Thrombotische trombocytopenische purpura (TTP) is een klinisch syndroom dat wordt gekenmerkt door microangiopathische hemolytische anemie en trombocytopenische purpura. Hoewel de oorspronkelijke beschrijvingen een pentade van microangiopathische hemolytische anemie, trombocytopenische purpura, neurologische disfunctie, renale disfunctie, en koorts omvatten, hebben de meeste patiënten niet de volledige pentade. Er zijn geen pathognomische kenmerken van TTP. Zonder behandeling is TTP meestal fataal. De pathofysiologie kan te maken hebben met de afwezigheid van het von Willebrand factor klievend enzym (ADAMTS-13), wat resulteert in ongewoon grote von Willebrand multimeren die leiden tot trombocytenaggregatie en daaropvolgende trombocytopenie en microtrombi. Er zijn aanwijzingen dat ten minste 33% van de patiënten met idiopathische TTP een ernstige ADAMTS-13-deficiëntie kan hebben.Vesely SK, George JN, Lammle B, et al. ADAMTS-13 activiteit in trombotisch trombocytopenisch purpura-hemolytisch uremisch syndroom: relatie met presenterende kenmerken en klinische uitkomsten in een prospectief cohort van 142 patiënten. Blood. 2003;102:60-68.http://bloodjournal.hematologylibrary.org/content/102/1/60.fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12637323?tool=bestpractice.com
TTP is een van de overwegingen bij het ontcijferen van de bredere klinische presentatie van trombotische microangiopathie, die klinisch vergelijkbaar kan zijn, maar verschillend in etiopathogenese en behandeling. Hemolytisch uremisch syndroom is een soortgelijk syndroom, maar heeft gewoonlijk een meer uitgesproken renale component en wordt veroorzaakt door Shiga toxine, geproduceerd door bepaalde E coli infecties. Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS) is een complement-gemedieerde microangiopathie die klinisch kan lijken op TTP, maar te wijten is aan afwijkingen in de complementregulatie.Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009;361:1676-1687.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19846853?tool=bestpractice.com