet-specifiek, waren meer typisch voor die gezien in het solide subtype van glomus tumor: een kleine, subcutane, ingekapselde massa met lage intensiteit op T1 en hoge intensiteit op T2 sequenties. Histologisch onderzoek bevestigde de diagnose van glomangioom, met karakteristieke bevindingen van monomorfe bladen van matig grote cellen met uniforme kernen en eosinofiel cytoplasma, met een stroma die talrijke verwijde, dunwandige vaten bevat. Glomustumoren zijn in zeldzame gevallen gemeld in oppervlakkige, diepe en intravasculaire locaties van de onderarm, met variabele symptomen. Glomangioom is ook gemeld in de onderarm, resulterend in compressie neuritis. Dit geval was uniek in die zin dat de beeldvorming en klinische kenmerken meer suggereerden van een glomus tumor van het vaste type. Het illustreert dat ongewone neoplasma’s zich kunnen presenteren met atypische kenmerken, waardoor de noodzaak van weefseldiagnostiek wordt versterkt.
De differentiële diagnose was breed, en op basis van de anamnese en het lichamelijk onderzoek en de beeldvormende onderzoeken, voornamelijk gericht op goedaardige vasculaire tumoren. Angiolipomen kunnen zich presenteren als een zachte, beweeglijke, subcutane massa met pijn bij palpatie. Deze komen het vaakst voor in de onderarm, maar zijn zeldzaam bij patiënten ouder dan 50 jaar. Vasculaire malformatie kan een oorzaak zijn van een pijnlijke subcutane massa. Patiënten zullen vaak melding maken van activiteitsgerelateerd ongemak en een massa die in grootte fluctueert, wat kan verbeteren met compressiewraps en ontstekingsremmende medicatie. Op röntgenfoto’s kunnen flebolieten te zien zijn, dat zijn kleine, afgeronde mineralisaties. Angioleiomyoma, ook angiomyoma of vasculair leiomyoma genoemd, werd overwogen omdat deze tumoren zich vaak op middelbare leeftijd presenteren als pijnlijke solitaire laesies in de onderhuidse weefsels van de extremiteiten. Betrokkenheid van de bovenste ledematen kan bij ongeveer 22% worden waargenomen. Af en toe kunnen angioleiomyomata mineraliseren, vooral op acrale plaatsen. Deze goedaardige tumoren zijn vaak pijnlijk, komen meestal voor in de extremiteiten, en groeien langzaam. Een minder waarschijnlijke mogelijkheid is het epithelioïde hemangioom, dat zich klinisch kan presenteren als een oppervlakkige of diepe weke delen massa. Deze komen meestal op middelbare leeftijd voor. De meeste komen voor in het hoofd en de hals en ze kunnen gepaard gaan met huidveranderingen zoals plaques of excoriaties. Lymfadenopathie kan aanwezig zijn. Schwannomen zijn pijnlijke, meestal solitaire weke delen massa’s die langzaam groeien. Ze gaan meestal gepaard met uitstralende pijn bij percussie, en vertonen vaak een “snaar teken” en, soms, een “bull’s eye teken” op MRI. Meerdere mogelijke diagnoses werden overwogen op het moment van excisie.
Extradigitale glomus tumoren, inclusief glomangioom, zijn vaak onverwacht en moeilijk te diagnosticeren. In tegenstelling tot digitale glomus tumoren, die zich vaak presenteren met een triade van pijn, gevoeligheid bij palpatie, en koude-intolerantie, hebben extradigitale glomus tumoren een meer variabele klinische presentatie en presenteren zich zelden met koude overgevoeligheid. Deze goedaardige tumoren hebben een man-vrouw predominantie van meer dan 4 tot 1 en kunnen zich op elk moment van de volwassenheid voordoen. Huidverkleuring, zoals gezien bij onze patiënt, is een veel voorkomende bevinding. Glomangioom kan zich presenteren met vergelijkbare klinische kenmerken, maar in tegenstelling tot het solide subtype, vertegenwoordigt slechts ongeveer 20% van de glomus tumor subtypen, presenteert zich meestal in de kindertijd of vroege volwassenheid, en is minder waarschijnlijk pijnlijk.
Histopathologisch, glomus tumoren ontstaan uit de neuromyoarterial glomus lichaam, dat een rol speelt in de regulering van de bloedtoevoer naar de huid. Er zijn drie subtypes van glomustumoren, gebaseerd op het differentiatiepatroon en de mate van vasculariteit. Hiertoe behoort het solide type, dat de meest voorkomende variant is en bekend staat als een “glomus tumor”. Deze worden gekenmerkt door vellen eosinofiele, polygonale cellen rond haarvaten. Glomangioom, zoals bij onze patiënte, is een variant met caverneuze vasculaire ruimten die worden omsloten door glomuscellen, die ook in vellen kunnen groeien. Het derde subtype, glomangiomyoma, vertoont glomus cellen geassocieerd met gladde spier differentiatie.
Hoewel de natuurlijke geschiedenis van extradigitale glomus tumoren typisch die van een goedaardig proces is, worden patiënten vaak jarenlang verkeerd gediagnosticeerd vanwege de relatieve infrequentie en atypische presentatie van deze laesies. Patiënten kunnen ondraaglijke pijn ervaren en moeite hebben met slapen. Het is niet ongewoon dat de symptomen al jaren aanwezig zijn voordat de diagnose wordt gesteld.
Non-specifieke radiografische bevindingen kunnen bijdragen tot de diagnostische uitdaging. Röntgenfoto’s, zoals bij onze patiënt, zijn vaak niet diagnostisch. Echografie is nuttig om vaste tumoren te onderscheiden van cysteuze massa’s. Echografisch gezien zijn glomustumoren meestal eivormig, rijk vasculair, goed omcirkeld, en vertonen ze gemengde of hypoechogeniciteit. Glomangiomen hebben in het algemeen een slechtere omtrek dan het solide subtype. MRI blijft de meest betrouwbare beeldvormingsmodaliteit, met een succespercentage van 100% bij de identificatie van de massa in één studie. Postcontrastverhoging is typisch. De bevindingen van lage intensiteit op T1 en verhoogde intensiteit op T2 zijn echter niet-specifiek en worden waargenomen bij vele weke delen neoplasma’s. De beeldvormingskenmerken in dit geval waren enigszins ongebruikelijk voor een glomangioom, gezien de relatief goed omcirkelde verschijning op beeldvorming, wat de noodzaak versterkt om de beeldvormingsbevindingen te correleren met de histopathologische bevindingen.
Een glomustumor, ongeacht het subtype, wordt behandeld door marginale excisie wanneer hij symptomatisch is. Dit is over het algemeen curatief bij 90% of meer van de patiënten. Anderen melden iets hogere percentages van lokaal recidief, variërend van 13% tot meer dan 30%, wat toe te schrijven kan zijn aan ofwel onvolledige resectie of echt recidief. Hoewel er geïsoleerde meldingen zijn van glomangiomen met agressieve kenmerken, inclusief een melding van een lokaal agressief glomangioom, is dit zeldzaam. Glomangiosarcoom, de term voor een kwaadaardige glomustumor, is uiterst zeldzaam.
Onze patiënt werd behandeld met extracapsulaire marginale resectie. Wij kozen ervoor om geen brede lokale excisie uit te voeren omdat dit niet als een echt recidief werd beschouwd. Op basis van de oorspronkelijk gerapporteerde pathologie en de belangrijke bevinding bij het lichamelijk onderzoek van een transversale incisie van enkele centimeters distaal van de massa, meenden wij dat de oorspronkelijke behandelende chirurg tijdens de indexprocedure hoogstwaarschijnlijk niet-pathologisch subcutaan weefsel had verwijderd. Intraoperatieve echografie werd gebruikt voor nauwkeurige lokalisatie gezien de geschiedenis van mislukte excisie. Hoewel transversale incisies voor tumorexcisie moeten worden vermeden omdat zij niet rekbaar zijn en meerdere weefselvlakken kunnen besmetten, konden wij, gezien het goedaardige uitzicht op beeldvorming in dit geval, deze massa benaderen via een nieuwe longitudinale incisie zonder enige poging tot excisie van het vorige biopsietraject. Diepe subcutane dissectie onthulde een goed ingekapselde massa met een blauw-paarse tint. Een diepvriessnee werd verkregen en wees op een glomangioom. De diagnose van extradigitaal glomangioom werd bevestigd bij het uiteindelijke pathologisch onderzoek op basis van het cellulaire uiterlijk en de graad van vasculariteit. Bij de eerste postoperatieve follow-up ging het goed met de patiënt en waren zijn symptomen volledig verdwenen. Dit geval versterkt het feit dat misdiagnose van extradigitale glomustumoren van elk subtype veel voorkomt, deels te wijten aan atypische presentaties en niet-specifieke beeldvormingskenmerken. Een zorgvuldige chirurgische techniek, met inbegrip van intraoperatieve beeldvorming indien nodig, is vereist voor tumoren die zich in de diepe onderhuidse weefsels bevinden.