Myasthenia Gravis Fact Sheet

Co to jest myasthenia gravis?

Myasthenia gravis jest przewlekłą autoimmunologiczną chorobą nerwowo-mięśniową, która powoduje osłabienie mięśni szkieletowych, pogarszające się po okresach aktywności i poprawiające się po okresach odpoczynku. Mięśnie te są odpowiedzialne za funkcje obejmujące oddychanie i poruszanie częściami ciała, w tym rękami i nogami.

Nazwa myasthenia gravis, która jest pochodzenia łacińskiego i greckiego, oznacza „ciężką, lub poważną, słabość mięśni”. Nie jest znane lekarstwo, ale dzięki obecnym terapiom, większość przypadków miastenii gravis nie jest tak „ciężka”, jak sugeruje nazwa. Dostępne terapie mogą kontrolować objawy i często pozwalają ludziom na stosunkowo wysoką jakość życia. Większość osób z tą chorobą ma normalną oczekiwaną długość życia.

top

Jakie są objawy miastenii gravis?

Cechą charakterystyczną miastenii gravis jest osłabienie mięśni, które pogarsza się po okresach aktywności i poprawia po okresach odpoczynku. Niektóre mięśnie, takie jak te, które kontrolują ruch oczu i powiek, wyraz twarzy, żucie, mówienie i połykanie są często (ale nie zawsze) zaangażowane w zaburzenie.

Początek zaburzenia może być nagły, a objawy często nie są natychmiast rozpoznawane jako miastenia gravis. Stopień osłabienia mięśni zaangażowanych w miastenii gravis różni się znacznie wśród osób.

Osoby z miastenią gravis mogą doświadczać następujących objawów:

• osłabienie mięśni oka (zwane miastenią oczną)
• odchylenie jednej lub obu powiek (ptoza)
• nieostre lub podwójne widzenie (diplopia)

.

• zmiana wyrazu twarzy
• trudności w połykaniu
• duszność
• zaburzenia mowy (dyzartria)
• osłabienie ramion, rąk, palców, nóg i szyi.

Czasami poważne osłabienie w miastenii gravis może spowodować niewydolność oddechową, która wymaga natychmiastowej pomocy medycznej w nagłych wypadkach.

top

Co to jest kryzys miasteniczny?

Kryzys miasteniczny jest medycznym stanem nagłym, który występuje, gdy mięśnie kontrolujące oddychanie osłabiają się do punktu, w którym osoby wymagają respiratora, aby pomóc im oddychać. Może on być wywołany przez infekcję, stres, operację lub niepożądaną reakcję na leki. Około 15 do 20 procent osób z miastenią gravis doświadcza co najmniej jednego kryzysu miastenicznego. Jednak nawet u połowy osób przełom miasteniczny może nie mieć wyraźnej przyczyny. Wykazano, że niektóre leki mogą powodować miastenię gravis. Jednakże, czasami leki te mogą być nadal stosowane, jeśli ważniejsze jest leczenie choroby podstawowej.

top

Co powoduje miastenię gravis?

Przeciwciała

Myasthenia gravis jest chorobą autoimmunologiczną, co oznacza, że układ odpornościowy – który normalnie chroni organizm przed obcymi organizmami – błędnie atakuje sam siebie.

Myasthenia gravis jest spowodowana błędem w przekazywaniu impulsów nerwowych do mięśni. Dochodzi do niej, gdy normalna komunikacja między nerwem a mięśniem zostaje przerwana w złączu nerwowo-mięśniowym – miejscu, w którym komórki nerwowe łączą się z mięśniami, które kontrolują.

Neuroprzekaźniki to substancje chemiczne, których neurony, czyli komórki mózgowe, używają do przekazywania informacji. Normalnie, gdy sygnały elektryczne lub impulsy podróżują w dół nerwu ruchowego, zakończenia nerwowe uwalniają neuroprzekaźnik zwany acetylocholiną, który wiąże się z miejscami zwanymi receptorami acetylocholiny na mięśniu. Wiązanie acetylocholiny z jej receptorem aktywuje mięsień i powoduje jego skurcz.

W miastenii gravis, przeciwciała (białka odpornościowe produkowane przez układ odpornościowy organizmu) blokują, zmieniają lub niszczą receptory dla acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym, co zapobiega skurczowi mięśnia. Najczęściej jest to spowodowane przez przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny, ale przeciwciała przeciwko innym białkom, takim jak białko MuSK (Muscle-Specific Kinase), również mogą upośledzać transmisję w złączu nerwowo-mięśniowym.

Gruczoł grasicy

Gruczoł grasicy kontroluje funkcje immunologiczne i może być związany z myasthenia gravis. Rośnie stopniowo do okresu dojrzewania, a następnie zmniejsza się i jest zastępowana przez tłuszcz. Przez całe dzieciństwo, grasica odgrywa ważną rolę w rozwoju układu odpornościowego, ponieważ jest odpowiedzialna za produkcję limfocytów T lub komórek T, szczególny rodzaj białych krwinek, które chronią organizm przed wirusami i infekcjami.

W wielu dorosłych z myasthenia gravis, grasica pozostaje duża. Osoby z tą chorobą zazwyczaj mają skupiska komórek odpornościowych w grasicy i mogą rozwijać grasiczaki (guzy grasicy). Grasiczaki są najczęściej niegroźne, ale mogą stać się nowotworowe. Naukowcy uważają, że grasica może wydawać nieprawidłowe instrukcje rozwijającym się komórkom układu odpornościowego, powodując ostatecznie, że układ odpornościowy atakuje własne komórki i tkanki oraz wytwarza przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny, co ustawia etap ataku na przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe.

top

Kto choruje na miastenię?

Myasthenia gravis dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety i występuje we wszystkich grupach rasowych i etnicznych. Najczęściej dotyka młodych dorosłych kobiet (poniżej 40 roku życia) i starszych mężczyzn (powyżej 60 roku życia), ale może wystąpić w każdym wieku, w tym w dzieciństwie. Myasthenia gravis nie jest dziedziczna ani zaraźliwa. Sporadycznie choroba może wystąpić u więcej niż jednego członka tej samej rodziny..

Ale miastenia gravis jest rzadko spotykana u niemowląt, płód może nabyć przeciwciała od matki dotkniętej miastenią gravis – stan zwany miastenią noworodkową. Miastenia noworodkowa jest na ogół przejściowa, a objawy u dziecka znikają zwykle w ciągu dwóch do trzech miesięcy po urodzeniu. Rzadko u dzieci zdrowych matek może wystąpić miastenia wrodzona. Nie jest to zaburzenie autoimmunologiczne, ale jest powodowane przez wadliwe geny, które wytwarzają nieprawidłowe białka w złączu nerwowo-mięśniowym i może powodować objawy podobne do miastenii gravis.

top

Jak rozpoznaje się miastenię gravis?

Lekarz może wykonać lub zlecić wykonanie kilku badań w celu potwierdzenia rozpoznania miastenii gravis:

• Badanie przedmiotowe i neurologiczne. Lekarz najpierw zapozna się z historią choroby danej osoby i przeprowadzi badanie przedmiotowe. W badaniu neurologicznym lekarz sprawdzi siłę i napięcie mięśni, koordynację, zmysł dotyku i poszuka upośledzenia ruchów gałek ocznych.
• Test z edrofonium. W tym teście wykorzystuje się zastrzyki chlorku edrofonium w celu krótkotrwałego złagodzenia osłabienia u osób z miastenią gravis. Lek blokuje rozpad acetylocholiny i tymczasowo zwiększa poziom acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym. Jest on zwykle stosowany do badania osłabienia mięśni oczu.
• Badanie krwi. Większość osób z miastenią gravis ma nieprawidłowo podwyższony poziom przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny. Drugie przeciwciało, zwane przeciwciałem anty-MuSK, zostało wykryte u około połowy osób z miastenią gravis, które nie mają przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny. Badanie krwi może również wykryć to przeciwciało. Jednakże, u niektórych osób z miastenią gravis, żadne z tych przeciwciał nie występuje. U tych osób mówi się, że mają miastenię seronegatywną (przeciwciała ujemne).
• Elektrodiagnostyka. Testy diagnostyczne obejmują powtarzalną stymulację nerwów, która wielokrotnie stymuluje nerwy danej osoby małymi impulsami elektryczności w celu zmęczenia określonych mięśni. Włókna mięśniowe w miastenii gravis, jak również w innych zaburzeniach nerwowo-mięśniowych, nie reagują tak dobrze na powtarzającą się stymulację elektryczną w porównaniu z mięśniami osób zdrowych. Elektromiografia pojedynczych włókien (EMG), uważana za najczulsze badanie w kierunku miastenii gravis, wykrywa zaburzoną transmisję nerwowo-mięśniową. EMG może być bardzo pomocne w diagnozowaniu łagodnych przypadków miastenii gravis, gdy inne testy nie wykazują nieprawidłowości.
• Diagnostyka obrazowa. Diagnostyczne obrazowanie klatki piersiowej za pomocą tomografii komputerowej (CT) lub rezonansu magnetycznego (MRI) może zidentyfikować obecność grasiczaka.
• Badanie czynności płuc. Pomiar siły oddechu może pomóc przewidzieć, czy oddychanie może zawieść i doprowadzić do kryzysu miastenicznego.

Ponieważ osłabienie jest wspólnym objawem wielu innych zaburzeń, rozpoznanie miastenii gravis jest często pomijane lub opóźnione (czasami do dwóch lat) u osób, które doświadczają łagodnego osłabienia lub u osób, u których osłabienie jest ograniczone tylko do kilku mięśni.

top

Jak leczy się miastenię gravis?

Dzisiaj miastenię gravis można na ogół kontrolować. Istnieje kilka dostępnych terapii, które pomagają zmniejszyć i poprawić osłabienie mięśni.

• Tymektomia. Ta operacja usunięcia grasicy (która często jest nieprawidłowa u osób z myasthenia gravis) może zmniejszyć objawy i może wyleczyć niektóre osoby, prawdopodobnie poprzez przywrócenie równowagi układu odpornościowego. Badanie finansowane przez NINDS wykazało, że tymektomia jest pomocna zarówno u osób z grasiczakiem, jak i u tych, u których nie stwierdzono guzów. W badaniu klinicznym wzięło udział 126 osób z miastenią gravis bez widocznego grasiczaka i stwierdzono, że operacja zmniejszyła osłabienie mięśni i potrzebę stosowania leków immunosupresyjnych.
• Przeciwciało monoklonalne. To leczenie celuje w proces, w którym przeciwciała acetylocholiny ranią złącze nerwowo-mięśniowe. W 2017 roku U.S. Food and Drug Administration zatwierdziła stosowanie ekulizumabu w leczeniu uogólnionej miastenii gravis u dorosłych, którzy testują dodatni wynik na przeciwciało przeciwko receptorowi acetylocholiny (AchR).
• Leki antycholinesterazowe. Leki stosowane w leczeniu tego zaburzenia obejmują środki antycholinesterazowe, takie jak mestinon lub pirydostygmina, które spowalniają rozkład acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym, a tym samym poprawiają przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe i zwiększają siłę mięśni.
• Leki immunosupresyjne. Leki te poprawiają siłę mięśni poprzez tłumienie produkcji nieprawidłowych przeciwciał. Należą do nich prednizon, azatiopryna, mykofenolan mofetylu i takrolimus. Leki te mogą powodować znaczące działania niepożądane i muszą być starannie monitorowane przez lekarza.
• Plazmafereza i dożylna immunoglobulina. Terapie te mogą być opcją w ciężkich przypadkach miastenii gravis. U poszczególnych osób w osoczu (płynny składnik krwi) mogą znajdować się przeciwciała, które atakują połączenie nerwowo-mięśniowe. Zabiegi te usuwają niszczące przeciwciała, chociaż ich skuteczność trwa zwykle tylko przez kilka tygodni lub miesięcy.
  • Plazmafereza to procedura wykorzystująca urządzenie do usuwania szkodliwych przeciwciał z osocza i zastępowania ich dobrym osoczem lub substytutem osocza.
  • Immunoglobulina dożylna to wysoce skoncentrowany zastrzyk przeciwciał zebranych od wielu zdrowych dawców, który tymczasowo zmienia sposób działania układu odpornościowego. Jej działanie polega na wiązaniu się z przeciwciałami powodującymi miastenię gravis i usuwaniu ich z krążenia.

top

Jakie jest rokowanie?

Poddając się leczeniu, u większości osób z miastenią można znacznie poprawić osłabienie mięśni i prowadzić normalne lub prawie normalne życie.

Niektóre przypadki miastenii gravis mogą przejść w remisję – tymczasowo lub na stałe – a osłabienie mięśni może całkowicie ustąpić, tak że leki mogą zostać odstawione. Stabilne, długotrwałe całkowite remisje są celem tymektomii i mogą wystąpić u około 50 procent osób, które poddają się temu zabiegowi.

top

Jakie badania są prowadzone?

Misją National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) jest poszukiwanie fundamentalnej wiedzy o mózgu i układzie nerwowym oraz wykorzystanie tej wiedzy w celu zmniejszenia obciążenia chorobami neurologicznymi. NINDS jest częścią National Institutes of Health (NIH), wiodącej instytucji wspierającej badania biomedyczne na świecie.

Ale nie ma lekarstwa na miastenię gravis, zarządzanie zaburzeniem uległo poprawie w ciągu ostatnich 30 lat. Istnieje większe zrozumienie przyczyn, struktury i funkcji złącza nerwowo-mięśniowego, podstawowych aspektów działania grasicy i autoimmunologii. Postęp technologiczny pozwolił na szybsze i dokładniejsze diagnozowanie miastenii gravis, a nowe i udoskonalone terapie poprawiły możliwości leczenia. Naukowcy pracują nad opracowaniem lepszych leków, określeniem nowych sposobów diagnozowania i leczenia poszczególnych osób oraz poprawą opcji leczenia.

Leki

Niektórzy ludzie z miastenią gravis nie reagują korzystnie na dostępne opcje leczenia, które zazwyczaj obejmują długotrwałą supresję układu odpornościowego. Nowe leki są testowane, samodzielnie lub w połączeniu z istniejącymi terapiami lekowymi, aby sprawdzić, czy są one bardziej skuteczne w zwalczaniu przyczyn choroby.

Diagnostyka i biomarkery

Oprócz opracowywania nowych leków, naukowcy próbują znaleźć lepsze sposoby diagnozowania i leczenia tego zaburzenia. Na przykład, naukowcy finansowani przez NINDS badają montaż i funkcję połączeń między nerwami i włóknami mięśniowymi, aby zrozumieć podstawowe procesy w rozwoju nerwowo-mięśniowym. Badania te mogą ujawnić nowe metody leczenia chorób nerwowo-mięśniowych, takich jak miastenia gravis.

Badacze poszukują również lepszych sposobów leczenia miastenii gravis poprzez opracowanie nowych narzędzi do diagnozowania osób z niewykrywalnymi przeciwciałami i identyfikacji potencjalnych biomarkerów (znaków, które mogą pomóc w diagnozowaniu lub mierzeniu postępu choroby), aby przewidzieć indywidualną odpowiedź na leki immunosupresyjne.

Nowe opcje leczenia
Wyniki ostatniego badania wspieranego przez NINDS dostarczyły rozstrzygających dowodów na korzyści płynące z operacji dla osób bez grasiczaka, temat, który był dyskutowany przez dziesięciolecia. Naukowcy mają nadzieję, że to badanie stanie się modelem dla rygorystycznego testowania innych opcji leczenia, a inne badania będą kontynuowane w celu sprawdzenia, czy są one lepsze od standardowych opcji opieki.

Technologie wspomagające, takie jak urządzenia magnetyczne, mogą również pomóc osobom cierpiącym na miastenię gravis w kontrolowaniu niektórych objawów zaburzenia.

top

Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?

Aby uzyskać więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke, należy skontaktować się z Brain Resources and Information Network (BRAIN) Instytutu pod adresem:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-354-9424
www.ninds.nih.gov

top

Więcej informacji na temat badań nad miastenią gravis wspieranych przez NINDS i inne Instytuty i Centra NIH można znaleźć za pomocą NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), przeszukiwalnej bazy danych obecnych i przeszłych projektów badawczych wspieranych przez NIH i inne agencje federalne. RePORTER zawiera również linki do publikacji i zasobów z tych projektów.

Informacje są również dostępne w następujących organizacjach:

Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.
355 Lexington Avenue, 15th Floor
New York, NY 10017
800-541-5454
www.myasthenia.org

American Autoimmune Related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021
586-776-3900 lub 888-852-3456
www.aarda.org

Muscular Dystrophy Association
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60601
800-572-1717
www.mda.org

U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
www.nlm.nih.gov

NIH Publication No. 20-768

„Myasthenia Gravis Fact Sheet”, NINDS, data publikacji marzec 2020.

NIH Publication No. 20-NS-768

Back to Myasthenia Gravis Information Page

Zobacz listę wszystkich publikacji NINDS

Inne formaty dla tej publikacji

Myasthernia Gravis Brochure (pdf, 420 kb)

Publicaciones en Español

Miastenia gravis

Przygotowane przez:

Office of Communications and Public Liaison

National Institute of Neurological Disorders and Stroke

National Institutes of Health

Bethesda, MD 20892

Materiały związane ze zdrowiem NINDS są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowią poparcie lub oficjalne stanowisko National Institute of Neurological Disorders and Stroke lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej. Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem powinny być uzyskane poprzez konsultację z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub zna jego historię medyczną.

Wszystkie informacje przygotowane przez NINDS są w domenie publicznej i mogą być swobodnie kopiowane. Wskazanie NINDS lub NIH jest mile widziane.

.