Enchondromatose is een zeldzame skeletaandoening die voorkomt in twee aandoeningen die bekend staan als de ziekte van ollier en het syndroom van maffiucci. Individuen die lijden aan enchondromen worden meestal gepresenteerd met enkelvoudige enchondromen, een goedaardige kraakbeenvormende tumor. Enchondromatose is het resultaat van personen met meerdere enchondromen, die ernstige misvormingen van de aangetaste botten vormen. Dit is duidelijk te zien in de korte en buisvormige beenderen zoals de voeten, de onderarm en de rompbeenderen. Enkele van de andere subtypes zijn genochondromatose, metachondromatose en dysspondyloenchondromatose. De genetische afwijkingen van deze aandoening worden geacht verband te houden met neoplasma’s.
Ziekte van Ollier
Dit is het gevolg van meervoudige enchondromen die zich vaak in de vroege kinderjaren ontwikkelen. De laesie komt meestal voor in de handen, voeten en ontwikkelt zich in de latere stadia tot het gehele skelet. Personen met deze aandoening lopen een hoog risico op het ontwikkelen van andere maligniteiten, met name intracraniële tumoren. De prevalentie van deze ziekte is 1/100.000. De oorzaak van deze ziekte is niet bekend en dus zijn er ook geen preventieve mogelijkheden.
Maffiucci’s Syndroom
Dit is een niet-erfelijke aandoening die de botten en de huiden aantast als gevolg van goedaardige multipele enchondromen. Dit treft het kraakbeen samen met de botten van voeten en handen, maar ook vatbaar voor ontwikkeling in de schedel, ribben en wervelkolom. Omdat de normale botgroei wordt aangetast door enchondromen, die zich ontwikkelen aan de uiteinden van de botten, hebben mensen de neiging hun groei te staken in de vroege volwassenheid, waardoor ze klein van gestalte worden met onderontwikkelde spieren. Dit syndroom treft 25% van de personen tijdens hun eerste jaar, 45% voor de leeftijd van 6 jaar en 78% voor de puberteit. De getroffen personen hebben echter een hoger risico op het ontwikkelen van een maligniteit. Wereldwijd zijn er slechts minder dan 200 gevallen geregistreerd.
Metachondromatose
Dit is de ontwikkeling van meervoudige laesies die de lange beenderen, handen en voeten aantasten. Deze aandoening is een erfelijke aandoening die zelden voorkomt. Deze treedt op in de kindertijd met spontane regressie die geen misvormingen neigt te veroorzaken. Vanwege de zeldzame gevallen is het gen dat verantwoordelijk is voor deze aandoening niet geïdentificeerd.
Genochondromatosis
Dit is een zeer zeldzame ziekte waarbij zich meerdere botlaesies ontwikkelen die chondromen worden genoemd in de lange buisvormige botten. De laesies worden gevonden in het dijbeen, de bovenarm en het sleutelbeen. Er zijn twee subtypes van deze aandoening die worden beschreven als type I en type II. De laesies van genochondromatose ontwikkelen geen botmisvormingen.
Symptomen
De symptomen van enchondromatose hebben de neiging langzaam te verlopen met zwelling en langzame groei van de aangetaste botten. In ernstige gevallen ziet het lange bot er als een halter uit.
Oorzaken
Het is onduidelijk of de oorzaak van deze aandoening ligt in een enkelvoudig gendefect of in combinaties van mutaties.
Diagnose en behandeling
In het algemeen kunnen enchondromen door radiografie worden aangetoond. De grotere laesies van deze aandoening vertonen kraakbeenverkalking. Wanneer de verkalking niet voldoende door radiografie kan worden aangetoond, kan een MRI-scan (magnetic resonance imaging) of CT-scan (computertomografie) noodzakelijk zijn. Voor sommige laesies kan een biopsie nodig zijn.
Er zijn geen specifieke behandelingen beschikbaar, behalve corrigerende chirurgie van de aangetaste ledematen. Enchondromatose kan meerdere chirurgische ingrepen vereisen.