Hemofilia

• Larger text sizeLarge text sizeRegular text size

What Is Hemophilia?

Hemofilia jest rzadką chorobą, która uniemożliwia krzepnięcie krwi tak jak powinna. Dzieje się tak, ponieważ organizm nie wytwarza wystarczającej ilości białka zwanego czynnikiem krzepnięcia. Krzepnięcie pomaga zatrzymać krwawienie po skaleczeniu lub urazie. Jeśli krzepnięcie nie zachodzi, ktoś może krwawić łatwo lub dłużej niż normalnie.

Różne metody leczenia mogą pomóc kontrolować krwawienie u większości osób z hemofilią.

Jakie są objawy hemofilii?

Ludzie z łagodną hemofilią (hee-muh-FIL-ee-uh) krwawią dłużej niż normalnie po urazie lub operacji. Osoby z ciężką hemofilią mogą również krwawić bez żadnego powodu. Ten rodzaj krwawienia, zwany krwawieniem samoistnym, zwykle występuje w stawie.

Objawy hemofilii są różne, w zależności od ilości czynnika krzepnięcia u danej osoby i miejsca krwawienia:

• Krwawienie w stawie może powodować uczucie „bąbelkowania” w stawie, a następnie obrzęk, tkliwość, sztywność i problemy z używaniem stawu.
• Krwawienie w mięśniu może powodować ból, obrzęk, ciepło i siniak na tym obszarze.
• Krwawienie w układzie pokarmowym może powodować czarną lub krwawą kupę lub krew w wymiocinach.
• Krwawienie w mózgu może powodować bóle głowy, wymioty, senność lub drgawki.

Co powoduje hemofilię?

Czynniki krzepnięcia kontrolują krwawienie pomagając organizmowi tworzyć skrzep. Nasz organizm posiada 13 czynników krzepnięcia, które współdziałają w tworzeniu skrzepu krwi. Zbyt mała ilość czynników VIII (8) lub IX (9) jest przyczyną hemofilii.

Jakie są rodzaje hemofilii?

Dwa główne rodzaje hemofilii to hemofilia A i hemofilia B. Hemofilia A, która jest bardziej powszechna, występuje, gdy nie ma wystarczającej ilości czynnika VIII. Hemofilia B występuje, gdy jest zbyt mało czynnika IX.

Hemofilia może być łagodna, umiarkowana lub ciężka, w oparciu o ilość czynnika krzepnięcia we krwi. Im niższy poziom czynnika krzepnięcia, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia krwawienia.

Kto choruje na hemofilię?

Hemofilia jest chorobą genetyczną. Dochodzi do niej, gdy dochodzi do zmiany w genie (mutacji), która zazwyczaj jest dziedziczona (przekazywana z rodzica na dziecko).

Hemofilia dotyka głównie chłopców. Jednak dziewczęta i kobiety mogą być nosicielkami hemofilii z łagodną hemofilią A. Mogą one mieć łagodne objawy krwawienia i mogą przekazać gen swoim dzieciom.

Jak rozpoznaje się hemofilię?

Aby zdiagnozować hemofilię, lekarze zlecają badania krwi, w tym:

• kompletną morfologię krwi (CBC)
• czas protrombinowy (PT)
• czas częściowej tromboplastyny aktywowanej (PTT)
• test aktywności czynnika VIII
• test aktywności czynnika IX

Jeśli hemofilia występuje w rodzinie, Lekarze mogą wykonać badania prenatalne (przed urodzeniem) za pomocą amniopunkcji lub pobrania kosmówki. Częściej, kiedy dziecko się rodzi, badają próbkę krwi z pępowiny.

Niewiele dzieci ma zdiagnozowaną hemofilię w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Jest to spowodowane tym, że jest mało prawdopodobne, aby doznały one urazu, który mógłby doprowadzić do krwawienia. Krwawienie może wystąpić po obrzezaniu, co może prowadzić do diagnozy.

Jak dzieci stają się starsze i bardziej aktywne, lekarz może podejrzewać hemofilię, jeśli dziecko łatwo się siniaczy i zbyt mocno krwawi po zranieniu.

Jak leczy się hemofilię?

Centra leczenia hemofilii mogą zapewnić pełną opiekę dzieciom z hemofilią. Sprawdź stronę internetową CDC, aby znaleźć lokalizacje w całych Stanach Zjednoczonych.

Zespół opieki medycznej dla dzieci z hemofilią zazwyczaj obejmuje:

• hematologa (lekarza, który leczy choroby krwi)
• pielęgniarkę, która specjalizuje się w warunkach związanych z krwawieniem
• ortopedów (lekarzy, którzy dbają o kości, stawy, i mięśniami)
• fizykoterapeuci, którzy pomagają we wzmacnianiu i rozciąganiu oraz dbaniu o zdrowie stawów
• pracownicy socjalni i/lub psycholodzy, którzy pomagają dzieciom i rodzicom radzić sobie z hemofilią

Głównym sposobem leczenia hemofilii jest terapia zastępcza czynnikiem krzepnięcia. Dzięki niej organizm otrzymuje potrzebny mu czynnik krzepnięcia. Jest on podawany dożylnie (IV, do żyły). Osoba może otrzymywać czynnik zastępczy w regularnych odstępach czasu (tzw. profilaktyka) lub jako leczenie krwawienia. Obecnie dostępnych jest kilka produktów. Porozmawiaj o możliwościach leczenia z zespołem opieki nad chorym na hemofilię.

Zastępowanie czynnika może być wykonywane:

• w szpitalu lub ośrodku leczenia hemofilii
• w domu przez pielęgniarkę
• w domu przez osobę chorą na hemofilię lub inną osobę, po przeszkoleniu

Lekarze mogą również podawać leki pomagające kontrolować krwawienie podczas zabiegów (takich jak czyszczenie zębów) i operacji.

U niektórych osób z hemofilią rozwijają się inhibitory (przeciwciała przeciwko czynnikowi krzepnięcia). Ich ciała widzą nowy czynnik krzepnięcia jako najeźdźcę i rozwijają przeciwciała, które blokują jego działanie krzepnięcia. Może to powodować, że hemofilia jest trudna do leczenia i wymaga innej terapii zastępczej czynnikiem.

Jak rodzice mogą pomóc?

Pomóż swojemu dziecku choremu na hemofilię uzyskać najlepszą opiekę i uniknąć problemów z krwawieniem w jak największym stopniu. Te wskazówki mogą pomóc:

• Zapisz dziecko do ośrodka leczenia hemofilii.
• Uczęszczaj na wszystkie regularne wizyty lekarskie.
• Podawaj wszystkie przepisane leki zgodnie z zaleceniami.
• Współpracuj z zespołem opieki zdrowotnej, aby wiedzieć, jakie dokładnie kroki należy podjąć w przypadku urazu lub krwawienia u dziecka.
• Przestrzegaj zaleceń lekarza dotyczących tego, które zajęcia lub sporty są w porządku, a których należy unikać.
• Wcześniej znajdź dentystę. Twoje dziecko powinno myć zęby dwa razy dziennie pastą z fluorem i codziennie używać nici dentystycznej. Utrzymanie zdrowych zębów może pomóc w zapobieganiu konieczności wykonywania zabiegów stomatologicznych.
• Zapoznaj się z lekarzem przed wszelkimi zabiegami (w tym wizytami u dentysty) i operacjami.

Powiedz również pracownikom szkoły, przyjaciołom i wszystkim opiekunom Twojego dziecka, że jest ono chore na hemofilię. Powinni oni wiedzieć:

• jak rozpoznać oznaki krwawienia
• jak leczyć krwawienie z drobnych zadrapań i skaleczeń
• kiedy wezwać lekarza
• kiedy udać się na pogotowie

Co jeszcze powinienem wiedzieć?

Leczenie hemofilii przeszło długą drogę. Większość ludzi prowadzi pełne, zdrowe życie dzięki ostrożnemu postępowaniu z chorobą. Informacje i wsparcie można znaleźć za pośrednictwem zespołu opieki zdrowotnej dziecka oraz w Internecie na stronach:

• Narodowa Fundacja Hemofilii
• Światowa Federacja Hemofilii

Lekarze i naukowcy nadal pracują nad innymi metodami leczenia, takimi jak lepsze i wygodniejsze sposoby podawania czynnika zastępczego oraz terapia genowa.

Dzięki postępom takim jak te, dzieci z hemofilią mogą prowadzić bardziej aktywne życie.

.