Punctate Palmoplantar Keratoderma: A Case Report of Type 1 (Buschke-Fischer-Brauer Disease)

Abstract

Punctate palmoplantar keratoderma is een zeldzaam erfelijk palmoplantar keratoderma. Hier beschrijven we een 59-jarige man, verder gezond, die zich presenteerde met een 25-jarige geschiedenis van asymptomatische persisterende langzaam progressieve huidlaesies op beide handen. De ouders zijn niet-consanguine en geen van zijn familieleden had soortgelijke laesies. Huidonderzoek toonde meerdere kleine keratotische putjes op beide handpalmen. Een huidbiopsie van de palmaire laesie toonde een epidermale depressie met een bovenliggende kolom van compacte orthokeratose. Op basis van de bovenstaande klinisch-pathologische bevindingen werd de diagnose “punctate palmoplantar keratoderma type 1” gesteld. De patiënt werd maandenlang gestart met 40% ureum en 20% salicylzuurzalf, maar met weinig verbetering.

© 2019 The Author(s). Uitgegeven door S. Karger AG, Basel

Inleiding

Palmoplantaire keratodermie (PPK) omvat een heterogene groep van aandoeningen die worden gekenmerkt door hyperkeratose van de handpalmen en voetzolen . Het kan erfelijk of verworven zijn. Erfelijke PPK kan verder worden ingedeeld in drie grote categorieën: diffuse, focale en punctate PPK (PPPK) . Deze ziekten kunnen van elkaar worden onderscheiden op basis van overervingspatroon, begin, verspreiding, morfologie, ernst, histopathologische bevindingen, bijkomende dermatologische bevindingen, en systemische manifestaties . De prevalentie van PPPK werd geschat op 1,17/100.000 . De exacte etiologie is weinig bekend. Er wordt aangenomen dat zowel genetische als omgevingsfactoren een rol spelen. PPPK vertoont een autosomaal dominant overervingspatroon en is in verband gebracht met twee loci op chromosomen 15q22 15q24 en 8q24.13-8q24.21 . Mutaties in AAGAB en COL14A1 zijn tot op heden herkend. Deze autosomaal dominante aandoening treedt meestal veel later op dan andere erfelijke keratodermata. Ze treedt meestal op tussen de leeftijd van 20 en 30 jaar. Mannelijke patiënten worden vaker getroffen. Klinisch presenteert PPPK zich als meerdere kleine hyperkeratotische papels op de palmoplantaire oppervlakken, vaak beschreven als “regendruppel”-keratose. Op de handpalmen zijn de laesies meestal verspreid, terwijl ze op de voetzolen samenklonteren. De letsels kunnen in de loop van de tijd evolueren en doorschijnend, ondoorzichtig of verrucus worden. Sommige papels kunnen een keratotische kern vormen en loslating van de kern kan leiden tot een karakteristieke centrale depressie. Patiënten blijven over het algemeen asymptomatisch, maar in zeldzame gevallen kan pijn worden veroorzaakt door druk. Hier melden wij een zeldzaam geval van type 1 PPPK op beide handpalmen.

Case Report

Een 59-jarige man, verder gezond, presenteerde zich met een 25-jarige geschiedenis van asymptomatische persisterende langzaam voortschrijdende huidlaesies op de handen. De medische voorgeschiedenis en het onderzoek van de systemen waren onopvallend. De ouders zijn niet-consanguine en geen van zijn familieleden had soortgelijke laesies. Huidonderzoek toonde meerdere kleine bruinachtige keratotische putjes op beide handpalmen (Fig. 1). Er waren geen soortgelijke laesies elders op zijn lichaam. Haar, nagels en slijmvliezen waren normaal. Compleet bloedbeeld met differentiëlen, perifeer bloed uitstrijkje, leverenzymen, ureum, creatinine, elektrolyten, abdomen en bekken echografie, röntgenfoto van de borstkas, en computertomografie van de borst, buik en bekken waren normaal. Een huidbiopsie van de laesie toonde een epidermale depressie met een bovenliggende kolom van compacte orthokeratose (Fig. 2). Op basis van de bovenstaande klinisch-pathologische bevindingen werd de diagnose PPPK type 1 gesteld. De patiënt werd gerustgesteld en begonnen met 40% ureumzalf en 20% salicylzuurzalf met weinig verbetering.

Discussie

Er zijn 3 soorten PPPK. Tabel 1 toont de verschillen tussen deze drie typen. . De histopathologische kenmerken van onze casus waren consistent met type 1 (epidermale depressie met een overliggende kolom van compacte orthokeratose). Belangrijke differentiële diagnoses zijn de ziekte van Darier, pitted keratolysis, punctate porokeratoses, basaalcel nevus syndroom, basaloid folliculair hamartoma syndroom, reticulate acropigmentatie van Kitamura, Cowden syndroom, en porokeratotic adnexal ostial nevus. De histopathologie van onze casus was echter typisch voor type 1 PPPK. Geassocieerde systemische betrokkenheid is zeldzaam. Studies hebben mogelijke associaties gesuggereerd tussen PPPK en lymfomen en maligniteiten van de pancreas, colon, borst en nieren. Onze patiënt heeft echter geen van deze maligniteiten. Er is nog geen gestandaardiseerde behandeling voor PPPK vastgesteld .

Behandeling van PPPK omvat topische keratolytica, vloeibare stikstof, PUVA (psoralenen plus ultraviolet A), systemische of topische retinoïden, systemische acitretine, etretinaat of alitretinoïne, en topische steroïden . Weinig gerapporteerde gevallen toonden een succesvolle behandeling met keratolytica en systemische acitretine aan. Terugval komt echter vaak voor. Onze patiënte werd topisch behandeld met 40% ureumzalf en 20% salicylzuurzalf. Bij follow-up 6 maanden later, vertoonden de laesies weinig verbetering. De patiënt ging echter verloren voor follow-up.

Acknowledgement

De auteurs danken de typist van het manuscript, de heer Mahmood.

Statement of Ethics

De auteurs hebben geen ethische conflicten bekend te maken. Schriftelijke toestemming is verkregen van de patiënt. Het onderzoek werd ethisch uitgevoerd in overeenstemming met de Verklaring van Helsinki van de World Medical Association. Het studieprotocol werd goedgekeurd door de commissie voor menselijk onderzoek van het instituut. Informatie die de identiteit van de proefpersoon onthult, moet worden vermeden. Alle patiënten moeten worden geïdentificeerd met nummers of aliassen en niet met hun echte naam.

Disclosure Statement

De auteurs hebben geen belangenconflicten aan te geven.

Funding Sources

Geen financieringsbronnen werden gebruikt om te helpen bij de voorbereiding van het manuscript.

Author Contributions

Conception and design of study: Khalid Al Hawsawi. Verzamelen van gegevens: Marwan Al Ahmadi, Aisha Ahmad Radin. Inleiding en discussie: Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi, en Hawazin Jan. Opstellen van het manuscript: Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi. Herziening van het manuscript voor belangrijke intellectuele inhoud: Khalid Al Hawsawi en Hawazin Jan. Goedkeuring van de te publiceren versie van het manuscript: Khalid Al Hawsawi, Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi, en Hawazin Jan.