Historia została stworzona, każde dziecko w pierwszym w historii badaniu klinicznym leku na Progerię wykazało poprawę w jednym lub więcej obszarów swojej choroby, udowadniając, że lek FTI lonafarnib jest pierwszym znanym, skutecznym leczeniem dla dzieci z Progerią.
Kliknij tutaj, aby otrzymać bezpłatną kopię dokumentu z wynikami badania klinicznego
Megan i Meghan były pierwszą dwójką dzieci, które zapisały się do badania. Te dwie dziewczynki spotykały się w Bostonie co cztery miesiące przez dwa lata, aby testować, otrzymywać nowe dostawy leków i bawić się razem! Oto one w grudniu 2008 roku, podczas przerwy w testach w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie.
DLA MEDIÓW: kliknij tutaj, aby zapoznać się z komunikatem prasowym, materiałem filmowym i innymi szczegółami prasowymi.
Wyniki pierwszego w historii badania klinicznego leku dla dzieci z Progerią są dostępne i to już oficjalne! Lonafarnib, rodzaj inhibitora farnezylotransferazy (FTI), pierwotnie opracowany do leczenia raka, okazał się skuteczny w leczeniu Progerii. Każde dziecko wykazało poprawę na jeden lub więcej z czterech sposobów: przybierając na wadze, lepiej słysząc, poprawiając strukturę kości i/lub, co najważniejsze, zwiększając elastyczność naczyń krwionośnych. Wyniki badania, które było finansowane i koordynowane przez The Progeria Research Foundation, zostały opublikowane 24 września 2012 r. w Proceedings of the National Academy of Sciences.
Gordon et. al., Clinical Trial of a Farnesyltransferase Inhibitor in Children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, PNAS, October 9, 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671
Natsuki, z Japonii, z bratem, ojcem i matką, która przygotowuje mieszaninę lonafarnibu i płynnego słodzika.
Results Yield Improvements in All Children
Dwudzieścioro ośmioro dzieci z szesnastu krajów wzięło udział w trwającym 2 i pół roku badaniu leku, reprezentując 75 procent znanych przypadków Progerii na całym świecie w momencie rozpoczęcia badania. Dzieci podróżowały do Bostonu co cztery miesiące, aby otrzymać kompleksowe badania medyczne i leki w ramach badań klinicznych i translacyjnych prowadzonych przez Boston Children’s Hospital’s Clinical and Translational Study Unit. Wszystkie otrzymywały doustnie lonafarnib, FTI dostarczony przez Merck & Co., dwa razy dziennie przez dwa lata, pod nadzorem przewodniczącego badania klinicznego Marka Kierana, M.D., Ph.D., Dyrektor Pediatric Medical Neuro-oncology w Dana-Farber / Children’s Hospital Cancer Center, oraz współprzewodniczących dr Monica Kleinman i dr Leslie Gordon
Rate of weight gain was the primary outcome measure, because children with Progeria experience severe failure to thrive, with a very slow linear rate of weight gain over time. Naukowcy zbadali wiele innych obszarów ciała, w tym sztywność tętnic (predyktor ataku serca i udaru mózgu), sztywność kości (wskaźnik wytrzymałości kości) i słuchu. „Kiedy rozpoczynaliśmy to badanie kliniczne nie mieliśmy pojęcia, czy jakikolwiek aspekt Progerii będzie odwracalny, ponieważ nikt wcześniej nie prowadził badań klinicznych nad leczeniem Progerii. Odkryliśmy, że, między innymi, główne naczynia krwionośne mogą ulec poprawie. Było to przełomowe odkrycie dla dzieci, ponieważ przyspieszona choroba sercowo-naczyniowa jest przyczyną śmierci w Progerii. Chociaż nie ma pewności, czy udało nam się opóźnić udary, ataki serca lub zwiększyć długowieczność w ciągu zaledwie 2-letniego okresu leczenia, te pozytywne wyniki zmuszają nas do dalszego poszukiwania nowych metod leczenia, dopóki nie osiągniemy tego, co postanowiliśmy zrobić w 1999 roku. Chcemy, aby dzieci z Progerią żyły do 80 roku życia i dłużej. Chcemy, aby żyły w pełni zdrowo” – powiedział dr Gordon, dyrektor medyczny FRP i pierwszy autor pracy o odkryciu leczenia.
Rekordowe tempo postępu
Odkrycie leczenia następuje mniej niż dekadę po tym, jak FRP i obecny dyrektor National Institutes of Health dr Francis Collins połączyli siły, aby zidentyfikować przyczynę Progerii – co jest niespotykane w świecie badań medycznych! Ale dla FRP i dzieci z Progerią, które dożywają średnio zaledwie 13 lat, taka prędkość jest niezbędna, aby wygrać ten wyścig z czasem.
Mateo, Milagros i Fernando są uśmiechnięci po otrzymaniu nagród od FRP podczas ich ostatniej wizyty. Na trofeach widnieje napis: „UDAŁO SIĘ! Ukończyłeś pierwsze badanie nad Progerią – jesteś SUPERSTAR!”
„FRP jest dobrym przykładem organizacji, która skutecznie umożliwia prowadzenie badań translacyjnych, przechodząc od odkrycia genu do leczenia klinicznego w bezprecedensowym tempie” – powiedział dr Kieran. „Od 1999 roku, kiedy organizacja została założona, do dnia dzisiejszego FRP zidentyfikowała mutację genetyczną, która powoduje chorobę, sfinansowała badania przedkliniczne, zakończyła to badanie, rozpoczęła drugie i obecnie współpracuje z naszym zespołem w Boston Children’s Hospital w celu zaplanowania kolejnego badania z lekami, które, podobnie jak FTI, wykazały ekscytujące wyniki w komórkach Progerii i modelach zwierzęcych. To niesamowita historia osiągnięć.
Zgadzamy się! Jak dotarliśmy do tego wspaniałego dnia?
Po odkryciu w 2003 roku mutacji genu, która powoduje Progerię, badacze finansowani przez FRP zidentyfikowali FTI jako potencjalny lek. Mutacja powodująca Progerię prowadzi do produkcji białka progerin, które uszkadza funkcje komórek. Część toksycznego wpływu progeriny na organizm jest spowodowana przez cząsteczkę zwaną „grupą farnezylową”, która przyłącza się do białka progeriny i pomaga mu uszkadzać komórki organizmu. FTI działają poprzez blokowanie przyłączenia grupy farnezylowej do progeriny, zmniejszając szkody, jakie powoduje progerina.
Więcej szczegółów na temat badań, KLIKNIJ TUTAJ, aby zapoznać się z komunikatem prasowym
Progeria powiązana z normalnym procesem starzenia
Badania wykazały, że białko progerinowe powodujące Progerię jest również produkowane w populacji ogólnej i wzrasta wraz z wiekiem. Naukowcy planują kontynuować badania nad efektem FTI, co może pomóc naukowcom dowiedzieć się więcej o chorobie układu krążenia, która dotyka miliony osób, a także o normalnym procesie starzenia się, który dotyczy nas wszystkich.
„Połączenie tej rzadkiej choroby z normalnym procesem starzenia się owocuje w ważny sposób…cenne spostrzeżenia biologiczne uzyskuje się badając rzadkie zaburzenia, takie jak Progeria. Od początku uważaliśmy, że Progeria może nas wiele nauczyć o normalnym procesie starzenia się.”
– Dr. Francis Collins, Dyrektor Narodowych Instytutów Zdrowia
Co za uśmiech! Maria naprawdę lubiła malować podczas jednej z przerw w badaniach w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie.
Pomóż nam znaleźć wszystkie dzieci chore na Progerię, aby i one mogły skorzystać z naszej pracy
Badacze uważają, że w danym momencie z Progerią żyje 200-250 dzieci. Aby zidentyfikować nieznane dzieci, w październiku 2009 roku FRP rozpoczęła kampanię „Znajdź pozostałych 150”, a od września 2012 roku wiemy o 96 dzieciach żyjących w 35 krajach – co stanowi 83% wzrost! Możesz pomóc odnaleźć kolejne dzieci, aby mogły skorzystać z wyjątkowego leczenia i opieki, które zapewnia FRP. Te nowe dzieci mogą kwalifikować się do przyszłych badań klinicznych, więc proszę przejdź do strony Znajdź pozostałych 150, aby dowiedzieć się, jak możesz pomóc, aby tak się stało.
Dziękujemy WSZYSTKIM – Bez Was nie dalibyśmy rady!
Jednym z głównych powodów, dla których osiągnęliśmy przełomowe wyniki w tym pierwszym badaniu, jest to, że ogromna rzesza sympatyków zapewniła finansowanie i inne wsparcie, pomagając nam zbliżyć się o krok do osiągnięcia naszego ostatecznego celu – leku na Progerię. Kliknij tutaj, aby zobaczyć specjalny hołd dla wszystkich tych, którzy pomogli nam urzeczywistnić marzenie o leczeniu.