Turner Syndroom

Wat is het Turner Syndroom (TS)?

Turner Syndroom (TS), ook wel congenitaal ovarium hypoplasie syndroom genoemd, is een genetische aandoening. Het is de meest voorkomende geslachtschromosomale afwijking bij meisjes en vrouwen. Meer specifiek gaat het om een probleem met een van de twee X-chromosomen – de draadvormige structuren in cellen die van DNA zijn gemaakt. We krijgen ons DNA van onze ouders en het is het DNA dat de specifieke instructies bevat die elk levend wezen uniek maken!

Turner syndroom is een aangeboren aandoening, wat betekent dat het iets is waarmee een persoon wordt geboren. Ieder van ons wordt geboren met twee chromosomen. Als je een vrouw bent, ben je geboren met twee X-chromosomen. Als je een man bent, ben je geboren met één X- en één Y-chromosoom. Het Turner-syndroom treedt op als een van de X-chromosomen geheel of gedeeltelijk ontbreekt.

Turnersyndroom veroorzaakt vaak een klein gestalte, meestal merkbaar tegen de leeftijd van 5 jaar. Het heeft meestal geen invloed op de intelligentie, maar kan leiden tot ontwikkelingsachterstanden, vooral met rekenen en geheugen. Hartproblemen komen ook vaak voor. Hoewel TS de levensverwachting enigszins kan verkorten, helpt screening op en behandeling van bekende gerelateerde aandoeningen de gezondheid te beschermen.

Is het Turnersyndroom erfelijk?

Turnersyndroom is een genetische aandoening, maar het is meestal niet erfelijk, behalve in zeldzame gevallen. Een erfelijke genetische aandoening betekent dat een ouder (of beide ouders) een gemuteerd, of veranderd, gen heeft doorgegeven. Bij het Turner-syndroom gebeurt de chromosoomverandering willekeurig voor de geboorte.

Wat zijn de soorten Turner-syndroom?

Het type Turner-syndroom (TS) dat iemand heeft, hangt af van het probleem met het X-chromosoom:

• Monosomie X: elke cel heeft slechts één X-chromosoom in plaats van twee. Ongeveer 45% van de mensen met TS heeft dit type. Het ontstaat doordat de eicel van de moeder of het sperma van de vader zich willekeurig vormt zonder een X-chromosoom. Na de bevruchting bevatten de cellen van de baby ook dit defect.
• Mozaïek Turner syndroom: Ook wel 45,X-mozaïcisme genoemd, dit type maakt ongeveer 30% van de gevallen van het Turnersyndroom uit. Sommige cellen van de baby hebben een paar X-chromosomen, terwijl andere cellen er maar één hebben. Het gebeurt willekeurig tijdens de celdeling vroeg in de zwangerschap.
• Overgeërfd Turnersyndroom: in zeldzame gevallen kunnen baby’s TS hebben geërfd, wat betekent dat hun ouder (of ouders) ermee zijn geboren en het hebben doorgegeven. Dit type komt meestal voor als gevolg van een ontbrekend deel van het X-chromosoom.

Hoe vaak komt het syndroom van Turner voor?

Wereldwijd wordt ongeveer 1 op de 2.500 vrouwelijke baby’s geboren met het syndroom van Turner. Het is de meest voorkomende geslachtschromosomale afwijking die bij vrouwen wordt gevonden.

Wat veroorzaakt het Turner syndroom?

Turner syndroom treedt op wanneer een van de twee X-chromosomen van een vrouwelijke baby ontbreekt of onvolledig is. Onderzoekers begrijpen nog niet waarom dit gebeurt.

Wat zijn de symptomen van het Turner-syndroom?

Het belangrijkste symptoom van het Turner-syndroom is een korte gestalte. Bijna alle vrouwen met TS:

• Groeien tijdens de kindertijd en de adolescentie langzamer dan hun leeftijdgenoten.
• Hebben een vertraagde puberteit en gebrek aan groeispurten, wat resulteert in een gemiddelde volwassen lengte van 4 voet, 8 inches. (Indien vroegtijdig gediagnosticeerd, kan groeihormoon de persoon helpen om een bijna normale lengte te bereiken).

Een ander symptoom is het niet doormaken van een typische seksuele ontwikkeling. De meeste vrouwen met TS:

• vinden geen borstontwikkeling.
• Mogen geen menstruatie hebben.
• Hebben kleine eierstokken die slechts een paar jaar of helemaal niet functioneren.
• Puberen meestal niet, tenzij ze in hun late jeugd en vroege tienerjaren hormoontherapie krijgen.
• Maken niet genoeg geslachtshormonen aan.

Naast een klein gestalte hebben vrouwen met het Turner syndroom vaak bepaalde lichamelijke kenmerken:

• Brede borstkas.
• Cubitus valgus, waarbij de armen bij de ellebogen iets naar buiten wijzen.
• Tandproblemen.
• Oogproblemen, zoals een lui oog of afhangende oogleden.
• Scoliose, wanneer de wervelkolom zijwaarts kromt.
• Lage haarlijn achter in de nek.
• Veel huidvlekken.
• Missende knokkel in een bepaalde vinger of teen, waardoor het cijfer korter wordt.
• Nauwe vinger- en teennagels.
• Kleine onderkaak.
• Zwelling van de handen en voeten.
• Ongewoon korte, brede nek of zwemvliezen in de nek (extra huidplooien).

Welke andere medische problemen kunnen mensen met het Turner syndroom hebben?

Cardiovasculaire problemen

Mensen met het Turner syndroom (TS) kunnen hart- en bloedvatproblemen hebben, waarvan sommige levensbedreigend kunnen zijn. Tot 50% van de mensen met TS heeft een probleem met de structuur van hun hart. Hart- en vaatproblemen kunnen zijn:

• Bicuspide aortaklep, met twee klepbladen in plaats van drie.
• Coarctatie van de aorta, wanneer een deel van de aorta te smal is.
• Verlenging van de aortaboog, een deel van de hoofdslagader van het lichaam.
• Hypertensie (hoge bloeddruk).

Botproblemen

Deze komen ook vaak voor bij TS. Mensen met het Turner-syndroom moeten voldoende bewegen en calcium en vitamine D binnenkrijgen voor gezonde botten. Botproblemen omvatten:

• Verhoogd risico op fracturen en osteoporose (zwakke botten), vooral bij vrouwen die geen oestrogeenbehandeling hebben gekregen.
• Scoliose, bij ongeveer 20% van de mensen.

Andere medische aandoeningen

Mensen met het Turner-syndroom kunnen ook hebben:

• Autoimmuunziekten: Mensen met TS kunnen hypothyreoïdie ontwikkelen (te weinig schildklierhormoon). Ze kunnen ook coeliakie (spijsverteringsstoornis) en inflammatoire darmziekten (irritatie van het spijsverteringskanaal) ontwikkelen.
• Gehoor- en oorproblemen: Een onjuist gevormd oor en frequente middenoorontstekingen komen vaak voor. Sensorineuraal gehoorverlies ontwikkelt zich bij meer dan 50% van de volwassenen.
• Nierafwijkingen: Structurele problemen in het nier-urinaire systeem komen voor bij ongeveer 30% tot 40% van de mensen met TS. Problemen met de urinestroom kunnen leiden tot nierinfecties.
• Metabool syndroom: Mensen met TS lopen een hoog risico op het metabool syndroom, een groep problemen die samen voorkomen. Het omvat centrale obesitas (meer overgewicht rond de taille), insulineresistentie (pre-diabetes), hoge bloeddruk, hoog cholesterolgehalte, hoge triglyceriden en diabetes type 2.
• Problemen met de geestelijke gezondheid: Ze kunnen een laag gevoel van eigenwaarde hebben en angstig of depressief zijn. Ze kunnen zich zo voelen als gevolg van hun lichamelijke zorgen, gezondheidsproblemen en onvruchtbaarheid.
• Problemen met het gezichtsvermogen: Zowel verziendheid als bijziendheid kan voorkomen samen met rood-groen kleurenblindheid, maar bijziendheid is het meest voorkomende oogprobleem.

Hebben mensen met het Turner-syndroom ontwikkelingsachterstanden?

Mensen met het Turner-syndroom hebben meestal een normale intelligentie. Maar ze kunnen problemen hebben met visuele motoriek en visuele ruimtelijke vaardigheden. Ze kunnen moeite hebben om te zien hoe objecten zich verhouden tot elkaar in de ruimte. Bijvoorbeeld autorijden kan moeilijk zijn.

Mensen met het Turnersyndroom kunnen ook problemen hebben met:

• Onhandigheid.
• Uitvoerende functies, waaronder problemen met management en planning, geheugen, aandacht, en cognitieve flexibiliteit – of het veranderen van de manier waarop ze over iets denken.
• Nonverbale probleemoplossing, zoals wiskunde.
• Het begrijpen van sociale signalen, zoals gezichtsuitdrukkingen.

Breng nuttige, nuttige en relevante informatie over gezondheid + welzijn

enews