La púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) es un síndrome clínico caracterizado por anemia hemolítica microangiopática y púrpura trombocitopénica. Aunque las descripciones originales incluían una pentada de anemia hemolítica microangiopática, púrpura trombocitopénica, disfunción neurológica, disfunción renal y fiebre, la mayoría de los pacientes no presentan la pentada completa. No existen características patognomónicas de la PTT. Sin tratamiento, la PTT suele ser mortal. La fisiopatología puede implicar la ausencia de la enzima escindidora del factor von Willebrand (ADAMTS-13), lo que da lugar a multímeros de von Willebrand inusualmente grandes que conducen a la agregación plaquetaria y a la posterior trombocitopenia y microtrombos. Algunas pruebas sugieren que al menos el 33% de los pacientes con PTT idiopática pueden tener una deficiencia grave de ADAMTS-13.Vesely SK, George JN, Lammle B, et al. Actividad de ADAMTS-13 en la púrpura trombocitopénica hemolítica y el síndrome urémico: relación con las características de presentación y los resultados clínicos en una cohorte prospectiva de 142 pacientes. Blood. 2003;102:60-68.http://bloodjournal.hematologylibrary.org/content/102/1/60.fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12637323?tool=bestpractice.com
El TTP es una de las consideraciones a la hora de descifrar la presentación clínica más amplia de la microangiopatía trombótica, que puede ser clínicamente similar pero distinta en su etiopatogenia y tratamiento. El síndrome urémico hemolítico es un síndrome similar pero suele tener un componente renal más pronunciado y está causado por la toxina Shiga producida por ciertas infecciones por E. coli. El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una microangiopatía mediada por el complemento que clínicamente puede hacerse pasar por la PTT, pero que se debe a anomalías en la regulación del complemento.Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009;361:1676-1687.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19846853?tool=bestpractice.com