Epidermolysis bullosa (EB) to zaburzenie, które powoduje, że skóra staje się krucha, co skutkuje częstym pękaniem i powstawaniem pęcherzy. Choroba, która zazwyczaj rozpoczyna się w bardzo młodym wieku, może być potencjalnie zagrażająca życiu z powodu powikłań…
Nie ma lekarstwa na EB i nie ma metod leczenia zaprojektowanych specjalnie do zarządzania objawami. Jednakże, dzięki prowadzonym badaniom, zrozumienie przyczyn EB wzrosło. Doprowadziło to do zidentyfikowania kilku potencjalnych metod leczenia, a badania kliniczne są w toku, aby ocenić, czy mogą one przynieść korzyści pacjentom z EB.
Przyczyną EB jest zazwyczaj mutacja w genie, który produkuje niezbędne białka skóry, co skutkuje wadliwym białkiem lub jego brakiem. Potencjalne terapie mają na celu przywrócenie tego stanu poprzez dostarczenie do organizmu komórek posiadających prawidłowy gen, wszczepienie prawidłowego genu lub bezpośrednie dostarczenie prawidłowego białka.
Poniżej przedstawiono przykłady trwających badań nad leczeniem EB.
Terapia komórkowa
Terapia komórkowa polega na przeszczepianiu pacjentom komórek pochodzących od zdrowych dawców. Poprzednie badania, w których przeszczepiano zdrowe komórki macierzyste szpiku kostnego pacjentom z recesywną dystroficzną postacią EB (RDEB), sugerowały, że leczenie zmniejszyło tworzenie się nowych pęcherzy i znacznie przyspieszyło gojenie się ran.
W badaniu klinicznym 2 fazy (NCT01033552), w którym obecnie prowadzona jest rekrutacja uczestników, pobiera się komórki macierzyste ze szpiku kostnego lub krwi pępowinowej zdrowych dawców i przeszczepia się je pacjentom.
Terapia genowa
Fibrocell opracowuje platformę opartą na komórkach o nazwie FCX-007 w celu dostarczenia funkcjonalnej kopii genu COL7A1, który wytwarza istotne białko skóry, które może być zmutowane u pacjentów z RDEB. Komórki są pobierane od pacjenta, transfekowane zdrową kopią genu i dostarczane z powrotem do organizmu poprzez zastrzyk. Trwa rekrutacja uczestników badania fazy 1/2 (NCT02810951) testującego to podejście.
Inne przykłady terapii genowej obejmują:
- Transfer genu poprzez przeszczep skóry (LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets), opracowywany na Uniwersytecie Stanforda i będący w fazie 1/2 badania klinicznego (NCT01263379)
- GENEGRAFT, inna metoda dostarczania funkcjonalnej kopii genu poprzez przeszczep skóry, jest opracowywana w ramach współpracy wielu europejskich grup badawczych.
Terapia białkowa
Przeprowadzono udane próby przedkliniczne, w których dostarczono funkcjonalną kopię C7 (kolagen typu VII, istotne białko skóry) do mysiego modelu EB. Niewielkie próby przeprowadzono również z powodzeniem u psów rasy inbred z objawami podobnymi do EB. Nie rozpoczęto jednak żadnych badań klinicznych terapii białkowej u ludzi.
Terapie doświadczalne w leczeniu ran
Prowadzone są również znaczące badania nad terapiami poprawiającymi jakość życia osób z EB, w tym nad terapiami ułatwiającymi gojenie się ran. Wiele z nich znajduje się w fazie badań klinicznych, w tym:
- CCP-020 krem, opracowany przez Castle Creek Pharmaceuticals, który znajduje się w fazie 2 badania klinicznego (NCT03154333) w leczeniu EB Simplex.
- BPM31510 krem znajduje się w badaniu 1 fazy (NCT02793960) prowadzonym przez University of Miami i Berg Health.
***
Epidermolysis Bullosa News jest wyłącznie serwisem informacyjnym na temat choroby. Nie stanowi ona porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Treść ta nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia należy zawsze zasięgnąć porady lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej ani nie zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.