U dorosłych chorych na cukrzycę hepatomegalia i nieprawidłowości enzymów wątrobowych są konsekwencją nagromadzenia glikogenu w wątrobowokomórkach, co zostało dobrze opisane u dzieci. W okresach hiperglikemii glukoza swobodnie przenika do hepatocytów napędzając syntezę glikogenu, która jest dodatkowo zwiększona przez podanie insuliny do poziomu ponadfizjologicznego. Nagromadzenie nadmiernej ilości glikogenu w hepatocytach jest funkcją przerywanych epizodów hiperglikemii i hipoglikemii oraz stosowania nadmiernej ilości insuliny. Glikogenoza wątrobowa występuje u chorych ze źle kontrolowaną insulinozależną cukrzycą typu I lub typu II. Objawy kliniczne tego zjawiska mogą obejmować ból brzucha i objawy obturacyjne, takie jak wczesna sytość, nudności i wymioty. Rzadko opisywano wodobrzusze. Typowe wyniki badań biochemicznych to łagodnie lub umiarkowanie podwyższone aminotransferazy, z lub bez łagodnego podwyższenia fosfatazy alkalicznej. Syntetyczna czynność wątroby jest zwykle prawidłowa. Wszystkie te nieprawidłowości, w tym hepatomegalia, są łatwo odwracalne przy utrzymującej się kontroli euglikemii. Inną ważną przyczyną hepatomegalii u pacjentów z cukrzycą jest stłuszczenie wątroby. Jest ono raczej funkcją budowy ciała i stanu insulinooporności niż kontroli glikemii. Rozróżnienie między stłuszczeniem a glikogenozą jest jednak ważne: podczas gdy stłuszczenie może prowadzić do zwłóknienia i marskości wątroby, glikogenoza nie, ale odzwierciedla potrzebę lepszej kontroli cukrzycy. Glikogenoza i stłuszczenie wątroby nie mogą być wiarygodnie odróżnione w badaniu ultrasonograficznym. Badanie histologiczne jest jednak rozstrzygające. W glikogenozie, podobnie jak w pierwotnych chorobach spichrzeniowych glikogenu, w cytoplazmie, a często także w jądrze hepatocytów znajduje się nadmiar glikogenu. Hepatocyty w całym zraziku wydają się blade i obrzęknięte, z wyraźnie zaznaczonymi granicami komórek. Badanie ultrastrukturalne ujawnia cytoplazmatyczny glikogen w kępkach, wypierający organelle na obrzeża komórki, a stłuszczenie wątroby jest niewielkie, jeśli w ogóle występuje. Wykazaliśmy, że hepatomegalia spowodowana glikogenozą u dorosłych chorych na cukrzycę jest pod każdym względem podobna do stanu obserwowanego u dzieci. Podobnie jak u dzieci, nieprawidłowości enzymów wątrobowych nie są wiarygodne w przewidywaniu obecności lub stopnia glikogenezy. Glikogenoza wątrobowa może wystąpić w każdym wieku, dlatego należy ją uwzględnić w diagnostyce różnicowej hepatomegalii u wszystkich chorych na cukrzycę wymagającą podawania insuliny.