Congenitale diafragmatische hernia (CDH) is een levensbedreigende afwijking met een sterftecijfer van ongeveer 40-50%, afhankelijk van de casusselectie. Er is gesuggereerd dat nieuwe therapeutische modaliteiten zoals stikstofmonoxide (NO), hoogfrequente oxygenatie (HFO) en extracorporale membraan oxygenatie (ECMO) de mortaliteit geassocieerd met pulmonale hypertensie en de gevolgen van kunstmatige beademing zouden kunnen verminderen. Als deze nieuwe therapieën inderdaad gunstig blijken te zijn, zou een groter aantal kinderen met ernstige vormen van CDH kunnen overleven, wat zou leiden tot een toename van CDH-geassocieerde complicaties en/of gevolgen. In follow-up studies van zuigelingen geboren met CDH zijn vele complicaties beschreven, waaronder longschade, cardiovasculaire aandoeningen, gastro-intestinale aandoeningen, falen om te gedijen, neurocognitieve stoornissen en musculoskeletale afwijkingen. De pulmonale morbiditeit op lange termijn bij CDH bestaat uit obstructieve en restrictieve longfunctiestoornissen als gevolg van de veranderde longstructuur en langdurige ventilatoire ondersteuning. CDH is ook in verband gebracht met persisterende pulmonale vasculaire afwijkingen, resulterend in pulmonale hypertensie in de neonatale periode. De gevolgen op lange termijn van pulmonale hypertensie zijn onbekend. Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) draagt ook in belangrijke mate bij tot de algemene morbiditeit, hoewel het onderliggende mechanisme nog niet volledig is begrepen. Bij volwassen CDH-overlevenden is de incidentie van slokdarmontsteking hoog en kan zelfs Barrett-slokdarm ontstaan. Toch lijkt bij veel CDH-patiënten een klinische voorgeschiedenis die compatibel is met GERD te ontbreken, wat kan resulteren in het missen van patiënten met pathologische refluxziekte. Langdurig niet herkende GERD kan uiteindelijk resulteren in het niet gedijen. Dit is gevonden bij veel jonge CDH-patiënten, wat ook kan worden veroorzaakt door onvoldoende inname als gevolg van orale afkeer en verhoogde caloriebehoefte als gevolg van pulmonale morbiditeit. De neurologische uitkomst wordt bepaald door een verhoogd risico op perinatale en neonatale hypoxemie in de eerste levensdagen van CDH-patiënten. Bij patiënten die met ECMO worden behandeld, is de incidentie van neurologische stoornissen nog hoger, waarschijnlijk als gevolg van ernstigere hypoxemie en het risico van ECMO-geassocieerde complicaties. Veel studies hebben de substantiële impact van de hierboven beschreven gezondheidsproblemen op het algehele welzijn van CDH-patiënten onderzocht, maar de meeste daarvan concentreren zich op de eerste jaren na de herstelling en slechts een paar studies richten zich op de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven bij CDH-patiënten. Gezien de verspreide gegevens die wijzen op een aanzienlijke morbiditeit bij patiënten die op lange termijn CDH hebben overleefd, zijn vervolgstudies die systematisch de gevolgen op lange termijn beoordelen, verplicht. Op basis van dergelijke studies kan een meer gerichte aanpak voor routinematige follow-up programma’s worden vastgesteld.