Abstract
Obwodowe komórki T od 3 pacjentów z zespołem Lesch-Nyhan, 3 osób zdrowych i 3 braci z niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT), ale bez zespołu Lescha-Nyhana (tzw. niedobór częściowy). Chociaż bracia ci nie wykazywali aktywności HGPRT ani w hemolizatach, ani w ekstraktach komórek T na poziomie możliwym do wykrycia za pomocą zwykłego testu radioenzymatycznego, niedobór enzymu nie powodował żadnych typowych objawów neurologicznych zespołu Lescha-Nyhana. Chociaż komórki T z tych braci były co najmniej 10-krotnie bardziej odporne na 6-thioguanine niż normalne komórki T, były one ponad 30-krotnie mniej odporne niż komórki T z 3 pacjentów Lesch-Nyhan wskazując, że istnieje wyraźna różnica w ciężkości niedoboru enzymu między braćmi i Lesch-Nyhan pacjentów. Dane te wskazują, że długoterminowa hodowla komórek T w medium zawierającym analog purynowy, którego toksyczność zależy od enzymu ratującego, jest przydatna do oceny ciężkości niedoboru enzymu w zdolnych do życia komórkach.
.