Un niño aprendiendo a imitar a los adultos en un programa de los años 60 para niños con autismo.
Allan Grant/The LIFE Images Collection/Getty Images
Publicado originalmente en Spectrum
Se puede trazar una línea recta desde las descripciones iniciales de muchas afecciones -la claustrofobia, por ejemplo, o el vértigo- hasta sus criterios de diagnóstico. No es el caso del autismo. Su historia ha seguido un camino menos directo con varios desvíos, según Jeffrey Baker, profesor de pediatría e historia de la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte.
El autismo se describió originalmente como una forma de esquizofrenia infantil y el resultado de una crianza fría, luego como un conjunto de trastornos del desarrollo relacionados y, finalmente, como una condición del espectro con amplios grados de deterioro. Junto con estos cambios de opinión, sus criterios de diagnóstico también han cambiado.
Aquí se muestra cómo el Manual de Diagnóstico y Estadística de los Trastornos Mentales (DSM), el manual de diagnóstico utilizado en Estados Unidos, ha reflejado la evolución de nuestra comprensión del autismo.
¿Por qué se consideró inicialmente que el autismo era una afección psiquiátrica?
Cuando Leo Kanner, médico y psiquiatra austriaco-estadounidense, describió por primera vez el autismo en 1943, escribió sobre niños con «soledad autista extrema», «ecolalia retardada» y un «deseo ansiosamente obsesivo de mantener la uniformidad». También señaló que los niños eran a menudo inteligentes y algunos tenían una memoria extraordinaria.
En consecuencia, Kanner consideraba el autismo como una profunda perturbación emocional que no afectaba a la cognición. En consonancia con su perspectiva, la segunda edición del DSM, el DSM-II, publicada en 1952, definió el autismo como una afección psiquiátrica, una forma de esquizofrenia infantil marcada por un distanciamiento de la realidad. Durante las décadas de 1950 y 1960, se pensaba que el autismo tenía su origen en las madres frías y sin emociones, a las que Bruno Bettelheim apodaba «madres frigoríficas».
¿Cuándo se reconoció el autismo como un trastorno del desarrollo?
El concepto de «madre frigorífica» fue refutado en las décadas de 1960 y 1970, a medida que un creciente número de investigaciones demostró que el autismo tiene fundamentos biológicos y está arraigado en el desarrollo del cerebro. El DSM-III, publicado en 1980, estableció el autismo como un diagnóstico propio y lo describió como un «trastorno generalizado del desarrollo» distinto de la esquizofrenia.
Las versiones anteriores del manual dejaban muchos aspectos del proceso de diagnóstico abiertos a las observaciones e interpretaciones de los clínicos, pero el DSM-III enumeró los criterios específicos necesarios para un diagnóstico. Definía tres características esenciales del autismo: una falta de interés por las personas, graves deficiencias en la comunicación y respuestas extrañas al entorno, todo ello desarrollado en los primeros 30 meses de vida.
¿Cuánto duró esta definición?
El DSM-III fue revisado en 1987, modificando significativamente los criterios del autismo. Ampliaba el concepto de autismo añadiendo un diagnóstico en el extremo leve del espectro -trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS)- y eliminando el requisito de que se iniciara antes de los 30 meses.
Aunque el manual no utilizaba la palabra «espectro», el cambio reflejaba la creciente comprensión entre los investigadores de que el autismo no es una condición única, sino más bien un espectro de condiciones que pueden presentarse a lo largo de la vida.
El manual actualizado enumeraba 16 criterios en los tres dominios previamente establecidos, ocho de los cuales debían cumplirse para un diagnóstico. La adición de PDD-NOS permitió a los médicos incluir a los niños que no cumplían totalmente los criterios del autismo pero que seguían necesitando apoyo para el desarrollo o el comportamiento.
¿Cuándo se presentó por primera vez el autismo como un espectro de afecciones?
El DSM-IV, publicado en 1994 y revisado en 2000, fue la primera edición en la que se categorizó el autismo como un espectro.
Esta versión enumeraba cinco afecciones con características distintas. Además del autismo y el PDD-NOS, añadía el «trastorno de Asperger», también en el extremo leve del espectro; el «trastorno desintegrativo infantil» (TDC), caracterizado por graves retrocesos y regresiones en el desarrollo; y el síndrome de Rett, que afecta al movimiento y la comunicación, principalmente en las niñas. El desglose se hizo eco de la hipótesis de investigación de la época de que el autismo tiene sus raíces en la genética, y que cada categoría acabaría vinculándose a un conjunto de problemas y tratamientos específicos.
¿Por qué el DSM-5 adoptó la idea de un espectro continuo?
A lo largo de la década de 1990, los investigadores esperaban identificar los genes que contribuyen al autismo. Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003, muchos estudios trataron de establecer una lista de «genes del autismo». Encontraron cientos, pero no pudieron relacionar ninguno exclusivamente con el autismo. Quedó claro que no sería posible encontrar las bases genéticas y los tratamientos correspondientes para las cinco condiciones especificadas en el DSM-IV. Los expertos decidieron que lo mejor sería caracterizar el autismo como un diagnóstico global, que iba de leve a grave.
Al mismo tiempo, crecía la preocupación por la falta de coherencia en la forma en que los médicos de diferentes estados y clínicas llegaban a un diagnóstico de autismo, síndrome de Asperger o PDD-NOS. Un aumento en la prevalencia del autismo en la década de 2000 sugirió que los médicos a veces eran influenciados por los padres que presionaban por un diagnóstico en particular o por los servicios disponibles en su estado.
Para abordar ambas preocupaciones, el DSM-5 introdujo el término «trastorno del espectro autista». Este diagnóstico se caracteriza por dos grupos de rasgos: «la alteración persistente de la comunicación social recíproca y la interacción social» y «los patrones de conducta restringidos y repetitivos», ambos presentes en la primera infancia. Cada grupo incluye comportamientos específicos, de los que los clínicos tienen que identificar un número determinado. El manual eliminó el síndrome de Asperger, el PDD-NOS y el autismo clásico, pero estrenó un diagnóstico de trastorno de la comunicación social para incluir a los niños que sólo presentaban deficiencias lingüísticas y sociales. El trastorno desintegrativo infantil y el síndrome de Rett se eliminaron de la categoría de autismo.
¿Por qué el DSM-5 generó tanta preocupación y controversia?
Incluso antes de que se publicara el manual en 2013, muchas personas con autismo y sus cuidadores se preocuparon por su efecto en sus vidas. A muchos les preocupaba que, tras la desaparición de su diagnóstico en el libro, perdieran los servicios o la cobertura del seguro. Los que se identificaban como personas con síndrome de Asperger decían que el diagnóstico les daba un sentido de pertenencia y una explicación a sus retos; temían que eliminar el diagnóstico fuera sinónimo de perder su identidad. Y los expertos no estaban de acuerdo en si los criterios de diagnóstico más estrictos del DSM-5 bloquearían los servicios para las personas con rasgos más leves o frenarían adecuadamente las crecientes tasas de prevalencia.
Cinco años después, está claro que el DSM-5 no recortó los servicios para las personas ya diagnosticadas con una condición del espectro autista. Sin embargo, cada vez hay más pruebas de que sus criterios excluyen a más personas con rasgos más leves, a las niñas y a las personas mayores que el DSM-IV.
¿Existen alternativas al DSM?
Los médicos de muchos países, incluido el Reino Unido, utilizan la Clasificación Internacional de Enfermedades. Publicada en la década de 1990, la actual y décima edición de este manual agrupa el autismo, el síndrome de Asperger, el síndrome de Rett, el TDC y el TGD-NOS en una única sección de «Trastornos Generalizados del Desarrollo», al igual que hacía el DSM-IV.
¿Cómo será el futuro del diagnóstico del autismo?
Los expertos siguen considerando el autismo como un espectro continuo de afecciones. Por ahora no hay revisiones previstas del DSM, pero el lenguaje en un borrador de la CIE-11 -que se espera que se estrene en mayo de 2018- refleja los criterios del DSM-5. En la CIE-11, los criterios del autismo se trasladan a una nueva sección dedicada al «Trastorno del Espectro Autista».
La CIE-11 difiere del DSM-5 en varios aspectos clave. En lugar de exigir un número determinado o una combinación de rasgos para un diagnóstico, enumera los rasgos identificativos y deja que los médicos decidan si los rasgos de un individuo coinciden. Como la CIE está pensada para un uso global, también establece criterios más amplios y menos específicos desde el punto de vista cultural que el DSM-5. Por ejemplo, hace menos hincapié en los juegos que practican los niños que en el hecho de que sigan o impongan reglas estrictas en esos juegos. La CIE-11 también distingue entre autismo con y sin discapacidad intelectual, y destaca el hecho de que las personas mayores y las mujeres a veces enmascaran sus rasgos de autismo.
Este artículo ha sido reproducido con permiso de Spectrum, el hogar de las noticias y análisis sobre el autismo.