Należy zauważyć, że 25 procent osób z tą chorobą ma mutację wpływającą na białko Plakofilina 2.
Zespół Brugadów
Jest to choroba serca charakteryzująca się epizodami szybkiego polimorficznego częstoskurczu komorowego, który może powodować epizody omdlenia (omdlenia) lub nagłej śmierci. Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący i częściej występuje u mężczyzn (8:1).
Zespół Brugady jest przyczyną zgonów, głównie u młodych dorosłych (poniżej 50 roku życia), u których nie występują objawy wcześniejszej choroby serca. Szacuje się, że od 4 do 12% nagłych zgonów jest spowodowanych zespołem Brugadów. Do tej pory zidentyfikowano tylko jeden gen związany z zespołem, SCN5.
Powszechność jest trudna do określenia, ponieważ nie wszystkie prezentacje choroby są łatwe do zidentyfikowania, ale szacuje się ją na 5 na 10 000 osób.
Powszechność jest trudna do określenia, ponieważ nie wszystkie prezentacje choroby są łatwe do zidentyfikowania, ale szacuje się ją na 5 na 10.000 osób.
Zespół długiego QT (LQTS)
Znane są cztery formy dziedziczne tego zespołu: zespół Romano-Warda (RWS), zespół Andersena-Tawila, zespół Tymoteusza i zespół Jervella-Lange-Nielsena. Pierwsza z nich jest najczęstsza, występuje z częstością 1 na 5 000 osób i stanowi 85% wszystkich przypadków LQTS. Pierwsze trzy są autosomalnie dominujące, podczas gdy ostatnia jest autosomalnie recesywna.
We wszystkich przypadkach, choroba charakteryzuje się zaburzeniami rytmu serca, które mogą być widoczne na elektrokardiogramie jako zwiększony odstęp QT. Arytmie te wynikają z nieprawidłowości strukturalnych w kanałach potasowych i sodowych serca. Objawy mogą być wywoływane przez sytuacje stresowe lub przyjmowanie niektórych leków. Jednak w wielu przypadkach pacjenci mogą pozostać bezobjawowi przez całe życie.
Przynajmniej dziewięć genów jest znanych jako związane z rozwojem tej choroby. Geny te kodują białka, które regulują transport sodu, potasu lub wapnia przez błony plazmatyczne komórek mięśnia sercowego. Geny KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 są związane z zespołem Romano-Warda, gen KCNJ2 z zespołem Andersena-Tawila, gen CACNA1C z zespołem Timothy’ego, a geny KCNQ1 i KCNE1 z zespołem Jervella-Lange-Nielsena.
Około 60-70 procent osób z tym zespołem ma mutacje w jednym z tych genów. Zidentyfikowano jednak nowy gen, ANK2, który koduje ankirynę B, pierwsze białko niezaangażowane w kanały jonowe.
Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy
Dziedziczna choroba serca występująca w strukturalnie prawidłowych sercach. Jest on charakterystycznie wywołany przez epizody katecholamin (hormony produkowane przez nadnercza, w tym noradrenaliny i adrenaliny) uwalniania w sytuacjach stresu fizycznego lub emocjonalnego.
Objawy pojawiają się zwykle w wieku od 5 do 10 lat, jednak przypadki nagłej śmierci w tym przedziale wiekowym są rzadkie. W około 30 procentach przypadków w rodzinie występują omdlenia (zasłabnięcia) i nagłe zgony. Częstość jej występowania, obecnie nieznaną, szacuje się na 1 na 2000 osób.
W większości przypadków wzór dziedziczenia jest autosomalny dominujący i jest spowodowany mutacją w genie kodującym receptor ryanodynowy (RYR2). Występuje również autosomalny recesywny sposób dziedziczenia, spowodowany mutacjami w genie CASQ2, który koduje białko kalcyquestrynę.
Inne czynniki, które mogą mieć wpływ na jego powstanie to wiek, płeć (starsi mężczyźni częściej na niego cierpią), palenie tytoniu, otyłość, cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi lub wysoki poziom cholesterolu LDL.
Układanie niemowląt do snu na plecach pomaga zapobiegać zespołowi nagłej śmierci niemowląt.
Zespół nagłej śmierci niemowląt (SIDS) jest częstą przyczyną nagłej śmierci niemowląt.