Risicofactoren voor osteoartritis: genetica1

Hoewel het multifactoriële karakter van osteoartritis (OA) goed wordt erkend, zijn genetische factoren sterk bepalend gebleken voor de ziekte. Bewijs voor een genetische invloed van OA komt uit een aantal bronnen, waaronder epidemiologische studies van familiegeschiedenis en familieclustering, tweelingstudies, en onderzoek van zeldzame genetische aandoeningen. Klassieke tweelingstudies hebben aangetoond dat de invloed van genetische factoren tussen 39% en 65% bedraagt bij radiografische OA van de hand en de knie bij vrouwen, ongeveer 60% bij OA van de heup, en ongeveer 70% bij OA van de wervelkolom. Alles bij elkaar suggereren deze schattingen een erfelijkheidsgraad van OA van 50% of meer, wat erop wijst dat de helft van de variatie in gevoeligheid voor ziekte in de bevolking door genetische factoren wordt verklaard. Studies hebben verbanden met OA aangetoond op chromosomen 2q, 9q, 11q, en 16p, onder andere. Genen die betrokken zijn bij associatiestudies zijn onder andere VDR, AGC1, IGF-1, ER alpha, TGF beta, CRTM (cartilage matrix protein), CRTL (cartilage link protein), en collageen II, IX, en XI. Genen kunnen verschillend werken in de twee geslachten, op verschillende plaatsen in het lichaam, en op verschillende ziektekenmerken binnen de plaatsen van het lichaam. OA is een complexe ziekte, en het begrijpen van de complexiteit moet ons helpen de genen te vinden en nieuwe paden en medicijn targets.