55-letni czarny mężczyzna zgłosił się ze skargami na niewyraźne widzenie zarówno z daleka, jak i z bliska. Zgłosił, że nosił tylko okulary do czytania +2,00D bez recepty. Pacjent powiedział, że okulary pomogły, ale nadal miał trudności z widzeniem.
W jego historii medycznej odnotowano HIV, który został rozpoznany w 1992 roku. Dodatkowo, zgłosił nadciśnienie i granicznie wysoki poziom cholesterolu. Nie znał swojej liczby CD4 ani wiremii, ale zaznaczył, że widywał się z lekarzem co trzy miesiące. Przyjmował kilka leków, w tym Isentres (raltegravir, Merck), Prezista (darunavir, Janssen Therapeutics), Norvir (ritonavir, Abbott), PhenaTrim (suplement odchudzający), acyklowir i lisinopril. Nie zgłaszał żadnych znanych alergii.
Na badaniu, jego nieskorygowana ostrość wzroku mierzyła 20/200 O.D. i 20/100 O.S. Z korekcją nadwzroku, był w stanie widzieć 20/20 O.U. Konfrontacyjne pola widzenia były pełne do ostrożnego liczenia palców O.U. Jego źrenice były jednakowo okrągłe i reaktywne na światło, bez wady aferentnej. Badanie motoryki oka było prawidłowe. Badanie przedniego odcinka oka było bez zmian. Jego ciśnienie wewnątrzgałkowe mierzyło 13 mm Hg O.U.
Rozszerzone badanie dna oka wykazało przejrzystą szklistość bez komórek, jak również umiarkowanej wielkości miseczki z dobrym zabarwieniem obręczy i perfuzją O.U. Naczynia były normalnego kalibru, a plamki wydawały się normalne. W każdym oku stwierdzono liczne, swoiste zmiany (ryc. 1 i 2). Dodatkowo wykonaliśmy autofluorescencję dna oka (ryc. 3 i 4).
Zadaj Quiz o siatkówce
1. Jakie są charakterystyczne zmiany na dnie oka widoczne w obu oczach?
a. Znamiona naczyniówki.
b. Wrodzony przerost nabłonka barwnikowego siatkówki (CHRPE).
c. Naciekający rak przerzutowy.
d. Pierwotny czerniak złośliwy.
|
|
| 1, 2. Zdjęcia dna oka naszego pacjenta (O.D. po lewej, O.S. po prawej). Zwróć uwagę na osobliwe zmiany rozsiane po całej siatkówce. | |
2. Jakie jest znaczenie tych zmian?
a. Nie ma znaczenia.
b. Diagnostyka w kierunku choroby przerzutowej.
c. Diagnostyka w kierunku pierwotnego nowotworu złośliwego.
d. Marker dla złośliwości jelita.
3. Jakie jest prawidłowe rozpoznanie?
a. Wielokrotne znamiona naczyniówki.
b. Ślady po niedźwiedziu.
c. Wielokrotne powstawanie CHRPE.
d. Zespół Gardnera.
4. Jak należy postępować z tym pacjentem?
a. Obserwacja.
b. Radioterapia blaszki miażdżycowej.
c. Skierowanie w kierunku nowotworu złośliwego jelita.
d. Enukleacja.
Odpowiedzi, patrz poniżej.
Dyskusja
Wielokrotne zmiany widoczne w obu oczach reprezentują formę CHRPE. Typowe CHRPE jest samotną, okrągłą, płaską, dobrze odgraniczoną, hiperpigmentowaną zmianą, która jest obecna przy urodzeniu.1,2 Jej kolor może być różny od ciemnobrązowego lub czarnego do szarego, a w obrębie zmiany mogą być obecne lacunae.
CHRPE są łagodnymi zmianami, które są zwykle wykrywane jako przypadkowe znalezisko podczas rutynowego badania oczu. Istnieją jednak różnice w sposobie prezentacji CHRPE.
|
|
| 3, 4. Autofluorescencja dna oka ujawnia obecność licznych zmian barwnikowych (O.D. po lewej, O.S. po prawej). | |
Jedna szczególnie interesująca odmiana CHRPE występuje jako skupiska lub grupy zmian, jak to widać u naszego pacjenta. W rzeczywistości, jeśli użyje się odrobiny wyobraźni, można niemal odnieść wrażenie, że zmiany pigmentowe wyglądają jak odciski łap zwierzęcia, które spacerowało po siatkówce. Z tego powodu zmiany te zostały określone mianem „śladów niedźwiedzia”.
Ślady niedźwiedzia to wrodzone anomalie, które charakteryzują się małymi, ostro odgraniczonymi, zmiennej wielkości, plamami pigmentowymi. Często są one zgrupowane w jednym sektorze dna oka. U naszego pacjenta były one zlokalizowane głównie w siatkówce nosowej, w dolnej części oka prawego i w górnej części oka lewego.
Ślady niedźwiedzia są znacznie lepiej widoczne w autofluorescencji dna oka, gdzie hiperpigmentacja powoduje ewidentne blokady.
Była pewna debata dotycząca różnic między CHRPE i gąsienicami niedźwiedzia, ponieważ obie prezentacje mają podobną histopatologię. W rzeczywistości sugerowano, że CHRPE i gąsienice niedźwiedzia są różnymi przejawami tego samego stanu.2 Istnieją jednak różnice ultrastrukturalne między tymi dwiema jednostkami. Na przykład, gąsienice niedźwiedzia mają bardziej eliptyczny kształt niż CHRPE. Ponadto, podczas badania w mikroskopii elektronowej, hipertrofia i hiperplazja komórek RPE nie jest istotną cechą u pacjentów z gąsienicami niedźwiedzia.2
Obecność licznych zmian CHRPE w obu oczach powinna wzbudzić niepokój w związku z zespołem Gardnera. Zespół Gardnera, znany również jako rodzinna polipowatość jelita grubego, jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, która charakteryzuje się polipowatością gruczolakowatą jelita grubego i cienkiego, hamartoma szkieletu i różnymi nowotworami tkanek miękkich.
Ryzyko złośliwości jelit u dorosłych z zespołem Gardnera wynosi praktycznie 100%.1,3 Jednak kształt zmian CHRPE obserwowanych u tych pacjentów jest unikalnie odmienny od tego, co obserwuje się u pacjentów z klasycznym tworzeniem się CHRPE lub z niedźwiedzimi śladami. Dokładniej, takie zmiany nie są okrągłe jak większość CHRPE, ale bardziej owalne – prawie wykazujące kształt piłki nożnej.1
Byliśmy pewni, że nasz pacjent nie miał nic więcej niż klasyczne ślady niedźwiedzia. Ponadto, nie miał on historii rodzinnej polipowatości gruczolakowatej ani żadnych innych problemów z jelitem grubym. Wyjaśniliśmy naszemu pacjentowi wyniki badań, daliśmy mu receptę na okulary i poprosiliśmy o coroczny powrót.
1. Gass JD. Stereoscopic Atlas of Macular Disease: Diagnosis and Treatment, 4th ed. St. Louis: Mosby; 1997:805-9.
2. Regillo CD, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Histopathologic findings in congenital grouped pigmentation of the retina. Ophthalmology. 1993 Mar;100(3):400-5.
Answers to the Quiz
1. b
2. a
3. b
4. a
.