Co to jest mozaikowy zespół Downa?
Mozaikowy zespół Downa występuje, gdy dodatkowa kopia chromosomu 21 jest obecna w niektórych, nie wszystkich, komórkach ciała.
- Chromosomy zawierają wszystkie informacje genetyczne, które mówią ciału, jak ma się rozwijać i funkcjonować.
- Większość ludzi ma w sumie 46 chromosomów (23 pary) w każdej komórce ciała. Jeden z chromosomów w każdej parze pochodzi od ojca, a drugi chromosom w każdej parze pochodzi od matki.
- Dodatkowa kopia chromosomu 21 powoduje różnice, które widzimy u osób z zespołem Downa.
- Od 1% do 2% osób z zespołem Downa ma mozaikowy zespół Downa.
Co powoduje mozaikowy zespół Downa?
Mozaikowy zespół Downa jest spowodowany zdarzeniem losowym wkrótce po połączeniu się komórki jajowej i plemnika.
- Kiedy komórki dzielą się, niektóre otrzymują dodatkową kopię chromosomu 21. Inni nie.
- Osoby z mozaikowym zespołem Downa mają niektóre komórki z dwoma lub trzema kopiami chromosomu 21. Nie ma sposobu, aby dowiedzieć się, które lub ile komórek posiada dwie lub trzy kopie chromosomu 21.
Co mozaikowatość oznacza dla mojego dziecka?
- Osoby z mozaikowym zespołem Downa dzielą wiele problemów zdrowotnych i edukacyjnych z osobami z innymi typami zespołu Downa.
- Precyzyjna liczba dodatkowych genów na ogół nie pomaga nam przewidzieć, jak rozwinie się dziecko.
Jak wyglądają chromosomy mozaikowe
Niektóre komórki mają dwie kopie chromosomu 21, podczas gdy inne mają trzy kopie chromosomu 21. Poniższe diagramy pokazują, jak wyglądają dwa różne typy komórek u tej samej osoby.
Czy mogę mieć kolejne dziecko z zespołem Downa?
Mozaikowy zespół Downa występuje przypadkowo. Nie jest on dziedziczony od rodziców.
- Każdy w każdym wieku może urodzić dziecko z zespołem Downa.
- Szansa na urodzenie drugiego dziecka z zespołem Downa wynosi około 1%. Może być nieco wyższa w zależności od wieku matki.
- Lekarz lub doradca genetyczny z doświadczeniem w zakresie zespołu Downa chętnie porozmawia z Panią przed przyszłą ciążą.
.