Farmakogenomika: Understanding the Basics

Pharmakogenomika (phar-ma-co-ge-no-mics) może być wielosylabowym, trudnym do wymówienia słowem. Jednak ta stosunkowo nowa dziedzina pomogła już wielu, wielu ludziom.

Czym jest farmakogenomika?

Kiedy idziesz do swojego dostawcy usług medycznych z problemem zdrowotnym, szukasz odpowiedzi dotyczących Twoich objawów: co mi dolega i jak to naprawić?

Aby Ci pomóc, dostawca usług medycznych przegląda informacje, które mu przekazałeś i, jeśli to konieczne, zbiera dodatkowe dane poprzez testy diagnostyczne. Korzystając z tych informacji, dostawca usług medycznych zaleci opcje leczenia.

Niektóre opcje leczenia mogą obejmować leki. Do niedawna leki były opracowywane według podejścia „jeden rozmiar dla wszystkich”. Dziedzina farmakogenomiki zrewolucjonizowała sposób przepisywania i przyjmowania leków. Teraz coraz więcej dostawców korzysta z badań farmakogenomicznych do leczenia zdrowia psychicznego za pomocą leków.

„Psychiatria może być niejasna”, mówiDr Jay Tillman, psychiatra, MD. „Objawy mogą się zmieniać, a skutki uboczne mogą być trudne do określenia. …Wykorzystanie podejścia opartego na danych z informacjami możliwymi do wykorzystania w decyzjach dotyczących leczenia okazało się przydatne na tak wiele sposobów.”

Farmakogenomika to dziedzina badań, która bada, w jaki sposób geny danej osoby wpływają na to, jak reaguje ona na leki. Ten rodzaj badań może pomóc w informowaniu pracowników służby zdrowia o wyborze i dawkowaniu leków. Chociaż nie mogą one potwierdzić, które leki lub dawki będą działać u danego pacjenta, mogą wskazać potencjalne problemy z lekami. Farmakogenomika wykorzystuje informacje o genomie danej osoby, aby wybrać lek i dawkę, które prawdopodobnie będą działać najlepiej dla tej osoby.2

„W przeszłości większość leków była projektowana tak, aby działała na poziomie populacji, a nie była skierowana do indywidualnego pacjenta. Odwracając ten trend, farmakogenomika pomaga udoskonalić ukierunkowanie leczenia i sprawia, że leki są skuteczniejsze i mniej toksyczne” – czytamy w artykule opublikowanym w czasopiśmie Journal of Clinical Medical Research. Farmakogenomika niesie obietnicę, że pewnego dnia leki mogą być „szyte na miarę” dla poszczególnych osób i dostosowane do ich własnych cech genetycznych. Środowisko, dieta, wiek, styl życia i stan zdrowia mogą mieć wpływ na reakcję danej osoby na leki, ale zrozumienie indywidualnego makijażu genetycznego jest uważane za klucz do stworzenia spersonalizowanych leków o większej skuteczności i bezpieczeństwie.”

Co to jest test farmakogenomiczny?

Testy farmakogenomiczne oceniają DNA danej osoby, aby określić, w jaki sposób może ona metabolizować lub reagować na leki. Ten rodzaj testów pomaga lekarzom w wyborze leków i ich dawkowania. Chociaż nie może potwierdzić, które leki lub dawki będą działać dla pacjenta, może wskazać, których leków należy unikać.

Dwa rodzaje genów badanych w farmakogenomice dostarczają danych potrzebnych do personalizacji wyboru leków i dawkowania:

• Geny farmakodynamiczne: te geny tworzą białka, które wpływają na to, jak lek działa i co robi z ciałem
• Geny farmakokinetyczne: te geny tworzą białka, które wpływają na to, jak organizm rozkłada leki

„Wiele leków, które są obecnie dostępne są 'jeden rozmiar dla wszystkich’, ale nie działają w ten sam sposób dla każdego,” stwierdzaUS National Library of Medicine. „Może być trudno przewidzieć, kto odniesie korzyści z danego leku, kto w ogóle nie zareaguje, a kto doświadczy negatywnych skutków ubocznych (zwanych niepożądanymi reakcjami na leki).”

Jednakże badania farmakogenomiczne mogą pomóc poprawić jasność w zakresie doboru leków, ponieważ testy te analizują istotne klinicznie zmiany genetyczne w DNA danej osoby. Informacje te mogą być wykorzystywane przez pracowników służby zdrowia do lepszego przewidywania, które leki mogą wymagać dostosowania dawki, mogą być mniej prawdopodobne do pracy, lub mogą mieć zwiększone ryzyko działań niepożądanych w oparciu o genetyczny makijaż pacjenta.

Czy genomika i genetyka to to samo?

Nie, chociaż jest to powszechny błąd, aby używać genetyki i genomiki zamiennie. Genetyka jest badaniem pojedynczego genu i jego roli w tym, jak warunki są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Genomika to badanie wszystkich części genów organizmu.1

Jak moje geny wpływają na to, jak leki mogą na mnie działać?

Gdy lek nie działa dobrze z twoimi genami, możesz nie uzyskać ulgi, której potrzebujesz i możesz mieć niepożądane efekty uboczne. Zbierając informacje na temat Twojego profilu genetycznego, Ty i Twój dostawca usług medycznych możecie podejmować bardziej świadome decyzje dotyczące Twojego leczenia. Leki, które dobrze współgrają z twoimi genami mogą działać lepiej i z mniejszą liczbą skutków ubocznych.

Jak działają badania farmakogenetyczne?

Dla osób cierpiących na depresję, leki przeciwdepresyjne są często ważnym elementem ich planu leczenia. Jednak znalezienie leku i dawki, która jest skuteczna i nie powoduje skutków ubocznych może być wyzwaniem. Wielu pacjentów może próbować wielu leków i dawek bez osiągnięcia redukcji objawów depresji.

Jednym z powodów jest to, że każdy rozkłada się i reaguje na leki inaczej. Twoje geny mogą wpływać na to, jak szybko twoje ciało rozkłada (metabolizuje) leki i jak niektóre leki działają na ciało. Żadne dwie osoby nie mają identycznych profili genetycznych (chyba, że są identycznymi bliźniakami). Niektóre leki mogą działać lepiej z Twoim unikalnym profilem genetycznym, a niektóre leki mogą w ogóle nie działać w Twoim przypadku.

W Twoim organizmie znajduje się ponad 20 000 genów. Znajdujący się głównie w wątrobie, system Cytochromu P450 jest rodziną ponad 50 genów, które produkują enzymy metabolizujące leki, w tym antydepresanty. Sześć z tych enzymów metabolizuje około 90 procent leków, zgodnie z artykułem w American Family Physician.

Gdy bierzesz lek przeciwdepresyjny, twoje ciało przetwarza go w czterech etapach:

1. Absorpcja. Proces, w wyniku którego lek dostaje się do krwiobiegu. Kiedy przyjmujesz lek doustnie, przechodzi on z jamy ustnej przez przewód pokarmowy do wątroby, a następnie dostaje się do krwiobiegu.
2. Dystrybucja. Z wątroby, lek jest przenoszony w całym organizmie przez układ krwionośny. Cząsteczki leku wchodzą w interakcje z różnymi białkami i cząsteczkami tłuszczu, co może wpływać na dystrybucję. Podczas tego procesu, lek zaczyna działać.
3. Metabolizm. Enzymy metaboliczne (które działają w oparciu o Twój makijaż genetyczny i inne czynniki zewnętrzne) kontynuują przetwarzanie leku w wątrobie, aby mógł on zostać wydalony.
4. Wydalanie. Usunięcie leku z organizmu.

Twój unikalny profil genetyczny określa szybkość, z jaką twój organizm może metabolizować i reagować na dany lek przeciwdepresyjny. Na przykład, jeśli lek przeciwdepresyjny jest rozkładany wolniej niż zwykle, w organizmie pacjenta może znajdować się zbyt dużo leku, co może prowadzić do wystąpienia działań niepożądanych. Jeśli lek przeciwdepresyjny jest rozkładany szybciej niż normalnie, może okazać się, że w organizmie nie ma wystarczającej ilości leku, co może być nieskuteczne w leczeniu.

Dodatkowo, badania wykazały, że ludzie różnie metabolizują różne leki. W oparciu o twój profil genetyczny, możesz być słabym metabolizerem dla jednego enzymu, ale ekstensywnym metabolizerem dla innego. Istnieją cztery różne fenotypy metabolizmu:

• Słaby metabolizm – Możesz rozkładać niektóre leki bardzo wolno w porównaniu z normalnym. Możesz odczuwać skutki uboczne przy standardowych dawkach.
• Pośredni metabolizm – Możesz mieć wolniejsze niż normalne tempo metabolizmu i możesz mieć zbyt dużo leków przy standardowych dawkach, potencjalnie powodując skutki uboczne.
• Ekstensywny (normalny) metabolizm – Masz normalne tempo metabolizmu. Przewiduje się, że przy standardowych dawkach będziesz mieć normalną ilość leków.
• Ultrarapid metabolizer – Możesz rozkładać niektóre leki szybciej niż normalnie. Możesz nie mieć wystarczającej ilości leków w organizmie, aby doświadczyć złagodzenia objawów.

Czy test GeneSight jest testem farmakogenomicznym?

Tak, test GeneSight jest wiodącym testem farmakogenomicznym pomagającym klinicystom podejmować bardziej świadome decyzje dotyczące wyboru leków w leczeniu zaburzeń zdrowia psychicznego. Jego technologia jest poparta rozległymi badaniami i wieloma badaniami klinicznymi opublikowanymi w recenzowanych czasopismach.

Jak test GeneSight pomaga pracownikom służby zdrowia pomagać pacjentom cierpiącym na depresję

Może to być frustrujące dla pacjenta i pracownika służby zdrowia, gdy pierwszy przepisany lek przeciwdepresyjny okazuje się nie być skutecznym lekiem łagodzącym objawy depresji u danej osoby. TestGeneSight Psychotropic może pomóc skrócić czas angażowania się w rozległy proces prób i błędów.

„Proces prób i błędów jest miejscem, w którym pacjenci tracą zaufanie. Tracą również czas i możliwość tworzenia dobrych wspomnień, kiedy czują się źle, a ty eksperymentujesz z różnymi lekami” – mówi dr Ada N. Ifesinachukwu, MD. „Tęsknią za przyjęciami urodzinowymi, opuszczają szkołę, ich związki cierpią. Nie można odzyskać tego czasu.”

Dr Ifesinachukwu podaje jeden przykład tego, jak test GeneSight Psychotropic pomógł jej pomóc pacjentom.

„Jeden z moich pacjentów był na wielu lekach bez jakiejkolwiek poprawy. W rzeczywistości, jej mąż i córka powiedzieli, że 'po prostu nie chciała wyzdrowieć’ i że nie chciała wychodzić z domu. Przybyła do mojego biura za pierwszym razem na wózku inwalidzkim (upuszczona przez męża, który poszedł poczekać w samochodzie), ponieważ miała tak wiele skutków ubocznych i innych warunków, w tym zapalenie stawów, problemy z tarczycą i spała cały czas.

Ponieważ próbowała tak wielu leków, zamówiłem test GeneSight od razu. Każdy pojedynczy lek, który brała wykazywał znaczące lub umiarkowane interakcje genów z lekami. Zadzwoniłem do niej i powiedziałem jej, że prawdopodobnie bardzo wolno metabolizuje leki, co może przyczyniać się do tych osłabiających efektów ubocznych. Stworzyłem plan odstawienia jej obecnego leku i rozpoczęcia przyjmowania nowego leku, który nie wykazywał interakcji gen/lek.

Po przejściu przez program detoksykacji i rozpoczęciu przyjmowania nowego leku, zaczęła czuć się lepiej. W rzeczywistości, następnym razem, gdy przyszła do mojego biura, zeszła z wózka inwalidzkiego i sama pojechała do mojego biura. Powiedziała mi, że „po raz pierwszy od 30 lat poczułam się tak, jak powinnam. Teraz żyję swoim życiem”. Ona i jej mąż podróżują teraz razem.”

„Kiedy po raz pierwszy dowiedziałem się o testach farmakogenomicznych – przyznam, że byłem bardzo sceptyczny”, mówi dr Tillman. „Naprawdę nie miałem pełnego zrozumienia, jak można je wykorzystać. … Testy farmakogenomiczne, takie jak GeneSight, dostarczają użytecznych informacji, które pomagają w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia. Nie eliminują one roli klinicysty w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia – dostarczają osobistych informacji na temat kodu genetycznego pacjenta w celu podejmowania bardziej wnikliwych decyzji.”

Remisja depresji jest celem leczenia depresji.Dr Ada mówi, że używa testu GeneSight, ponieważ ludzie cierpią. „Nie chcę, aby ktoś wyszedł z mojego biura czując się gorzej – chcę, aby ludzie wyszli czując się lepiej. Zawsze walczę o to, aby moi pacjenci poczuli się lepiej.”

Aby dowiedzieć się więcej o lekach przeciwdepresyjnych i depresji, przeczytaj te artykuły na blogu GeneSight:

5 Things to Know Before Starting Antidepressants

What are the Types of Antidepressants?

How do Antidepressants Affect Sex Drive?

Aby znaleźć w pobliżu siebie świadczeniodawcę, który oferuje test GeneSight, skorzystaj z tego linku:https://genesight.com/find-a-provider/

Ten wgląd genetyczny służy wyłącznie celom informacyjnym i nie stanowi porady medycznej. Nie wprowadzaj żadnych zmian w swoich obecnych lekach lub dawkowaniu bez konsultacji z lekarzem.

Test GeneSight musi być zlecony przez i stosowany tylko w porozumieniu z dostawcą opieki zdrowotnej, który może przepisywać leki. Wyniki testu GeneSight są jednym z elementów procesu podejmowania decyzji przez klinicystę, który musi być dostosowany do specyficznych okoliczności każdego pacjenta.

Jeśli jest Pan(i) pracownikiem służby zdrowia i jest Pan(i) zainteresowany(a) dowiedzeniem się więcej o teście GeneSight, proszę zadzwonić do nas pod numer 855 891 9415. Jeśli jest Pan/Pani pacjentem, proszę porozmawiać ze swoim lekarzem, aby sprawdzić, czy test GeneSight może być pomocny.

Niniejszy dokument służy wyłącznie celom edukacyjnym związanym z farmakogenomiką i medycyną spersonalizowaną i nie powinien być traktowany jako porada medyczna. Informacje są oparte na opiniach naukowych ekspertów branżowych i mają na celu dostarczenie dodatkowych informacji dostawcom usług medycznych. Materiały te mogą być zmieniane, ulepszane lub aktualizowane bez uprzedzenia. Assurex Health nie ponosi odpowiedzialności za jakiekolwiek błędy lub pominięcia zawarte w treści stron trzecich. Zachęcamy do skontaktowania się z nami w celu uzyskania konkretnych porad naukowych dotyczących naszych testów GeneSight®. Mogą Państwo wydrukować kopię tego dokumentu dla własnego, niekomercyjnego użytku. Nie wolno kopiować żadnej części tego dokumentu w jakimkolwiek innym celu i nie wolno modyfikować żadnej części tego dokumentu bez zgody Assurex Health. „GeneSight”, „Assurex” i powiązane loga są zarejestrowanymi znakami towarowymi firmy Assurex Health, Inc © 2018 Assurex Health, Inc. Wszelkie prawa zastrzeżone.