Dysomia jednorodzicielska (UPD) występuje, gdy dziecko dziedziczy 2 kopie chromosomu od jednego rodzica i żadnej kopii tego chromosomu od drugiego rodzica. Ten błąd w podziale występuje podczas tworzenia komórek jajowych lub plemników (mejoza). Kiedy błąd powodujący UPD występuje podczas mejozy I, oba homologiczne chromosomy od jednego rodzica są przekazywane i powstaje heterodisomia. Gdy błąd powodujący UPD występuje podczas mejozy II lub jako zdarzenie postzygotyczne, a pojedynczy homolog rodzica jest przekazywany potomstwu w duplikacie, dochodzi do izodysomii. Zdarzenia rekombinacji mejotycznej w kontekście UPD często skutkują mieszanką heterodisomii i izodisomii. UPD może dotyczyć całego chromosomu lub tylko jego fragmentu. Mozaikowość UPD występuje również w połączeniu z chromosomalnie normalnymi lub nieprawidłowymi liniami komórkowymi.
Gdy UPD występuje, brak równowagi między matczyną a ojcowską informacją genetyczną dla zaangażowanego chromosomu może być związany z objawami klinicznymi u dotkniętego dziecka. UPD nie zawsze daje jednak nieprawidłowy fenotyp kliniczny. W rzeczywistości, podczas gdy izodisomia może powodować chorobę z powodu recesywnego allelu w dowolnym miejscu, heterodisomia nie powinna powodować nieprawidłowego fenotypu klinicznego, chyba że zaangażowany chromosom lub segment chromosomalny zawiera geny imprintowane. Geny imprintowane wykazują zróżnicowaną ekspresję w zależności od rodzica pochodzenia. Zaburzenia wynikające z UPD genów imprintowanych nie są spowodowane defektem w samym mechanizmie imprintingu, ale raczej wynikają z niezrównoważonego udziału rodzicielskiego normalnie imprintowanych alleli, co skutkuje zmienioną ekspresją imprintowanych genów. Na przykład, gdy występuje matczyna UPD 15 (2 kopie matczynego chromosomu 15 zamiast 1 matczynej i 1 ojcowskiej kopii chromosomu 15), powoduje zespół Pradera-Williego z powodu braku ojcowsko wyrażonych genów w miejscu imprintingu.
UPD został opisany dla wielu, ale nie wszystkich chromosomów. Oprócz rzadkich przypadków choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie, które wynikają z izodisomii, zespoły kliniczne związane z UPD zostały opisane tylko dla kilku chromosomów, w tym zespół Russella-Silvera (UPD 7), zespół Pradera-Williego (UPD 15), zespół Angelmana (UPD 15), przemijająca cukrzyca noworodków (UPD 6) i UPD chromosomu 14.
.