Enchondromatoza jest rzadką chorobą układu kostnego występującą w dwóch zaburzeniach znanych jako choroba Olliera i zespół Maffiucciego. U osób dotkniętych enchondromatozą zazwyczaj występują pojedyncze enchondromy, łagodne guzy tworzące chrząstkę. Enchondromatoza jest wynikiem występowania mnogich enchondromów, tworzących poważne zniekształcenia dotkniętych kości. Jest to widoczne w krótkich i rurkowatych kościach, takich jak stopy, kości przedramienia i tułowia. Niektóre z innych podtypów to genochondromatoza, metachondromatoza i dysspondyloenchondromatoza. Uważa się, że nieprawidłowości genetyczne tego stanu są związane z nowotworami.
Choroba Olliera
Jest ona wynikiem mnogich enchondromaz, które mają tendencję do rozwoju we wczesnym dzieciństwie. Zmiana zazwyczaj występuje w dłoniach, stopach i rozwija się na cały szkielet w późniejszych etapach. Osoby z tym zaburzeniem są w grupie wysokiego ryzyka rozwoju innych nowotworów złośliwych, szczególnie guzów wewnątrzczaszkowych. Częstość występowania tej choroby wynosi 1/100,000. Przyczyna tej choroby nie jest znana, a tym samym nie są znane możliwości zapobiegania.
Zespół Maffiucciego
Jest to niedziedziczne zaburzenie dotyczące kości i skóry, będące wynikiem łagodnych mnogich enchondromów. To wpływa na chrząstki wraz z kości stóp i dłoni, ale także skłonność do rozwoju w czaszce, żebra i kręgosłup. Jak normalny wzrost kości jest dotknięty z enchondromas, który rozwija się na końcach kości, stąd osoby mają tendencję do zaprzestania wzrostu we wczesnej dorosłości, co czyni je krótkie w statucie z niedorozwiniętych mięśni. Zespół ten dotyka 25% osób w ciągu pierwszego roku życia, 45% przed ukończeniem 6 roku życia, a 78% przed okresem dojrzewania. Osoby dotknięte tym schorzeniem są jednak bardziej narażone na rozwój nowotworu złośliwego. Na całym świecie odnotowano tylko niecałe 200 przypadków.
Metachondromatoza
Jest to rozwój licznych zmian obejmujących kości długie, dłonie i stopy. Zaburzenie to jest chorobą dziedziczną, która występuje rzadko. Występuje w dzieciństwie z samoistną regresją, która nie ma tendencji do powodowania jakichkolwiek deformacji. Ze względu na rzadkie przypadki, gen odpowiedzialny za ten stan nie został zidentyfikowany.
Genochondromatoza
Jest to bardzo rzadka choroba, która rozwija liczne zmiany kostne zwane chondromami w kościach długich rurowych. Zmiany te występują w udzie, górnej części ramienia i obojczyku. Istnieją dwa podtypy tego schorzenia, które są opisywane jako typ I i typ II. Zmiany w genochondromatozie nie powodują żadnych deformacji kostnych.
Objawy
Objawy enchondromatozy mają tendencję do powolnego postępu z obrzękiem i powolnym wzrostem dotkniętych kości. W ciężkich przypadkach widoczny jest hantelkowaty wygląd kości długiej.
Przyczyny
Nie jest jasne, czy przyczyną tego zaburzenia jest defekt pojedynczego genu, czy też kombinacja mutacji.
Diagnostyka i leczenie
Generalnie, radiografia ma tendencję do ujawniania enchondromaz. Większe zmiany w tym zaburzeniu ujawniają zwapnienie chrząstki. Gdy radiografia nie obrazuje dostatecznie zwapnienia, konieczne może być wykonanie rezonansu magnetycznego (MRI) i tomografii komputerowej (CT). Niektóre zmiany mogą wymagać biopsji.
Nie ma dostępnych specyficznych metod leczenia z wyjątkiem operacji korygujących dotknięte chorobą kończyny. Enchondromatoza może wymagać wielu interwencji chirurgicznych.
.