Mutacja

Mutacja – definicja

Mutacja to trwała, dziedziczna zmiana w sekwencji nukleotydów lub proces, w wyniku którego taka zmiana zachodzi w genie lub w chromosomie. Istnieją dwa główne rodzaje mutacji: na małą skalę i na dużą skalę. Mutacje o małej skali to mutacje genetyczne, często w formie substytucji, delecji i insercji jednego lub więcej nukleotydów. Mutacje zachodzące w pewnych regionach chromosomów są mutacjami wielkoskalowymi. Ta forma mutacji może być śmiertelna lub skutkować poważnymi warunkami lub syndromami.

Definicja mutacji

Mutacja w ogólności oznacza zmianę lub proces zmiany, np. w naturze, formie lub jakości. W biologii, mutacja odnosi się do każdej zmiany w sekwencji nukleotydów w wyniku niepowodzenia systemu do odwrócenia zmiany. W ten sposób zmieniona sekwencja jest trwała i dziedziczna.

Etymologia

Termin mutacja pochodzi od łacińskiego mutationem, mūtō, co oznacza „poruszam się” lub „zmieniam”.

Rodzaje mutacji

Mutacja jest zmianą w sekwencji nukleotydów genu lub chromosomu. W oparciu o wpływ mutacji na strukturę genu, mutacje mogą być: (1) małoskalowe lub (2) wielkoskalowe. Mutacje na małą skalę są rodzajem mutacji, gdzie jeden lub kilka nukleotydów genu jest dotkniętych. W przeciwieństwie do tego, mutacja o dużej skali jest mutacją chromosomalną, np. delecją, inwersją lub amplifikacją regionu chromosomu.

Mutacje o małej skali

Mutacje o małej skali wpływają na jeden lub kilka nukleotydów genu. Są one dalej sklasyfikowane jako (1) mutacja substytucji, (2) mutacja insercji, oraz (3) mutacja delecji. Mutacja substytucyjna jest wtedy, gdy nukleotyd jest zastąpiony innym nukleotydem. Przykłady substytucji (pary zasad) są następujące:

• Puryna zostaje zastąpiona inną puryną (A → G)
• Pirymidyna zostaje zastąpiona inną pirymidyną (C → T)
• Puryna zostaje zastąpiona pirymidyną
• Pirymidyna zostaje zastąpiona puryną

Pierwsze dwa przykłady są typami przejścia (mutacji). Ostatnie dwa są przykładami transwersji. Mutacja substytucyjna jest czasami określana jako mutacja punktowa, tj. gdy mutacja genu obejmuje tylko jeden nukleotyd. Mutacje punktowe mogą być dalej sklasyfikowane w oparciu o wpływ na powstające białko: (1) mutacje typu frameshift, (2) mutacje nonsensowne, (3) mutacje missense, (4) mutacje neutralne oraz (5) mutacje ciche. Mutacja przesunięcia ramki jest rodzajem mutacji genowej, w której dodanie lub usunięcie (pewnej liczby) nukleotydu(ów) powoduje przesunięcie ramki odczytu kodonów w mRNA. Prowadzi to do zmiany sekwencji aminokwasów podczas translacji białka. Mutacja nonsensowna jest formą mutacji powodującą powstanie kodonu nonsensownego. Kodon nonsensowny, jak sama nazwa wskazuje, nie koduje aminokwasu i prowadzi do powstania produktu białkowego, który jest wcześnie obcięty. Mutacja typu missense powoduje powstanie kodonu, który określa inny aminokwas, a tym samym powoduje syntezę białka o zmienionej sekwencji aminokwasowej podczas translacji. Mutacja neutralna nie ma żadnej selektywnej zalety ani wady. Milcząca mutacja jest wtedy, gdy kodon koduje dla tego samego aminokwasu i dlatego nie powoduje ani strukturalnej ani fizjologicznej zmiany w produkcie białkowym.

Mutacje o dużej skali

Mutacje o dużej skali obejmują zmianę w chromosomie. Są one klasyfikowane dalej jako amplifikacje (określane również jako duplikacje genów), delecje dużych regionów chromosomalnych oraz inwersje chromosomalne.

Przyczyny mutacji

Mutacje mogą powstać w wyniku wadliwych delecji, insercji lub wymiany nukleotydów w materiale genetycznym. Te, z kolei, mogą być spowodowane przez narażenie na mutageny, takie jak promieniowanie ultrafioletowe lub jonizujące, niektóre chemikalia i wirusy. Kiedy na przykład w sekwencji DNA występuje mutacja punktowa, błąd jest korygowany lub naprawiany poprzez bezpośrednie odwrócenie lub zastąpienie uszkodzonych zasad azotowych. Kiedy te mechanizmy nie są w stanie przywrócić integralności sekwencji, rezultatem jest mutacja, która jest trwała i dziedziczna. Błąd jest propagowany przez replikację DNA, tj. biologiczny proces kopiowania nici DNA.

Skutki mutacji

Mutacja powoduje powstawanie lub tworzenie nowej postaci lub cechy. Ta nowa cecha może być korzystna lub szkodliwa. Mówiąc ewolucyjnie, mutacje są istotne, ponieważ wprowadzają nowe cechy w populacji, zmieniają częstości alleli i obejmują zmiany w sekwencjach DNA. DNA w genach przenosi kod genetyczny, który określa pary zasad. To z kolei określa sekwencję aminokwasów w polipeptydzie lub białku podczas translacji transkryptu mRNA. Białka są jedną z głównych biomolekuł, które pełnią wielorakie funkcje. Niektóre z nich służą jako składniki strukturalne, inne działają jako enzymy. Kiedy ich struktura jest zmieniona, mogą nie być w stanie funkcjonować tak, jak powinny, co może prowadzić do poważnych skutków, takich jak zaburzenia i zespoły genetyczne. Organizm, gen lub chromosom, który różni się od dzikiego typu z powodu mutacji, jest określany jako mutant. Niosąc mutację, organizm mógłby przekazywać nową cechę przez pokolenia.

Przykłady

Przykładami mutacji u zwierząt są te, które rodzą się z dodatkowymi częściami ciała, np. dwugłowy wąż, czworonożne kaczki i kotek cyklop. Często tego typu mutacje prowadzą do śmierci zwierzęcia wkrótce lub kilka dni po jego urodzeniu. U ludzi, zaburzenia genetyczne są często spowodowane mutacją obejmującą zmieniony gen lub aberrację chromosomalną. Choroba sierpowatokrwinkowa, na przykład, występuje, gdy 20. nukleotyd genu dla łańcucha beta hemoglobiny na chromosomie 11 jest zmieniony z kodonu GAG na GTG, tak że po przetłumaczeniu 6. aminokwas jest teraz waliną zamiast kwasem glutaminowym. Inne powszechne przykłady mutacji u ludzi to zespół Angelmana, choroba Canavana, ślepota barwna, zespół cri-du-chat, mukowiscydoza, zespół Downa, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, hemochromatoza, hemofilia, zespół Klinefeltera, fenyloketonuria, zespół Pradera-Williego, choroba Taya-Sachsa i zespół Turnera.
W roślinach, mutacje są przykładem tych noszących chimery, sporty lub przerwy. Są one naturalnie występujące i mogą powodować zmiany w wyglądzie liści, kwiatów, owoców lub łodyg każdej rośliny.

Terminy pokrewne

• Mutacja warunkowa
• Mutacja delecyjna
• Mutacja forward mutacja
• Mutacja rameshift
• Mutacja homeotyczna
• Mutacja letalna
• Mutacja missense
• Mutacja częstość
• Współczynnik mutacji
• Mutacja punktowa
• Mutacja substytucyjna
• Mutant

Zobacz także

• Mutageneza
• Gen
• DNA
• Chromosom

1. Genetics Home Reference. (2019). Co to jest mutacja genu i jak powstają mutacje? Retrieved from Genetics Home Reference website: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. Petr H. (2019, May 8). 25 Zaskakująco prawdziwych mutacji zwierząt. Retrieved from List25 website: https://list25.com/25-surprisingly-real-life-animal-mutations/
3. Przykłady mutacji i jak do nich dochodzi. (2019). Retrieved from Agriculture website: https://www.canr.msu.edu/news/mutation-examples-and-how-they-happen
4. Mutacje: roślinne / RHS Gardening. (2019). Retrieved from Rhs.org.uk website: https://www.rhs.org.uk/advice/profile?pid=259
5. DNA i mutacje. (2019). Retrieved from Berkeley.edu website: https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/mutations-01
6. What is a Mutation? (2019). Retrieved from Utep.edu website: http://utminers.utep.edu/rwebb/html/what_is_a_mutation_.html
7. Mutacja. (2019). Retrieved from Mit.edu website: http://web.mit.edu/saraht/Public/8.592FinalProject/Population_genetics/Mutation.html