Długoterminowa obserwacja pacjentów z wrodzoną przepukliną przeponową: szerokie spektrum zachorowalności

Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) jest zagrażającą życiu anomalią, której śmiertelność wynosi około 40-50%, w zależności od doboru przypadków. Sugeruje się, że nowe metody terapeutyczne, takie jak tlenek azotu (NO), natlenianie wysokiej częstotliwości (HFO) i natlenianie membranowe pozaustrojowe (ECMO) mogą zmniejszyć śmiertelność związaną z nadciśnieniem płucnym i następstwami sztucznej wentylacji. Jeśli te nowe metody leczenia okażą się rzeczywiście korzystne, większa liczba dzieci z ciężką postacią CDH może przeżyć, co spowoduje wzrost liczby powikłań i/lub konsekwencji związanych z CDH. W badaniach obserwacyjnych niemowląt urodzonych z CDH opisano wiele powikłań, w tym uszkodzenie płuc, choroby układu sercowo-naczyniowego, choroby przewodu pokarmowego, zaburzenia rozwoju, wady neurokognitywne i nieprawidłowości w układzie mięśniowo-szkieletowym. Długotrwała chorobowość płuc w CDH polega na obturacyjnym i restrykcyjnym upośledzeniu funkcji płuc z powodu zmienionej struktury płuc i długotrwałego wspomagania wentylacji. CDH wiąże się również z trwałymi zaburzeniami naczyń płucnych, co prowadzi do nadciśnienia płucnego w okresie noworodkowym. Długoterminowe konsekwencje nadciśnienia płucnego nie są znane. Choroba refluksowa przełyku (gastro-esophageal reflux disease – GERD) jest również ważnym czynnikiem wpływającym na ogólną chorobowość, chociaż jej mechanizm nie został jeszcze w pełni poznany. U dorosłych pacjentów, którzy przeżyli CDH, częstość występowania zapalenia przełyku jest wysoka, a nawet może dojść do powstania przełyku Barretta. Jednak u wielu pacjentów z CDH wydaje się brakować wywiadu klinicznego zgodnego z GERD, co może prowadzić do pominięcia pacjentów z patologiczną chorobą refluksową. Przedłużający się, nierozpoznany refluks żołądkowo-przełykowy może w końcu doprowadzić do niepowodzenia w rozwoju. Stwierdzono to u wielu młodych pacjentów z CDH, co może być również spowodowane niedostatecznym przyjmowaniem pokarmu z powodu niechęci do jedzenia i zwiększonym zapotrzebowaniem kalorycznym z powodu chorób płuc. O wynikach neurologicznych decyduje zwiększone ryzyko hipoksemii okołoporodowej i noworodkowej w pierwszych dobach życia chorych z CDH. U chorych leczonych za pomocą ECMO częstość występowania deficytów neurologicznych jest jeszcze większa, co prawdopodobnie odzwierciedla bardziej nasiloną hipoksemię i ryzyko powikłań związanych z ECMO. Wiele badań dotyczyło istotnego wpływu opisanych powyżej problemów zdrowotnych na ogólny dobrostan pacjentów z CDH, ale większość z nich koncentruje się na pierwszych latach po zabiegu, a tylko nieliczne badania skupiają się na jakości życia związanej ze zdrowiem u pacjentów z CDH. Biorąc pod uwagę rozproszone dane wskazujące na znaczną zachorowalność u osób, które przeżyły CDH w długim okresie, konieczne jest przeprowadzenie badań kontrolnych, w których systematycznie oceniano by długoterminowe następstwa choroby. Na podstawie takich badań można opracować bardziej ukierunkowane podejście do rutynowych programów kontrolnych.