Proste badanie krwi może wykryć najwcześniejsze zmiany spowodowane przez chorobę Huntingtona, nawet zanim skany mogą wychwycić jakiekolwiek oznaki w mózgu, jak wynika z nowego badania przeprowadzonego pod kierownictwem UCL.
Badanie, opublikowane w Science Translational Medicine, opiera się na ostatnich dowodach przeprowadzonych przez ten sam zespół badawczy, który stwierdził, że nowe badanie krwi może przewidzieć początek i śledzić postęp choroby u osób, które są nosicielami genu odpowiedzialnego za to nieuleczalne i śmiertelne zaburzenie mózgu.
Prowadząc najnowsze badania, zespół opracował zestaw narzędzi do pomiaru dwóch wczesnych biomarkerów choroby Huntingtona znajdujących się we krwi i płynie mózgowym, do wykorzystania w próbach klinicznych, które mają na celu znalezienie pierwszego leku zmieniającego przebieg choroby Huntingtona.
„Wiele osób, u których rozwija się choroba Huntingtona, zgłasza subtelne objawy, takie jak zaburzenia nastroju lub koordynacji, w tak zwanym stadium prodromalnym, zanim jakiekolwiek zmiany mogą być wykryte przez skany mózgu. Odkryliśmy, że badanie krwi może pomóc w identyfikacji grup osób z bardzo wczesną neurodegeneracją, co pomoże nam w prowadzeniu badań klinicznych leków zapobiegających objawom” – powiedział główny autor dr Ed Wild z UCL Huntington’s Disease Centre, UCL Institute of Neurology.
„Byliśmy zaskoczeni odkryciem, że badanie krwi może wychwycić oznaki nawet zanim jakiekolwiek dowody neurodegeneracji będą widoczne na skanach mózgu.”
Badacze ostrzegają, że badanie krwi nie jest jeszcze pomocne dla poszczególnych pacjentów.
„Potrzeba więcej badań, aby wyjaśnić kliniczny potencjał tego testu. Mamy nadzieję, że może on pomóc w opracowaniu pierwszych leków spowalniających rozwój choroby Huntingtona, a jeśli staną się one dostępne, to miejmy nadzieję, że test ten pomoże w podjęciu decyzji, kiedy rozpocząć leczenie” – powiedziała pierwsza autorka pracy Lauren Byrne (UCL Institute of Neurology).
Choroba Huntingtona jest wywoływana przez jedną znaną mutację genetyczną, a każde dziecko nosiciela mutacji ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Podczas gdy większość osób z mutacją zaczyna wykazywać objawy między 30 a 50 rokiem życia, początek choroby może wystąpić w każdym wieku.
W badaniu wzięło udział 40 osób z chorobą Huntingtona, które znajdowały się na różnych etapach choroby, 20 osób, które były nosicielami mutacji genetycznej, ale nie zdiagnozowano u nich jeszcze Huntingtona, oraz 20 zdrowych osób z grupy kontrolnej, rekrutowanych za pośrednictwem Narodowego Szpitala Neurologii i Neurochirurgii.
Badacze pobrali próbki osocza krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego i przetestowali je na obecność zarówno białka neurofilamentu lekkiego (NfL), które często jest produktem uszkodzenia komórek nerwowych, jak i na stężenie zmutowanego białka huntingtyny (mHTT), które powoduje chorobę. Następnie porównali te wyniki z miarami klinicznymi, takimi jak objętość obszarów mózgu ze skanów MRI oraz kilka testów motorycznych i poznawczych.
Odkryli, że miary NfL we krwi były najsilniej związane ze wszystkimi miarami klinicznymi.
Zespół badawczy wykorzystał te dane do modelowania, na jakim etapie choroby lub choroby przed Huntingtonem znajdowała się każda osoba. Z ich modelowania, popartego porównaniem z dużo większą kohortą pacjentów, mogli ustalić, że pierwsze możliwe do zidentyfikowania zmiany to ilość zmutowanego genu w płynie mózgowym oraz NfL we krwi i płynie mózgowym.
Badacze twierdzą, że ich ustalenia mogą być istotne dla badań klinicznych, takich jak zbliżające się badanie mające na celu określenie, czy lek RG6042 (dawniej IONIS-HTTRx) może spowolnić postęp choroby.
„Żyjemy w czasach niesamowitego postępu w dziedzinie neurodegeneracji, a badania nad chorobą Huntingtona torują drogę do interwencji, które mogą zmienić ludzkie życie. Opracowanie narzędzi umożliwiających śledzenie zmian biologicznych i klinicznych oraz identyfikację kandydatów do udziału w badaniach klinicznych ma kluczowe znaczenie dla powodzenia tych badań” – powiedział współautor pracy, dr Filipe Brogueira Rodrigues (UCL Institute of Neurology).
Więcej o chorobie Huntingtona
Choroba Huntingtona jest śmiertelną chorobą neurologiczną o podłożu genetycznym. Zwykle rozwija się w wieku dojrzałym i powoduje nieprawidłowe ruchy mimowolne, objawy psychiatryczne i demencję. Około 10 000 osób w Wielkiej Brytanii ma HD, a około 25 000 jest zagrożonych. Choroba jest nieuleczalna i nie istnieją żadne skuteczne metody leczenia, które mogłyby spowolnić jej rozwój. Pacjenci zazwyczaj umierają w ciągu 20 lat od początku objawów.
Ten artykuł został opublikowany na podstawie materiałów dostarczonych przez University College London. Uwaga: materiał mógł zostać poddany edycji pod kątem długości i treści. W celu uzyskania dalszych informacji należy skontaktować się z cytowanym źródłem.
Referencje:
Byrne, L. M., Rodrigues, F. B., Johnson, E. B., Wijeratne, P. A., Vita, E. D., Alexander, D. C., . . . Wild, E. J. (2018). Ocena zmutowanych białek huntingtyny i neurofilamentu jako potencjalnych markerów w chorobie Huntingtona. Science Translational Medicine, 10(458). doi:10.1126/scitranslmed.aat7108
.