Co to jest malformacja Chiari?
Malformacja Chiari jest zaburzeniem, w którym pewne struktury w mózgu nie rozwijają się normalnie. Warunek ten jest uważany za wadę wrodzoną, co oznacza, że pacjent rodzi się z tym zaburzeniem. Jednak w niektórych przypadkach pacjenci nabyli to zaburzenie.
W malformacji Chiariego, pnia mózgu, móżdżku i górnej części szyjnego odcinka kręgosłupa są dotknięte. Pień mózgu jest strukturą przypominającą łodygę, łączącą rdzeń kręgowy z przodomózgowiem (przednią i największą częścią mózgu). Móżdżek jest strukturą w kształcie orzecha włoskiego, znajdującą się w pobliżu podstawy mózgu. Górny odcinek szyjny kręgosłupa to obszar pod tylną częścią czaszki.
Gdy te struktury nie rozwijają się normalnie, pojawiają się pewne anomalie anatomiczne: (1) z tyłu czaszki tworzy się dół lub zagłębienie (zwane tylnym dołem czaszki), (2) drogi, przez które przepływa płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF), są zmniejszone lub mogą być zablokowane, i (3) migdałki móżdżku wystają (lub przepuklają się) przez dolną część czaszki (zwaną foramen magnum) do górnego kanału kręgowego. Migdałki móżdżku to dwa palczaste wyrostki mózgu znajdujące się u podstawy móżdżku. Foramen magnum to duży otwór u podstawy czaszki, który tworzy przejście dla rdzenia kręgowego.
Typy malformacji Chiariego
Malformacje Chiariego zostały po raz pierwszy opisane w latach 90-tych XIX wieku przez profesora Hansa Chiariego, niemieckiego patologa. Profesor Chiari sklasyfikował te nieprawidłowości w kolejności ciężkości: Typ I, II, III i IV. U dzieci z wadami wrodzonymi typu rozszczep kręgosłupa (tj. tylne struktury kostne kręgosłupa nie zamknęły się całkowicie przed urodzeniem) lub myelomeningocele (kręgosłup i kanał kręgowy nie zamknęły się) zazwyczaj stwierdza się malformację Chiariego typu II. Typy III i IV wiążą się z poważną przepukliną móżdżku i są najcięższe i najrzadsze.
Objawy malformacji Chiariego
Większość osób z malformacją Chiariego typu I nie ma objawów, natomiast osoby z typami II, III lub Iv będą wykazywać objawy. Czasami objawy rozwijają się w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Objawy rozwijają się, gdy ciśnienie jest tworzone w górnej części kanału kręgowego szyjnego przez nieprawidłowe umieszczenie migdałków móżdżku. To może utrudniać przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego.
Choć ból głowy i ból szyi są najczęstszymi objawami, inne objawy obejmują zawroty głowy (vertigo), brak koordynacji i niestabilność, niewyraźną mowę, ślinienie się, połykanie, trudności w połykaniu, omdlenia z kaszlem, drętwienie i utratę kontroli nad jelitami lub pęcherzem. Niektórzy pacjenci zgłaszali „pełność” w uszach, problemy ze słuchem, dzwonienie w uszach (szumy uszne) oraz zaburzenia widzenia.
Jaki jest związek między malformacją Chiariego a syringomielią?
Malformacja Chiariego typu I jest związana z innymi zaburzeniami, takimi jak syringomielia (SM). SM jest zaburzeniem, które rozwija się, gdy płyn mózgowo-rdzeniowy przedostaje się do rdzenia kręgowego i tworzy jamę zwaną syrinx. Syrinx to każde nieprawidłowe poszerzenie kanału rdzenia kręgowego, które tworzy jamę; może być nazywane torbielą, hydromyelią lub syringomielią. Ponieważ płyn mózgowo-rdzeniowy gromadzi się w jamie, nieprawidłowe ciśnienie uciska rdzeń kręgowy i może przerwać lub zablokować normalny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego.
Objawy syringomielii
Rdzeń kręgowy jest podstawowym systemem komunikacji między mózgiem a kończynami. Kiedy dochodzi do ucisku rdzenia kręgowego i/lub zakłócenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, mogą wystąpić różne objawy. Objawy mogą obejmować ból, osłabienie, drętwienie i sztywność, które dotyczą pleców, barków, ramion lub nóg. Inne objawy to ból głowy, niezdolność do odczuwania zmian temperatury, pocenie się, dysfunkcja seksualna oraz utrata kontroli nad jelitami i pęcherzem.
Diagnoza: Chiari Malformation i/lub Syringomyelia
Proces diagnostyczny obejmuje zebranie historii choroby pacjenta, badanie fizyczne i neurologiczne oraz specyficzne badania testowe w celu ujawnienia nieprawidłowości i stopnia uszkodzenia.
Badania obrazowe mogą obejmować: Zdjęcia rentgenowskie (radiogramy), Rezonans magnetyczny (MRI), Tomografię komputerową osiową (CAT Scan), oraz mielografię z lub bez CAT Scan.
Badania elektrodiagnostyczne obejmują: Somasensory Evoke Response or Potential (SER, SSEP), Brain Stem Auditory Evoked Response (BAER), and Electromyography (EMG). Testy te określają, czy rdzeń kręgowy (SER, SSEP) i pień mózgu (BAER) pracują normalnie. Badanie EMG ujawnia szczegóły dotyczące funkcji rdzenia kręgowego oraz nerwów czuciowych i ruchowych.
Leczenie
Jeśli malformacja Chiari lub syringomielia nie powoduje objawów, nie zaleca się leczenia. Leczenie chirurgiczne jest zalecane w celu złagodzenia i zatrzymania postępu objawów.
Malformacja Chiari
Celem operacji jest zmniejszenie nacisku na pień mózgu, móżdżek i rdzeń kręgowy. Jeden rodzaj procedury chirurgicznej nazywany jest dekompresją podpotyliczną. Obszar podpotyliczny znajduje się pod czaszką w pobliżu pierwszego kręgu szyjnego. Ta procedura chirurgiczna powiększa zagłębienie (tylny dół czaszki) z tyłu czaszki.
Syringomyelia
Operacja jest wykonywana w celu odblokowania i przywrócenia normalnego krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego. Czasami zabiegowi dekompresji podpotylicznej (lub podobnemu zabiegowi) towarzyszy chirurgiczne wszczepienie shuntu. Shunt jest rurką, która jest używana do ominięcia blokady i przywrócenia normalnego przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.
Wnioski
Malformacja Chiariego i Syringomielia są złożonymi zaburzeniami neurologicznymi. Objawy mogą się z czasem nasilać. Dobre wyniki są możliwe, jeśli leczenie nie jest opóźnione. Zawsze istnieje ryzyko, że objawy mogą powrócić po operacji. W niektórych przypadkach może być konieczny kolejny zabieg chirurgiczny.
.