Historia i fizyczne
PWS jest najczęstszą malformacją naczyniową, zwykle prezentującą się jako różowe lub czerwone jednorodne, różnej wielkości plamy i łatki z geograficznymi granicami przy urodzeniu, które utrzymują się przez całe życie. Jest bezbolesna, nie krwawi samoistnie i nie jest ciepła w dotyku. W 70%-90% przypadków dotyczy skóry głowy i szyi, ale może być również widoczna na tułowiu lub kończynach, a rzadko może obejmować błony śluzowe. Zmiany mogą być pojedyncze lub mnogie, jednostronne lub obustronne, zlokalizowane lub rozległe. Na twarzy zwykle jest segmentalna, zgodna z rozmieszczeniem nerwu trójdzielnego. Jego wielkość zwiększa się proporcjonalnie do wzrostu fizycznego dziecka. Z wiekiem zmiany ciemnieją i nabierają purpurowego odcienia. W późniejszym okresie życia w przypadku PWS twarzy najczęściej obserwuje się pogrubienie i przerost, z guzkowatością lub bez, spowodowane postępującą ektazją naczyń skórnych. U pacjentów rzadko może dojść do hiperplazji tkanki tłuszczowej, mięśniowej i kostnej, głównie w przypadku twarzowego PWS.
PWS często występuje jako izolowana malformacja naczyniowa; jednak u osób z innymi wadami wrodzonymi może być częścią zespołu genetycznego. Poniżej wymieniono niektóre z tych zespołów wraz z krótkim opisem ich charakterystycznych cech klinicznych.
Zespół Sturge’a-Webera (SWS)
Zespół Sturge’a-Webera jest zespołem neuroskórnym charakteryzującym się PWS, naczyniakowatością leptomeningealną i/lub zajęciem oczu. PWS jest zwykle jednostronny i przebiega wzdłuż przebiegu nerwu trójdzielnego. Jednakże, czasami może być obustronny, rozległy i obejmować tułów i kończyny. U dzieci z SWS często do 2 roku życia pojawiają się napady drgawkowe, które mogą być związane z deficytami neurologicznymi i trudnościami w nauce. Badania obrazowe mózgu mogą wykazać zanik mózgu ze zwapnieniami żył, opisywanymi jako „objaw toru tramwajowego”. W oku naczyniak naczyniówki może prowadzić do powikłań, takich jak jaskra, wytrzeszcz i odwarstwienie siatkówki.
Zespół Klippel-Trenaunay (KTS)
KTS jest sporadycznym schorzeniem charakteryzującym się połączeniem malformacji kapilarno-limfatyczno-żylnej z przerostem kości i tkanek miękkich. Kończyny dolne są najczęstszym miejscem objętym chorobą. Przetrwanie żyły zarodkowej bocznej uda (żyła Servelle) oraz zwężenie/hipoplazja/aplazja układu żył głębokich predysponuje pacjentów do miejscowej wewnątrznaczyniowej koagulopatii i zaburzeń zakrzepowo-zatorowych z następczym ryzykiem tętniczego nadciśnienia płucnego.
ZespółCLOVES
ZespółCLOVES charakteryzuje się wrodzonym przerostem tkanki tłuszczowej, malformacjami naczyniowymi, znamionami naskórkowymi oraz anomaliami kręgosłupa/szkieletu. U pacjentów tych często obserwuje się malformacje kapilarne, limfatyczne, żylne lub mieszane. W rzadkich przypadkach opisywano również malformacje tętniczo-żylne rdzenia kręgowego. Masy tłuszczakowate są zwykle obecne na tułowiu, a malformacje naczyniowe są często obecne w obrębie lub nad tymi masami. Może występować ogniskowy lub odcinkowy przerost kończyn z przewagą komponenty włóknistej. Skolioza, makrodaktylia i deformacja sandałowo-szczękowa to niektóre z obserwowanych anomalii szkieletowych. W niektórych przypadkach opisywano również towarzyszące zaburzenia neurologiczne i anomalie trzewne.
Zespół Proteusza
Wady rozwojowe naczyń włosowatych, żylnych lub limfatycznych z postępującym, silnie zniekształcającym przerostem części ciała, przerostem kości, dysregulacją tkanki tłuszczowej i znamionami naskórkowymi są typowe dla zespołu Proteusza. Cechą charakterystyczną tego zespołu jest móżdżkowe zgrubienie tkanki łącznej na podeszwach i dłoniach.
Diffuse capillary malformation with overgrowth (DCMO)
DCMO jest niedawno opisaną jednostką kliniczną, która mieści się w spektrum anomalii naczyniowych z przerostem. U pacjentów może występować rozległa, siateczkowata malformacja kapilarna obejmująca wiele sąsiadujących ze sobą miejsc, z ostrym odgraniczeniem linii środkowej, związana z niepostępującym przerostem tkanek miękkich i/lub kości.
Zespół malformacji kapilarnej i malformacji tętniczo-żylnej (CM-AVM)
CM-AVM jest zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco, spowodowanym mutacją RASA1. Opisano również kilka przypadków z mutacją EPHB4. Jest to kombinowana malformacja naczyniowa, charakteryzująca się obecnością mnogich PWS i malformacji tętniczo-żylnych (AVM) lub przetok. Mnogie PWS, wieloogniskowe, losowo rozmieszczone, różowo-czerwono-brązowe, o zmiennej wielkości, z geograficznymi brzegami, z bladym/białym otoczeniem, są widoczne u dotkniętego osobnika, po urodzeniu lub w późniejszym okresie życia. AVM mogą być obecne w skórze, mięśniach, kościach, kręgosłupie lub mózgu u jednej trzeciej tych pacjentów. W zależności od miejsca, mogą one mieć różne objawy lub zagrażające życiu powikłania. Ból, krwawienie, zastoinowa niewydolność serca i objawy neurologiczne to niektóre z powikłań obserwowanych w CM-AVM.
Zespół Parkesa-Webera
Zespół Parkesa-Webera charakteryzuje się występowaniem mnogich przetok tętniczo-żylnych z przerostem tkanki kostnej i miękkiej, zwykle dotyczących kończyn. Mutacja RASA1 jest obserwowana u pacjentów z towarzyszącym PWS; dlatego też zespół ten jest uważany za wariant CM-AVM.
Zespół Makrocefalii i Malformacji Kapilarnych (MCM)
MCM charakteryzuje się megalencefalią, asymetrią mózgu i ciała, malformacjami kapilarnymi, anomaliami cyfrowymi i malformacjami mózgu. Często PWS jest widoczny na środkowej części twarzy, a pacjenci mogą mieć drgawki, opóźnienie rozwoju i wiotkość stawów.
Phakomatosis Pigmentovascularis (PPV)
PPV charakteryzuje się współistnieniem rozległych malformacji kapilarnych i znamion barwnikowych. W oparciu o typ znamion barwnikowych (nevus spilus, melanocytoza skórna, znamię naskórkowe) i malformacji kapilarnej opisano pięć typów PPV. Każdy typ dzieli się dodatkowo na dwa podtypy; podtyp „a” oznacza brak, a podtyp „b” obecność zmian pozaskórnych. Pacjenci mogą mieć również znamiona anemiczne i plamy café-au-lait.
ZespółCLAPO
Malformacja kapilarna dolnej wargi zwykle rozciągająca się na przyległą skórę, malformacja limfatyczna języka i szyi, asymetryczny częściowy przerost twarzy i kończyn to konstelacja objawów obserwowanych w tym zespole.
PWS nad środkową linią lędźwiowo-krzyżową może być skórnym markerem ukrytej dysrafii kręgosłupa. Badania obrazowe są wskazane, gdy PWS występuje w połączeniu z innymi skórnymi markerami, takimi jak kępka włosów, naczyniak, tłuszczak, torbiel dermoidalna, ogon prawdziwy/pseudoogon.
W 1949 roku Fegeler opisał zmiany skórne, które morfologicznie i histopatologicznie były podobne do PWS rozwijającego się po urazie. Ta rzadko opisywana jednostka kliniczna, która wykazuje lepszą odpowiedź na pulsacyjny laser barwnikowy, jest nazywana zespołem Fegelera lub nabytym PWS. Powszechnie opisywanym czynnikiem wyzwalającym jest uraz; inne opisywane czynniki wyzwalające to stosowanie leków, takich jak izotretynoina, doustne tabletki antykoncepcyjne, simwastatyna, metformina, uraz spowodowany odmrożeniem, zakażenie wirusem opryszczki zwykłej i niedrożność przetoki otrzewnowej.