Dysplazja ektodermalna

Czy jesteś pewien, że Twój pacjent ma dysplazję ektodermalną? Jakie są typowe objawy tej choroby?

Istnieje ponad 200 dysplazji ektodermalnych, które są definiowane przez nieprawidłowości w dwóch lub więcej pochodnych ektodermy, w tym w skórze, włosach, paznokciach i zębach.

Najczęstszym typem dysplazji ektodermalnej, stanowiącym 95% przypadków, jest dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X (XLHED, znana również jako zespół Christ-Siemens-Touraine’a).

Najczęstsze objawy XLHED są następujące:

• Znaczne zmniejszenie pocenia się lub hipohidroza, która może prowadzić do nietolerancji ciepła, hipertermii, lub niewyjaśnione gorączki/gorączki nieznanego pochodzenia w niemowlęctwie, które rzadko mogą prowadzić do drgawek gorączkowych

• Anomalie zębów, w tym hipodoncja i zęby stożkowe

• Suplementacja owłosienia skóry głowy, brwi i rzęs

Dodatkowe objawy XLHED zazwyczaj obejmują następujące elementy:

• Cechy twarzy, w tym wysklepienie czołowe, mały podbródek, obniżony/niski mostek nosowy, wydatne wargi, zmarszczki okołooczodołowe/periokularne i hiperpigmentacja

• Zwiększona częstość występowania atopii, w tym egzemy, świszczącego oddechu, astma, i alergia pokarmowa

• Sucha, cienka, gładka, blada skóra z towarzyszącym świądem

• Cienkie, wolno rosnące paznokcie u rąk i nóg

• Zwiększona częstość występowania atopii, w tym egzemy, świszczącego oddechu, astmy, i alergii pokarmowych

• Zmniejszona ilość wydzieliny z kseroftalmią, kserostomią, obfitym cerumenem i gęstą wydzieliną z nosa, która prowadzi do zgrzytliwego głosu, infekcji dróg oddechowych, i imponujących grubych odlewów nosowych

• Hyposalivation prowadzący do dysfagii z trudnościami w żuciu i połykaniu

• Trudności w karmieniu z niepowodzeniem w rozwoju

• Neonatal diffuse erythema and scaling

Co jeśli mój pacjent wygląda jakby miał X-dysplazję ektodermalną sprzężoną z X, ale ma znaczące infekcje?

Jeśli u pacjenta występują kliniczne cechy XLHED, ale ma on nawracające zakażenia skóry/tkanek miękkich, płuc, przewodu pokarmowego i ośrodkowego układu nerwowego, to prawdopodobnie ma on hipohidrotyczną dysplazję ektodermalną z niedoborem odporności (HED-ID). Jest to bardzo rzadki typ dysplazji ektodermalnej, który jest definiowany przez infekcje i niedobór odporności, z bardziej subtelnymi nieprawidłowościami skóry, włosów i paznokci. Istnieje zwiększona zachorowalność i śmiertelność związana z powikłaniami infekcyjnymi, a przeszczepy komórek macierzystych były stosowane z komplikacjami, ale z pewnymi sukcesami.

Co jeśli mój pacjent ma nieprawidłowości skóry, włosów, paznokci i/lub zębów, ale nie pasuje do dysplazji ektodermalnej sprzężonej z chromosomem X lub ma również inne wady rozwojowe?

Drugą co do częstości występowania dysplazją ektodermalną jest ektodermalna dysplazja hidrotyczna, chociaż częstość jej występowania może być większa niż się ocenia, ponieważ wyniki badań klinicznych są często subtelne i ograniczone. Osoby dotknięte tą chorobą mają zwykle normalną zdolność pocenia się i typowo normalne zęby, ale klasycznie mają blade, łamliwe, wolno rosnące i kręcone włosy z postępującym łysieniem; grube, małe i przebarwione paznokcie; hiperkeratoza dłoni i stóp; pogrubienie i ciemnienie skóry na łokciach, kolanach, nad stawami, pachami, otoczkami i w okolicy łonowej; zgrubienia palców i kępki paliczków końcowych. Mogą również mieć problemy z oczami, trudności z mową, niski wzrost i pogrubienie kości czaszki.

Złożone dysplazje ektodermalne obejmują nieprawidłowości w klasycznych strukturach ektodermalnych (w tym skóry, włosów, paznokci i zębów), ale także mają inne defekty w dodatkowych pochodnych ektodermalnych (w tym ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego i narządów zmysłów), układu gruczołowego (w tym przysadki mózgowej i gruczołów sutkowych), jak również struktur mezodermalnych dotkniętych rozwojem ektodermalnym (w tym układu mięśniowo-szkieletowego i moczowo-płciowego).

Zespół ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft/lip palate (AEC), zespół ektrodaktylii-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) i ogniskowa hipoplazja skórna są przykładami złożonych zespołów dysplazji ektodermalnej.

Zespół AEC (znany również jako zespół Hay-Wellsa) jest definiowany przez ankyloblepharon (wrodzone zrosty między powiekami) i inne wyniki badań oczu, nadżerki skóry, szczególnie skóry głowy, anomalie pigmentowe skóry, nadżerki i hiperkeratozę dłoni, hipodoncję, zmiany paznokci, hipohidrozę, rozszczep wargi i/lub podniebienia oraz rzadko nieprawidłowości kończyn, w tym syndaktylię.

Zespół EEC jest definiowany przez ektrodaktylię lub rozszczep dłoni/stóp oraz rozszczep wargi/podniebienia. Skóra, włosy, paznokcie i zęby mogą mieć wady, ale są one bardziej subtelnie dotknięte. Inne ustalenia obejmują znaczące problemy z oczami, przewodzeniowy ubytek słuchu i nieprawidłowości nerek.

Ogniskowa hipoplazja skórna (znana również jako zespół Goltza) jest określana przez liniowe zmiany pigmentowe Blaschko z atrofią skóry, teleangiektazjami i powierzchownymi przepuklinami tłuszczowymi, jak również brodawczakami, dysplastycznymi paznokciami, hipotrichoza, hipodoncja, anomalie oczu, nieprawidłowości szkieletowe (w tym mikrocefalia, asymetria twarzy i niski wzrost), wady rozwojowe przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego, rzadko opóźnienie umysłowe.

Jaka inna choroba/stan ma niektóre z tych objawów?

XLHED może naśladować dziedziczny stan ichtiotyczny w okresie noworodkowym z powodu erytrodermii łuskowej, która może być mylona z błoną maziową. HED-ID również ma cechy podobne do XLHED, ale wyróżnia się ciężkimi, zagrażającymi życiu infekcjami.

Hidrotyczna dysplazja ektodermalna ma wspólne objawy i ustalenia z rogowaceniem Unna-Thosta z powodu rogowacenia dłoni, z pachyonychią wrodzoną z powodu ciężkiej dystrofii paznokci i ogniskowej hiperkeratozy dłoni, oraz z dyskeratozą wrodzoną z powodu dystrofii paznokci, hiperkeratozy dłoni i siateczkowatych nieprawidłowości pigmentowych.

Zespół AEC może być mylony z epidermolysis bullosa z powodu noworodkowych nadżerek skóry, z zaburzeniem ichtiotycznym z powodu erytrodermii noworodkowej oraz z EEC z powodu rozszczepu kręgosłupa.

Zespół EEC może być mylony z zespołem końsko-szpotawym z powodu wad kończyn oraz z zespołem AEC z powodu rozszczepu kręgosłupa i sporadycznych wad kończyn.

Zespół Goltza może być brany pod uwagę w diagnostyce różnicowej incontinentia pigmenti z powodu pasmowatych zmian skórnych, zespołu Rothmonda-Thomsona z powodu teleangektazji i zaniku skóry oraz zespołu nevus sebaceous z powodu przepuklin tłuszczowych, brodawczaków i nieprawidłowości kostnych.

Co spowodowało rozwój tej choroby w tym czasie?

Dysplazje ektodermalne są grupą chorób dziedziczonych genetycznie. Większość pacjentów ma znany wywiad rodzinny, a mutacja jest przekazywana genetycznie według określonego schematu dziedziczenia. Mogą również wystąpić spontaniczne mutacje powodujące chorobę.

HED jest typowo recesywna sprzężona z chromosomem X, ale rzadko zgłaszano przypadki autosomalnej dominacji lub autosomalnej recesywności.

HED-ID jest typowo recesywna sprzężona z chromosomem X, ale może być autosomalna dominująca lub autosomalna recesywna.

Hidrotyczna dysplazja ektodermalna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Zespoły AEC i EEC są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący.

Zespół Goltza jest dziedziczony w sposób dominujący X i występuje sporadycznie w 95% przypadków.

Jakie badania laboratoryjne należy zlecić w celu potwierdzenia rozpoznania? Jak należy interpretować ich wyniki?

Diagnostyka jest zwykle oparta na cechach klinicznych.

Diagnostyczne wyniki badań w XLHED, które mogą być pomocne w ustaleniu diagnozy, gdy wyniki badania klinicznego są subtelne lub diagnoza jest wątpliwa, mogą obejmować następujące elementy:

• Zmniejszona liczba kanalików potowych i spłaszczone grzbiety naskórka zauważone w mikroskopii konfokalnej

• Zmniejszona potliwość zauważona na odciskach dłoni z jodkiem skrobi, które mogą dawać bardzo zmienne wyniki, lub przy jonoforezie z pilokarpiną, która bardziej wiarygodnie ujawnia ilościowo zmniejszoną lub nieobecną objętość potu u osób z XLHED

• Analiza łodygi włosa przez mikroskopię świetlną może ujawnić zmienną grubość łodygi włosa, trichorrhexis nodosa i pili torti, ale wyniki mogą się znacznie różnić, podczas gdy fototrichogram bardziej wiarygodnie ujawnia mniej włosów końcowych o zmniejszonej grubości wraz z mniejszą liczbą jednostek mieszkowych z mniejszą liczbą włosów na jednostkę u dotkniętych osób.

• Brak struktur ekrynowych na biopsji skóry dłoni i skóry głowy może być obserwowany.

• Badania genetyczne dla mutacji przyczynowych ektodysplazyny (EDA ), receptora ektodysplazyny A (EDAR) (autosomalnie recesywne/autosomalnie dominujące) i domeny śmierci związanej z receptorem ektodysplazyny A (EDAR-ADD) (autosomalnie recesywne/autosomalnie dominujące) są również dostępne komercyjnie (www.genetests.org).

• Liczba porów potowych, odciski dłoni z jodkiem skrobiowym i trichogramy są niespecyficzne o niskiej czułości i specyficzności. Biopsje skóry, szczególnie skóry głowy i dłoni, w których brak jest struktur ekrynowych są diagnostyczne dla HED. Obecność struktur ekrynowych w biopsji skóry może być widoczna w HED, ale ich obecność sugeruje, że pacjent nie ma HED. Częstość wykrywania mutacji dla EDA, która jest mutacją przyczynową w 95% przypadków XLHED, wynosi około 95% i jest uważana za złoty standard dla potwierdzenia diagnozy.

Czy badania obrazowe byłyby pomocne? Jeśli tak, to jakie?

Radiogram panoramiczny lub klisze zębowe mogą potwierdzić obecność hipodoncji i wad rozwojowych zębów.

Potwierdzenie rozpoznania

Diagnoza jest zwykle oparta na klasycznym obrazie klinicznym. Niemowlęta z XLHED często unikają diagnozy, chyba że istnieje historia rodzinna. Dotknięte chorobą niemowlęta zwykle mają niewyjaśnione gorączki i erytrodermię noworodkową, która może wyglądać podobnie do „niedojrzałego” dziecka lub być mylona z błoną maziową.

Spostrzeżenia u noworodka mogą być subtelne, ale obejmują klasyczne cechy twarzy z wysklepieniem czołowym, niskim mostkiem nosowym, małym podbródkiem, wydatnymi wargami i hiperpigmentacją okołogałkową. Diagnoza jest łatwiejsza do postawienia w okresie niemowlęcym, kiedy wyrastają stożkowate zęby. Maluchy mogą być zauważone, aby położyć się na chłodnych powierzchniach lub podłodze w próbie ochłodzenia się.

Hypohidrosis jest zazwyczaj nie postrzegane aż do wczesnego dzieciństwa. W późniejszym dzieciństwie, dotknięte dzieci często skarżą się na uczucie przegrzania i mogą mieć objawy przegrzania, w tym drażliwość, rumień uszu, ból głowy, zawroty głowy, osłabienie, zmęczenie, nudności, wymioty i skurcze mięśni.

Jeśli diagnoza jest wątpliwa, dostępne są potwierdzające badania genetyczne, ale rzadko są one konieczne.

Jeśli jesteś w stanie potwierdzić, że u pacjenta występuje dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X, jakie leczenie należy wdrożyć?

Kluczowe są techniki chłodzenia w celu zmniejszenia podwyższonej temperatury ciała. Unikanie lub odpowiednie zarządzanie sytuacjami związanymi z intensywną aktywnością fizyczną (np. sport) lub narażeniem na wysokie temperatury otoczenia jest ważne, szczególnie w okresie niemowlęcym, dziecięcym i u osób starszych. Specyficzne techniki chłodzenia obejmują poszukiwanie cienia, korzystanie z parasoli, noszenie wilgotnych ściereczek lub ręczników w małej lodówce z lodem, stosowanie zwilżonych chust wokół głowy, szyi lub nadgarstków, noszenie zwilżonej odzieży, stosowanie schłodzonych emolientów, wody z butelek z wodą i powietrza z ręcznych wentylatorów zasilanych bateriami, spożywanie chłodnych napojów, stosowanie kamizelek chłodzących i poszukiwanie klimatyzowanych środowisk.

Ponieważ choroba ta wpływa na wiele układów ciała, zaleca się wielodyscyplinarną opiekę w celu leczenia różnych objawów.

Leczenie objawowe jest uzasadnione w przypadku zmian skórnych i chorób towarzyszących.

Odniesienie do stomatologii jest uzasadnione we wszystkich przypadkach. Wczesna ocena stomatologiczna i leczenie są ważne i pomagają w rozwoju języka, żucia oraz dbałości o higienę jamy ustnej i są zalecane co 6-12 miesięcy. Protezy zębowe w dzieciństwie i ortodoncja lub implanty dentystyczne to opcje leczenia u osób starszych. Inne konsultacje specjalistyczne, w tym z periodontologiem, są uzasadnione w zależności od indywidualnych objawów.

Atopowe zapalenie skóry można odpowiednio leczyć za pomocą nijakich emolientów, miejscowych steroidów, miejscowych immunomodulatorów i leków przeciwhistaminowych przepisanych przez dermatologa.

Zgłaszano potencjalne zwiększone ryzyko czerniaka, dlatego zaleca się coroczne badanie skóry całego ciała.

Suche oczy i gęstą wydzielinę z nosa można leczyć rozpylaczami soli fizjologicznej. Konsultacja okulistyczna i otolaryngologiczna może być uzasadniona.

Ocena słuchu i mowy jest zalecana u dzieci dotkniętych chorobą.

Kserostomia może być leczona substytutami śliny lub sialagogami.

Zaburzenia masy ciała mogą być kontrolowane przez diety wysokokaloryczne. Konsultacja gastroenterologiczna lub żywieniowa może być wskazana w przypadkach niepowodzeń w rozwoju.

Ocena genetyczna może być pomocna w koordynacji opieki, doradztwie genetycznym i badaniach molekularnych.

Osoby i rodziny dotknięte chorobą powinny być również kierowane do krajowych grup działających na rzecz pacjentów (tj, The National Foundation for Ectodermal Dysplasias, www.nfed.org) w celu dalszego kształcenia i wsparcia.

Jakie są działania niepożądane związane z każdą opcją leczenia?

Większość zabiegów i terapii w przypadku XLED ma na celu złagodzenie objawów i jest dobrze tolerowana.

Jakie są możliwe skutki dysplazji ektodermalnej sprzężonej z chromosomem X?

XLHED jest spowodowana mutacjami w DNA. Dlatego też objawy choroby są uwarunkowane genetycznie. Obecnie nie istnieją metody leczenia tej choroby; trwają badania kliniczne nad białkiem zastępczym w celu skorygowania objawów choroby, ale obecnie objawy są trwałe i przekazywane potomstwu osób dotkniętych chorobą, a wzór dziedziczenia zależy od określonego rodzinnego sposobu dziedziczenia.

Śmiertelność w ciągu pierwszych 3 lat życia wynosi aż 13% i wynika z powikłań hipertermii, braku przyrostu masy ciała i infekcji układu oddechowego. W pozostałych przypadkach oczekiwana długość życia jest normalna.

Podkreślenie znaczenia wielodyscyplinarnej opieki i obserwacji jest niezbędne dla optymalnego postępowania.

Co powoduje tę chorobę i jak często występuje?

Epidemiologia:

XLHED ma szacunkową częstość występowania 1/10,000. Jest to choroba dziedziczona genetycznie. Dziewięćdziesiąt pięć procent przypadków ma charakter recesywny sprzężony z chromosomem X; dlatego choroba objawia się w pełni tylko u dotkniętych nią pacjentów płci męskiej, a u kobiet-nosicielek jest bardziej łagodna. Wszystkie córki urodzone przez dotkniętego chorobą mężczyznę będą nosicielkami. Żaden z synów dotkniętego chorobą mężczyzny nie będzie nią dotknięty. Każde dziecko kobiety-nosicielki ma 50% szans na odziedziczenie mutacji.

Przypadki autosomalnie dominujące i autosomalnie recesywne są rzadko zgłaszane i mają równą częstość występowania u mężczyzn i kobiet.

Nie ma widocznych predylekcji rasowych lub etnicznych.

Jak te patogeny/geny/ekspozycje powodują chorobę?

Etiologia: Hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna jest zaburzeniem dziedziczonym genetycznie. Mutacje w genie przyczynowym są zazwyczaj dziedziczone od dotkniętego chorobą rodzica, ale może również dojść do spontanicznej mutacji.

Patofizjologia: Mutacje w genie przyczynowym są odpowiedzialne za manifestacje zaburzenia. Mutacje w szlaku sygnałowym ektodysplazminy są obserwowane u osób dotkniętych XLHED. Przypadki sprzężone z chromosomem X wynikają z mutacji w genie kodującym ektodysplazynę (EDA1) na chromosomie Xq12-13.1.

Przypadki autosomalne dominujące i autosomalne recesywne wynikają z mutacji w genie dla receptora ektodysplastyny (EDAR) na chromosomie 2q11-q13 lub domeny śmierci związanej z EDAR (EDAR-ADD) na chromosomie 1q42.4-q43.

Inne objawy kliniczne, które mogą pomóc w rozpoznaniu i postępowaniu.

Następujące zagadnienia dotyczące postępowania z pacjentami dotkniętymi XLHED są unikalne:

• Osoby dotknięte chorobą należy zachęcać do prowadzenia pełnego życia, przy czym modyfikacje stylu życia są wymagane tylko w razie konieczności. Chore dzieci i młodzież należy zachęcać do uprawiania sportów wodnych jako idealnej opcji, ale mogą one również w pełni uczestniczyć we wszystkich sportach z zachowaniem środków ostrożności.

• Listy od lekarza mogą wymagać napisania do szkół, nauczycieli i trenerów w celu poinformowania ich o potrzebie i znaczeniu modyfikacji aktywności, objawach przegrzania i technikach chłodzenia.

• Wycieczki do ogrodów zoologicznych i parków rozrywki są zalecane w pochmurne dni. Listy od lekarza do administracji parków rozrywki mogą pomóc zapobiec czekaniu w długich kolejkach na słońcu, aby zmniejszyć ryzyko przegrzania.

• Zdolność do pocenia się jest zgłaszana przez niektórych dotkniętych dorosłych jako poprawiająca się z wiekiem.

• Powszechne schorzenia i choroby występują również u osób dotkniętych tym schorzeniem, a nie każdy objaw będzie związany z dysplazją ektodermalną pacjenta lub przez nią wyjaśniany.

• Wczesne leczenie stomatologiczne optymalizuje szansę, że małe dzieci będą przestrzegać zasad noszenia protez. Należy unikać usuwania zębów, aby zachować grzbiet wyrostka zębodołowego. Leczenie stomatologiczne i operacje mogą być objęte ubezpieczeniem medycznym u osób dotkniętych tym schorzeniem.

• Nie istnieje optymalne leczenie zmarszczek okołoustnych/powierzchniowych, należy unikać długotrwałego stosowania miejscowych steroidów w celu opanowania tego stanu. Miejscowe immunomodulatory, miejscowe środki keratolityczne i miejscowe analogi witaminy D są również jednolicie nieskuteczne w leczeniu.

Jakich powikłań można się spodziewać w związku z chorobą lub jej leczeniem?

Niezdolność do pocenia się może powodować hipertermię, która może prowadzić do drgawek gorączkowych i uszkodzeń neurologicznych.

Zmniejszenie wydzielania może również prowadzić do kserostomii, kseroftalmii, gęstej wydzieliny z nosa, nadmiernej ilości cerumenu, zachrypniętego głosu, infekcji dróg oddechowych i dysfagii.

Problemy z karmieniem, deficyty wagi i brak rozwoju mogą być widoczne u dotkniętych niemowląt i dzieci.

Zwiększona częstość występowania atopii jest również zauważalna u dotkniętych osób, w tym wyprysk, świszczący oddech, astma, alergia pokarmowa i nieprawidłowa produkcja immunoglobulin. Leczenie objawowe jest dobrze tolerowane z ograniczoną liczbą powikłań.

Na chwilę obecną nie ma leku terapeutycznego dla XLHED, ale trwają badania kliniczne nad białkiem zastępczym podawanym w okresie noworodkowym.

Czy dostępne są dodatkowe badania laboratoryjne; nawet takie, które nie są powszechnie dostępne?

Następujące badania są rzadko wykonywane w warunkach klinicznych i są zazwyczaj wykorzystywane do celów badawczych:

• Bezpośrednia obserwacja grzbietu naskórka i przewodów potowych na opuszce palca przy użyciu stereomikroskopu

• Standardowe pobieranie odcisków palców w celu oceny utraty wyrazistości grzbietu naskórka

• Liczba porów potowych Liczenie porów potowych z zastosowaniem 5% ftaladehydu na opuszce palca

• Liczenie porów potowych na odciskach permlastycznych z opuszek palców

• Identyfikacja porów potowych i wzorców temperatury skóry na termografii całegobody thermography

• Starch iodine sweat pattern testing

• Phototrichogram to assess the number and character of the hair and follicular units

• Skin biopsy of the palm or scalp to assess for reduced number of eccrine structures

Jak można zapobiegać dysplazji ektodermalnej sprzężonej z chromosomem X?

Na chwilę obecną nie można zapobiegać chorobie u osób z mutacją powodującą chorobę.

Jakie są dowody?

Bluschke, G, Nusken, KD, Schneider, H. „Prevalence and prevention of severe complications of hypohidrotic ectodermal dysplasia in infancy”. Early Hum Dev. vol. 86. 2010. pp. 397-9.

Burger, K, Schneider, AT, Wohlfart, S. „Genotype-phenotype correlation in boys with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia”. Am Med Genet A. 2014.

Casal, MR, Lewis, JR, Mauldin, EA. „Significant correction of disease after postnatal administration of recombinant ectodysplasin A in canine x-linked ectodermal dysplasia”. Am J Hum Genet. vol. 81. 2007. pp. 1050-6.

Hobkirk, JA, Nohl, F, Bergendal, B. „The management of ectodermal dysplasia and severe hypodontia. International conference statements”. J Oral Rehabil. vol. 33. 2006. pp. 634-7.

Irvine, AD, Harper, J, Orange, A, Prose, NS. „Ectodermal dysplasias”. Textbook of Pediatric Dermatology. 2006.

Rouse, C, Siegfried, E, Breer, W. „Hair and sweat glands in families with hypohidrotic ectodermal dysplasia: further characterization”. Arch Dermatol. vol. 140. 2004. pp. 850-5.

Salinas, CF, Jorgenson, RJ, Wright, JT. „2008 International conference on ectodermal dysplasias classification: conference report”. Am J Med Genet Part A. vol. 149A. 2009. pp. 1958-69.

Shah, KN. „Ectodermal dysplasia”.

Visinoni, AF, Lisboa-Costa, T, Pagnan, NAB. „Dysplazje ektodermalne: przegląd kliniczny i molekularny”. Am J Med Genet Part A. vol. 149A. 2009. pp. 1980-2002.

Wright, JT, Grange, DK, Richter, MK. „Hypohidrotic ectodermal dysplasia. GeneReviews”.

Trwające kontrowersje dotyczące etiologii, diagnozy, leczenia

Nie ma trwających kontrowersji, ale trwają badania dotyczące potencjalnego leczenia modyfikującego chorobę XLHED.

Promocyjne modele zwierzęce u myszy i psów z ciążowym i postnatalnym podawaniem syntetycznego rekombinowanego białka EDA-A1 doprowadziły do ratowania fenotypu, w tym normalizacji włosów, zębów, łzawienia i poprawy pocenia się, jak również zmniejszenia infekcji dróg oddechowych. EDI200 jest obecnie w fazie badań II fazy i jest podawany noworodkom płci męskiej w pierwszych dwóch tygodniach życia. Więcej informacji można znaleźć na stronie clinicaltrials.gov z identyfikatorem NCT01775462.

.