Oba te pytania są bardzo trudne do odpowiedzi, ponieważ jest tak mało przypadków na świecie, aby móc dokonać dokładnego oszacowania. Obecnie uważa się, że na świecie zdiagnozowano zaledwie kilka tysięcy przypadków, ale wiele z nich jest niezdiagnozowanych lub zdiagnozowanych błędnie. Na podstawie doświadczeń z innymi rzadkimi chorobami możliwe jest, że częstość występowania PTHS w populacji wynosi 1 na 225 000 – 300 000 lub w przybliżeniu 4 na milion. Populacja Wielkiej Brytanii wynosi około 65 milionów, więc częstość występowania PTHS w Wielkiej Brytanii powinna wynosić około 260 przypadków. Oszacowano, że w lipcu 2014 roku w Wielkiej Brytanii zdiagnozowano około 200 przypadków PTHS, a szacunki te wzrosły do około 300. Pitt Hopkins UK był w kontakcie z około 60 rodzinami w lutym 2016 roku i zbliża się do 100 w 2020 roku, a więc prawdopodobnie z około jedną trzecią rodzin.
Zobaczysz inne liczby w Internecie, więc jakieś wyjaśnienie jest potrzebne dla tych liczb. Czasami liczby są podawane przez przybliżenie znanych nazwisk. To może być potrzebne dla dotacji itp. Możemy wtedy powiedzieć na pewno, że są setki ludzi zdiagnozowanych, ponieważ możemy uzyskać te informacje z numerów na międzynarodowych grupach wsparcia.
W Wielkiej Brytanii mamy inną sytuację, ponieważ testowanie odbywa się poprzez Narodową Służbę Zdrowia. Nasze centra genetyczne są w stanie konferować łatwiej niż w niektórych innych częściach świata. W 2014 roku większość regionalnych centrów genetycznych zdiagnozowała około 7 do 8 przypadków i na tej podstawie oszacowano, że w tym czasie w Wielkiej Brytanii było co najmniej 200 przypadków. Jak wspomniano powyżej, jesteśmy w kontakcie z 62 rodzinami. Należy zrozumieć, że nie każda rodzina kontaktuje się z grupą lub organizacją wsparcia lub nawet wie o ich istnieniu, zwłaszcza jeśli lekarz powiedział jej, że nie zna żadnej grupy wsparcia w Wielkiej Brytanii.
Liczby znane w Holandii wynosiły około 50 w 2014 roku, a ponieważ populacja stanowi jedną czwartą populacji Wielkiej Brytanii, liczba 200 w 2014 roku w Wielkiej Brytanii pasowała całkiem dobrze. Używanie rozpoznania zespołu w jednym, mniejszym kraju, do obliczenia częstotliwości w innych krajach jest uzasadnionym podejściem.
Nie możemy wymienić kilku tysięcy na całym świecie, ale w Wielkiej Brytanii moglibyśmy wymienić 90-100, co stanowi około jednej trzeciej liczby uważanej za zdiagnozowaną. (Oczywiście ze względu na prywatność nie będziemy )
Oczywiście, jest wielu, którzy mają PTHS w Wielkiej Brytanii, prawdopodobnie dorosłych, które nie są zdiagnozowane w ogóle lub ewentualnie źle zdiagnozowane!