Czynniki ryzyka choroby zwyrodnieniowej stawów: genetyka1

Choć wieloczynnikowa natura choroby zwyrodnieniowej stawów (OA) jest dobrze poznana, czynniki genetyczne okazały się być silnymi determinantami tej choroby. Dowody na genetyczny wpływ OA pochodzą z wielu źródeł, w tym z badań epidemiologicznych dotyczących historii rodziny i jej skupisk, badań bliźniąt oraz badań rzadkich zaburzeń genetycznych. Klasyczne badania bliźniąt wykazały, że wpływ czynników genetycznych wynosi od 39% do 65% w radiograficznym OA ręki i kolana u kobiet, około 60% w OA biodra i około 70% w OA kręgosłupa. Łącznie szacunki te wskazują na dziedziczność OA wynoszącą 50% lub więcej, co oznacza, że połowa zmienności podatności na chorobę w populacji jest wyjaśniana przez czynniki genetyczne. Badania wykazały powiązania z OA między innymi na chromosomach 2q, 9q, 11q i 16p. Geny, których dotyczyły badania asocjacyjne to VDR, AGC1, IGF-1, ER alfa, TGF beta, CRTM (białko macierzy chrząstki), CRTL (białko łączące chrząstkę) oraz kolagen II, IX i XI. Geny mogą działać w różny sposób u obu płci, w różnych miejscach ciała i na różne cechy chorobowe w obrębie ciała. OA jest złożoną chorobą, a zrozumienie jej złożoności powinno pomóc nam w znalezieniu genów, nowych szlaków i celów dla leków.