Kilka lat temu Michael Gabbett otrzymał telefon od bardzo zdezorientowanego ginekologa. Kobieta przyszła w ciąży z bliźniakami, które powinny być identyczne – miały wspólne łożysko, co oznacza, że musiały się rozdzielić z jednego zapłodnionego jaja. Ale lekarze mogli również zobaczyć, tak wyraźnie jak dzień na USG, że jeden wyglądał jak chłopiec, a drugi jak dziewczynka.
Jak bliźnięta mogły być identyczne, ale różnej płci? „Moja pierwsza reakcja brzmiała: 'Myślę, że twoje USG jest złe'” – mówi Gabbett, genetyk kliniczny z Queensland University of Technology w Australii. „Nie przyjęli tego zbyt życzliwie”
Więc zaczął kopać. Gabbett w końcu znalazł raport na temat „bliźniąt sesquizygotic”: nie identyczne, ale nie braterskie albo. Są one gdzieś pomiędzy. (Sesqui oznacza „półtora”.) Biolodzy po raz pierwszy zaproponowali ich istnienie w 1984 roku, ale dopiero w 2007 roku lekarze udokumentowali pierwszy przypadek bliźniąt seskwilizgotycznych. Te bliźnięta w Australii są drugim znanym przypadkiem.
Czytaj: Kiedy test DNA burzy twoją tożsamość
Seskwizygotyczne bliźnięta są prawdopodobnie wynikiem trzech oddzielnych wydarzeń w łonie matki, z których każde samo w sobie jest rzadkie. Po pierwsze, jajo zostało zapłodnione przez dwa plemniki, jeden z chromosomem X, a drugi z Y. Zwykle w wyniku tego powstaje płód z trzema zestawami chromosomów, a nie z normalnymi dwoma. Te płody nie przeżywają.
W tym przypadku, jednak, druga niezwykła rzecz prawdopodobnie wystąpiła. Wydaje się, że trzy zestawy chromosomów (jajo, plemnik X i plemnik Y) były w stanie posortować się w trzy rodzaje komórek. Dwa z tych typów komórek były bardziej typowe; każdy z nich zawierał jeden zestaw chromosomów od mamy (X z jajeczka) i jeden od taty (X lub Y z plemnika). Trzeci typ miał tylko chromosomy od taty, jeden od plemnika X i jeden od plemnika Y. Ten ostatni typ komórek nie może normalnie rosnąć. Ale dwa bardziej typowe typy komórek nadal dzieliły się i dzieliły jako pojedyncza kula.
Więcej historii
Na koniec, ta kula komórek podzieliła się, aby stworzyć dwa embriony. Jeden urósł w łonie matki i wyglądał jak zwykła dziewczynka, a drugi jak zwykły chłopiec.
Genetycznie jednak bliźnięta nie były takie zwykłe. Kula komórek nie podzieliła się na zarodek XX i XY. Bliźnięta są właściwie chimerami, co oznacza, że oboje mają w swoim ciele mieszankę komórek XX i XY, ale w różnych proporcjach. Ten, który wygląda jak chłopiec, ma mieszankę XX:XY 47:53; dziewczynka ma mieszankę 90:10. W przypadku 2007, jeden z bliźniaków rzeczywiście miał niejednoznaczne genitalia, co jest to, co po raz pierwszy wskazał lekarzy off do czegoś wcześniej nieznanego o twins.
Gabbett i jego kolega zastanawiał się, czy więcej sesquizygotic bliźniaków były tam, błędnie klasyfikowane jako bliźniaki braterskie. Chyba że ich DNA zostało przeanalizowane, subtelności genetyczne są łatwe do przeoczenia. Zespół postanowił przeanalizować DNA 968 par domniemanych bliźniąt braterskich i ich rodziców, ale nie znalazł dowodów na więcej bliźniąt sesquizygotic. Jest to rzeczywiście bardzo rzadkie, jak sugerowałby proponowany mechanizm biologiczny. „Masz te trzy bardzo niezwykłe rzeczy się zdarzyć,” Gabbett powtarza. „Właśnie dlatego jest to tak niezwykłe.”
Czytaj: Finding the lost generation of sperm donors
Bliźniaki z Australii mają teraz 4 lata. Jedna z nich miała amputowaną rękę wkrótce po urodzeniu z powodu zakrzepu krwi niezwiązanego z chimeryzmem, a później przeszła operację z powodu nieprawidłowości jajników, która była związana z chimeryzmem. W przeciwnym razie, żyją zdrowo.
Michael Golubovsky, biolog, który zaproponował mechanizm dla bliźniąt sesquizygotycznych z powrotem w 1984 roku, nie jest zaskoczony, aby zobaczyć drugi przypadek. On również zasugerował, że mogą istnieć bliźnięta seskwizygotyczne, które nie są chimerami, to znaczy, że początkowy embrion został podzielony pomiędzy dwa typy komórek. I zaproponował jeszcze inne scenariusze, w których jeden plemnik podzielił się przed zapłodnieniem, aby stworzyć bliźnięta seskwizygotyczne.
„Cały proces zapłodnienia opiera się na niezwykłym dialogu molekularnym”, napisał w e-mailu. Tak wiele rzeczy może pójść nie tak – brakujący chromosom tam, dodatkowy zestaw tutaj – a większość z tych płodów nie jest zdolna do życia. Niektóre z nich rodzą się z nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak zespół Downa. A niektóre, wydaje się, może być wynikiem dwóch plemników zapładniających jedno jajo, i nigdy nawet nie wiadomo, patrząc na wynikające dzieci.
Życie znajdzie sposób, nawet podczas odbiegając daleko od standardowej formuły jedno jajo plus jeden plemnik równa się jedno dziecko.
.