Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM): Definition, Types, Diagnostics & Treatment

Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM)

Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) jest definiowana jako poszerzenie jednej lub obu komór serca. Poszerzeniu lewej komory praktycznie zawsze towarzyszy upośledzenie funkcji skurczowej lewej komory. Należy zauważyć, że kilka rodzajów kardiomiopatii (np. kardiomiopatia niedokrwienna, kardiomiopatia wywołana tachykardią, kardiomiopatia cukrzycowa itd.) może ostatecznie prowadzić do poszerzenia komory. Jednak termin kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) odnosi się do idiopatycznego lub genetycznego poszerzenia lewej komory. Pacjenci z DCM zazwyczaj rozwijają niewydolność serca we wczesnym okresie życia, a rodzinne występowanie niewydolności serca, arytmii komorowych lub nagłego zatrzymania krążenia jest powszechne.

Następujące kardiomiopatie prowadzą do poszerzenia komory:

• Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) – idiopatyczna lub genetyczna.
• Kardiomiopatia niedokrwienna
• Kardiomiopatia alkoholowa
• Kardiomiopatia cukrzycowa
• Kardiomiopatia takotsubo
• Kardiomiopatia wywołana częstoskurczem
• Kardiomiopatia bez…Kardiomiopatia kompakcji
• Kardiomiopatia okołoporodowa
• Kardiomiopatia wtórna do zastawkowej choroby serca

Długoterminowe rokowanie różni się znacząco w tych stanach. Rokowanie w idiopatycznej kardiomiopatii rozstrzeniowej może być gorsze niż w przypadku większości nowotworów, natomiast kardiomiopatię wywołaną tachykardią można całkowicie wyleczyć, przywracając rytm zatokowy. Kardiomiopatia rozstrzeniowa jest obecnie najczęstszym wskazaniem do przeszczepienia serca.

Echokardiografia nie pozwala na rozróżnienie różnych typów kardiomiopatii rozstrzeniowej. Przed ustaleniem rozpoznania DCM należy wykluczyć inne przyczyny poszerzenia komór (np. kardiomiopatię niedokrwienną). Charakterystyka pacjenta, cechy kliniczne, wywiad rodzinny i badania genetyczne są ważnymi wskazówkami w badaniu. Często konieczne jest wykonanie dodatkowych badań (np. koronarografii, rezonansu magnetycznego serca).

Kardiomiopatię niedokrwienną należy podejrzewać w przypadku istotnego zwężenia (>75% niedrożności światła) lewej głównej tętnicy wieńcowej (LAD) lub >2 nasierdziowych tętnic wieńcowych (Felker i wsp.).

Powiększenie lewej komory wiąże się z istotnie zwiększonym ryzykiem częstoskurczu komorowego i zatrzymania krążenia, niezależnie od przyczyny, która leży u podstaw tego poszerzenia. Jedynym wyjątkiem od tej reguły jest poszerzenie komory wtórne do kardiomiopatii nie-kompaktowej, które powoduje tylko nieznacznie zwiększone ryzyko arytmii komorowych (Almeida i wsp.).

Geny a DCM

Około 40% wszystkich przypadków DCM ma podłoże genetyczne. W związku z tym u tych osób często występuje rodzinny wywiad z wczesnym początkiem niewydolności serca. Większość mutacji dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący ze zmienną penetracją i ekspresją. Rzadziej występują formy autosomalne recesywne, X-linked recesywne i mitochondrialne (McNally i wsp.).

Uzasadnione są badania przesiewowe członków rodziny, obejmujące 12-odprowadzeniowe EKG, echokardiografię, badanie kliniczne i rodowód. Badania wykazują, że około 30% członków rodziny będzie wykazywać objawy kardiomiopatii rozstrzeniowej (Burkett i wsp.).

Ponad 100 genów zostało przypisanych do kardiomiopatii rozstrzeniowej. Większość z nich koduje białka w sarkomerze, dysku Z lub cytoszkielecie (Herschberger i wsp.). Mutacje de novo są mniej powszechne niż mutacje dziedziczne. Oczywiście nie wszystkie geny DCM zostały odkryte.

Badania genetyczne w kierunku DCM

Badania genetyczne u pacjentów z potwierdzoną lub prawdopodobną kardiomiopatią rozstrzeniową mogą być zalecane. Istnieje kilka komercyjnie dostępnych paneli genowych, które umożliwiają badanie ponad 100 genów.

Brak znanych mutacji definiuje stan jako idiopatyczną kardiomiopatię rozstrzeniową.

Echokardiografia w kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM)

• W kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM) obie komory są poszerzone, a funkcja skurczowa lewej komory jest upośledzona (tj.
• Czynność rozkurczowa lewej komory może być prawidłowa lub wykazywać cechy restrykcji (zwiększony stosunek E/A i szybki czas deceleracji; patrz Czynność rozkurczowa).
• Grubość ściany lewej komory może być prawidłowa, ale ponieważ komora jest powiększona, masa komory jest zawsze zwiększona.
• Funkcja kurczliwa mięśnia sercowego jest globalnie upośledzona (tj. występuje ogólna hipokinezja). W przypadku bloku lewej odnogi pęczka Hisa można zaobserwować regionalne zaburzenia kurczliwości w przegrodzie międzykomorowej.
• Chociaż frakcja wyrzutowa jest zmniejszona w DCM, objętość wyrzutowa może być prawidłowa ze względu na dużą objętość komory. Objawy mogą zatem ujawnić się dopiero w zaawansowanym stadium kardiomiopatii, kiedy objętość wyrzutowa maleje.
• Rozszerzenie komór prowadzi do poszerzenia pierścienia mitralnego i trójdzielnego, co powoduje niedomykalność mitralną i trójdzielną.
• Ogłoszona dylatacja komór i upośledzona kurczliwość prowadzą do wolnego przepływu krwi w jamie komory. Może to powodować spontaniczny kontrast echa i pojawienie się skrzeplin w komorze.

Objętość wyrzutowa jest na ogół prawidłowa we wczesnych stadiach DCM. Postępujące upośledzenie kurczliwości prowadzi do stopniowego zmniejszania się objętości wyrzutowej i progresji objawów niewydolności serca.

ECG w kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM)

We wczesnych stadiach DCM EKG może być całkowicie prawidłowe. Pacjenci z nieprawidłowym EKG we wczesnych stadiach choroby mogą wykazywać następujące zmiany:

• Objawy przerostu lewej komory (LVH)
• Niespecyficzne zmiany ST-T
• Blok lewej odnogi pęczka Hisa (LBBB)
• Niespecyficzne opóźnienie przewodzenia śródkomorowego (IVCD)

W zaawansowanych stadiach DCM mogą występować następujące zmiany w EKG:

• Niskie napięcie (niskie amplitudy załamka R), co wskazuje na rozległe włóknienie mięśnia sercowego i hipokinezę.
• Patologiczne załamki Q mogą być wynikiem DCM, ale bardziej prawdopodobne jest, że są spowodowane zawałem mięśnia sercowego (tj. kardiomiopatią niedokrwienną).

BlokiAV sugerują genetyczną DCM lub zapalne choroby układowe (sarkoidoza, choroba z Lyme, olbrzymiokomórkowe zapalenie mięśnia sercowego).

Arytmie w DCM

Zagrażające życiu komorowe zaburzenia rytmu są częste u pacjentów z DCM. Niektórzy pacjenci, zwłaszcza ci z mutacją LMNA, wykazują bardzo wysokie ryzyko wystąpienia komorowych zaburzeń rytmu serca. DCM przebiegająca z omdleniami, nieutrwalonym częstoskurczem komorowym, częstymi przedwczesnymi skurczami komorowymi jest określana jako arytmogenna DCM. U tych osób ryzyko nagłego zatrzymania krążenia i przetrwałego częstoskurczu komorowego jest wysokie, niezależnie od stopnia zaawansowania dysfunkcji lewej komory. Również wywiad rodzinny w kierunku komorowych zaburzeń rytmu przewiduje wysokie ryzyko wystąpienia arytmogennego DCM.

Pacjenci z dowodami arytmii komorowych i potwierdzoną mutacją LMNA powinni otrzymać ICD zgodnie z wytycznymi ESC (Priori i wsp.) oraz HRS/AHA/ACC (Kusumoto i wsp.).

Inne szczególne formy kardiomiopatii rozstrzeniowej

Kardiomiopatia alkoholowa (kardiomiopatia spowodowana alkoholem)

Regularne spożywanie alkoholu >80 g/dobę przez ponad 5 lat wiąże się z wysokim ryzykiem rozwoju kardiomiopatii rozstrzeniowej (Fauchier i wsp.). Wysokie spożycie alkoholu jest przypuszczalnie częstą przyczyną poszerzenia komór. Istnieją duże indywidualne różnice dotyczące ilości alkoholu potrzebnej do wywołania kardiomiopatii, ale w większości przypadków kilka lat wysokiego spożycia jest wymagane, zanim rozwinie się jawna kardiomiopatia.

Alkohol wpływa na wiele mechanizmów w komórce mięśnia sercowego (np. produkcja ATP, sprzężenie elektromechaniczne, wrażliwość na wapń, potencjał błonowy itp.) Alkohol może również bezpośrednio powodować zapalenie i apoptozę (Maisch i wsp.).

Kardiomiopatia alkoholowa powoduje poszerzenie zarówno lewej, jak i prawej komory, co utrudnia odróżnienie jej od kardiomiopatii rozstrzeniowej. Z reguły frakcja wyrzutowa wynosi < 45%.

Kardiomiopatia spowodowana cukrzycą: Kardiomiopatia cukrzycowa

W ostatnich latach staje się coraz bardziej jasne, że u osób z cukrzycą może rozwinąć się niewydolność serca przy braku tradycyjnych czynników ryzyka niewydolności serca (nadciśnienie tętnicze, choroba zastawkowa serca, choroba niedokrwienna serca, zawał mięśnia sercowego itp.) Osoby z cukrzycą typu 1 mają nawet 10-krotnie zwiększone ryzyko wystąpienia niewydolności serca (Rawshani i wsp.; Lind i wsp.). Wśród osób z cukrzycą typu 2 ryzyko to może być nawet 5-krotne, w porównaniu z osobami bez cukrzycy (Lind i wsp.).

Jednakże mechanizmy powodujące niewydolność serca u osób z cukrzycą pozostają nieuchwytne. Większość badań koncentrowała się na hiperglikemii i wykazała silny związek między HbA1c a ryzykiem wystąpienia niewydolności serca. Zainteresowanych czytelników odsyłamy do Sattar i wsp.

Kardiomiopatia cukrzycowa charakteryzuje się włóknieniem mięśnia sercowego, remodelingiem i dysfunkcją rozkurczową. Dysfunkcja rozkurczowa wydaje się być cechą charakterystyczną serca cukrzycowego. Około 50% wszystkich przypadków niewydolności serca u osób z cukrzycą stanowi niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFPEF), a większość osób z cukrzycą wykazuje dysfunkcję rozkurczową. We wczesnych stadiach kardiomiopatii cukrzycowej często dochodzi do przerostu lewej komory (Jia i wsp.). Dysfunkcja skurczowa (tj. zmniejszona frakcja wyrzutowa) zwykle rozwija się później, podobnie jak poszerzenie komory.

Kardiomiopatia cukrzycowa ze zmniejszoną frakcją wyrzutową jest leczona zgodnie z wytycznymi dotyczącymi niewydolności serca ze zmniejszoną frakcją wyrzutową (HFREF).

Nie istnieją żadne oparte na dowodach interwencje w przypadku kardiomiopatii cukrzycowej z zachowaną frakcją wyrzutową (HFPEF), chociaż trwają liczne badania kliniczne.

.