Uniparentale disomie (UPD) treedt op wanneer een kind 2 exemplaren van een chromosoom erft van 1 ouder en geen exemplaren van dat chromosoom van de andere ouder. Deze delingsfout treedt op tijdens de vorming van ei- of zaadcellen (meiose). Wanneer een fout die UPD veroorzaakt optreedt tijdens meiose I worden beide chromosoomhomologen van één ouder doorgegeven, en resulteert heterodisomie. Als de fout die UPD veroorzaakt optreedt tijdens meiose II of als een postzygotische gebeurtenis, en één ouderhomoloog wordt in tweevoud doorgegeven aan de nakomelingen, isodisomie het gevolg. Meiotische recombinatiegebeurtenissen in de context van UPD resulteren vaak in een mengsel van heterodisomie en isodisomie. UPD kan betrekking hebben op een volledig chromosoom of slechts op een segment. Mozaïcisme voor UPD komt ook voor in combinatie met chromosomaal normale of abnormale cellijnen.
Wanneer UPD optreedt, kan de onevenwichtigheid van maternale versus vaderlijke genetische informatie voor het betrokken chromosoom geassocieerd worden met klinische symptomen bij het getroffen kind. UPD leidt echter niet altijd tot een abnormaal klinisch fenotype. Terwijl isodisomie tot ziekte kan leiden als gevolg van een recessief allel op een willekeurige plaats, zal heterodisomie naar verwachting niet tot een abnormaal klinisch fenotype leiden, tenzij het betrokken chromosoom of chromosomale segment ingeprente genen bevat. Bedrukte genen vertonen een differentiële expressie afhankelijk van de ouder van oorsprong. Aandoeningen die het gevolg zijn van UPD van ingeprente genen zijn niet te wijten aan een defect in het inprentingsmechanisme zelf, maar eerder aan een onevenwichtige ouderlijke bijdrage van normaal ingeprente allelen die resulteert in een veranderde expressie van ingeprente genen. Wanneer bijvoorbeeld maternale UPD 15 optreedt (2 kopieën van het maternale chromosoom 15 in plaats van 1 maternale en 1 vaderlijke kopie van chromosoom 15), veroorzaakt dit het Prader-Willi-syndroom als gevolg van het ontbreken van vaderlijk tot expressie gebrachte genen op de ingeprente plaats.
UPD is beschreven voor veel maar niet alle chromosomen. Naast de zeldzame gevallen van autosomaal recessieve ziekte die het gevolg is van isodisomie, zijn klinische syndromen geassocieerd met UPD beschreven voor slechts enkele chromosomen, waaronder Russell-Silver-syndroom (UPD 7), Prader-Willi-syndroom (UPD 15), Angelman-syndroom (UPD 15), transiënte neonatale diabetes (UPD 6), en UPD van chromosoom 14.