Badania przesiewowe w kierunku skoliozy/kyfozy
Ocena neuropsychologiczna; skierowanie do grup wsparcia
Ocena wzrostu i rozwoju pokwitaniowego
Wiek 0-4 lata
Ocena w kierunku zwichnięcia stawu biodrowego
Badania czynności tarczycy (T4, TSH)
Badanie okulistyczne (jeśli wiek ≥1 roku)
Wiek 4-10 lat
Badania czynności tarczycy (T4, TSH) i badania w kierunku celiakii (TTG Ab)
Ocena edukacyjna/psychospołeczna
Ocena stomatologiczna (jeśli wiek >7 lat)
Wiek >10 lat
Czynność tarczycy (T4, TSH) i badania w kierunku celiakii (TTG Ab)
Ocena edukacyjna/psychospołeczna
Ocena stomatologiczna
Glukoza na czczo lub krzywa tolerancji glukozy
Ocena funkcji jajników/ wymiana estrogenów
Badania czynności wątroby, profil lipidowy, kreatynina, BUN, mocznik i pełna morfologia krwi
Densytometria kości (jeśli wiek >18 lat)
Podsumowanie
Zespół Turnera jest zaburzeniem chromosomowym, wynikiem częściowego lub całkowitego braku drugiego chromosomu płciowego. Jest to stosunkowo częsta zmiana (1:2500 noworodków), charakteryzuje się zmiennością fenotypową, która może powodować subdiagnostykę jego przypadków.
Ważne jest poznanie aspektów klinicznych i genetycznych, które pozwolą na wczesne wykrycie przypadków, a tym samym na właściwe postępowanie w przypadku współwystępowania tego schorzenia genetycznego.
Konflikt interesów
Autorzy nie mają konfliktu interesów do zgłoszenia.