Turner Syndrome

What is Turner syndrome (TS)?

Turner syndrome (TS), sometimes referred to as congenital ovarian hypoplasia syndrome, is a genetic disorder. Jest to najczęstsza nieprawidłowość chromosomalna płci dotykająca dziewczęta i kobiety. Dokładniej mówiąc, jest to problem z jednym z dwóch chromosomów X – nitkowatych struktur wewnątrz komórek, które są zbudowane z DNA. Otrzymujemy nasze DNA od naszych rodziców i to właśnie DNA zawiera specyficzne instrukcje, które sprawiają, że każda żywa istota jest wyjątkowa!

Zespół Turnera jest stanem wrodzonym, co oznacza, że jest to coś, z czym dana osoba się rodzi. Każdy z nas rodzi się z dwoma chromosomami. Jeśli jesteś kobietą, urodziłaś się z dwoma chromosomami X. Jeśli jesteś mężczyzną, urodziłeś się z dwoma chromosomami X. Jeśli jesteś mężczyzną, rodzisz się z jednym chromosomem X i jednym Y. Syndrom Turnera występuje, gdy brakuje jednego z chromosomów X, albo częściowo, albo całkowicie.

Zespół Turnera często powoduje niski wzrost, zwykle zauważalny w wieku 5 lat. Zwykle nie ma wpływu na inteligencję, ale może prowadzić do opóźnień w rozwoju, szczególnie w obliczeniach i pamięci. Częste są również problemy z sercem. Chociaż zespół Turnera może w pewien sposób skrócić oczekiwaną długość życia, badania przesiewowe i leczenie znanych powiązanych warunków pomaga chronić zdrowie.

Czy zespół Turnera jest dziedziczny?

Zespół Turnera jest zaburzeniem genetycznym, ale zazwyczaj nie jest dziedziczony, z wyjątkiem rzadkich przypadków. Dziedziczona choroba genetyczna oznacza, że rodzic (lub oboje rodziców) przekazał zmutowany lub zmieniony gen. W zespole Turnera zmiana chromosomu następuje losowo przed urodzeniem.

Jakie są rodzaje zespołu Turnera?

Typ zespołu Turnera (TS) u danej osoby zależy od problemu z chromosomem X:

• Monosomia X: Każda komórka ma tylko jeden chromosom X zamiast dwóch. Około 45% osób z TS ma ten typ. Pochodzi on z jaja matki lub plemnika ojca, które losowo tworzą się bez chromosomu X. Po zapłodnieniu, komórki dziecka również zawierają ten defekt.
• Mozaikowy zespół Turnera: Zwany również mozaikowatością 45,X, ten typ stanowi około 30% przypadków zespołu Turnera. Niektóre z komórek dziecka mają parę chromosomów X, podczas gdy inne komórki mają tylko jeden. Dzieje się to losowo podczas podziału komórek we wczesnym okresie ciąży.
• Odziedziczony zespół Turnera: W rzadkich przypadkach, dzieci mogą mieć odziedziczony zespół Turnera, co oznacza, że ich rodzic (lub rodzice) urodzili się z nim i przekazali go dalej. Ten typ zwykle zdarza się z powodu brakującej części chromosomu X.

Jak powszechny jest zespół Turnera?

Na całym świecie około 1 na 2500 kobiet rodzi się z zespołem Turnera. Jest to najczęstsza nieprawidłowość chromosomów płciowych występująca u kobiet.

Co powoduje zespół Turnera?

Zespół Turnera występuje, gdy brakuje jednego z dwóch chromosomów X dziecka płci żeńskiej lub jest on niekompletny. Naukowcy nie rozumieją jeszcze, dlaczego tak się dzieje.

Jakie są objawy zespołu Turnera?

Głównym objawem zespołu Turnera jest niski wzrost. Prawie wszystkie kobiety z ZT:

• Rosną wolniej niż ich rówieśniczki w okresie dzieciństwa i dojrzewania.
• Mają opóźnione dojrzewanie i brak okresów wzrostu, co skutkuje średnią wysokością dorosłego człowieka wynoszącą 4 stopy, 8 cali. (W przypadku wczesnego rozpoznania, hormon wzrostu może pomóc osobie osiągnąć wzrost zbliżony do normalnego).

Innym objawem jest brak typowego rozwoju seksualnego. Większość kobiet z TS:

• Nie doświadcza rozwoju piersi.
• Może nie mieć miesiączki.
• Ma małe jajniki, które mogą funkcjonować tylko przez kilka lat lub wcale.
• Typowo nie przechodzą dojrzewania, chyba że otrzymują terapię hormonalną w późnym dzieciństwie i wczesnych nastolatkach.
• Nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonów płciowych.

Poza niskim wzrostem, kobiety z zespołem Turnera często mają pewne cechy fizyczne:

• Duża klatka piersiowa.
• Koślawość kości ramiennej, gdzie ramiona są skierowane lekko na zewnątrz w łokciach.
• Problemy stomatologiczne.
• Problemy z oczami, takie jak leniwe oko lub opadające powieki.
• Skolioza, kiedy kręgosłup wykrzywia się na boki.
• Niska linia włosów z tyłu szyi.
• Liczne znamiona skórne.
• Brak knykci w danym palcu u rąk lub nóg, co sprawia, że palec jest krótszy.
• Wąskie paznokcie u rąk i nóg.
• Mała dolna szczęka.
• Opuchlizna rąk i stóp.
• Niezwykle krótka, szeroka szyja lub szyja typu webbed (dodatkowe fałdy skórne).

Jakie inne problemy medyczne mogą mieć osoby z zespołem Turnera?

Problemy sercowo-naczyniowe

Osoby z zespołem Turnera (TS) mogą mieć problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi, z których niektóre mogą zagrażać życiu. Do 50% osób z TS ma problem z budową serca. Problemy sercowo-naczyniowe mogą obejmować:

• Dwudzielną zastawkę aortalną, z dwoma płatkami zastawki zamiast trzech.
• Koarktacja aorty, gdy część aorty jest zbyt wąska.
• Wydłużenie łuku aorty, odcinka głównej tętnicy ciała.
• Nadciśnienie (wysokie ciśnienie krwi).

Problemy z kośćmi

Te również są częste w przypadku TS. Osoby z zespołem Turnera powinny ćwiczyć i otrzymywać wystarczającą ilość wapnia i witaminy D dla zdrowych kości. Problemy z kośćmi obejmują:

• Zwiększone ryzyko złamań i osteoporozy (słabe kości), szczególnie u kobiet, które nie były leczone estrogenami.
• Skoliozę, u około 20% osób.

Inne schorzenia

Pacjenci z zespołem Turnera mogą również mieć:

• Zaburzenia autoimmunologiczne: U osób z TS może wystąpić niedoczynność tarczycy (zbyt mała ilość hormonu tarczycy). Mogą również rozwijać celiakię (zaburzenie trawienia) i nieswoiste zapalenie jelit (podrażnienie przewodu pokarmowego).
• Problemy ze słuchem i uszami: Nieprawidłowo wykształcone ucho i częste infekcje ucha środkowego są powszechne. Odbiorczy ubytek słuchu występuje u ponad 50% dorosłych.
• Wady nerek: Strukturalne problemy w układzie nerkowo-moczowym zdarzają się u około 30% do 40% osób z TS. Problemy z przepływem moczu mogą prowadzić do zakażeń nerek.
• Zespół metaboliczny: Osoby z ZT są w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia zespołu metabolicznego, czyli grupy problemów, które występują razem. Obejmuje on otyłość centralną (więcej nadwagi w okolicy talii), insulinooporność (stan przedcukrzycowy), wysokie ciśnienie krwi, wysoki poziom cholesterolu, wysoki poziom trójglicerydów i cukrzycę typu 2.
• Wyzwania związane ze zdrowiem psychicznym: Mogą mieć niską samoocenę i lęk lub depresję. Mogą czuć się w ten sposób z powodu swoich fizycznych obaw, problemów zdrowotnych i niepłodności.
• Problemy z widzeniem: Zarówno dalekowzroczność jak i krótkowzroczność mogą wystąpić wraz ze ślepotą na kolory czerwono-zielone, ale krótkowzroczność jest najczęstszym problemem z oczami.

Czy osoby z zespołem Turnera mają opóźnienia rozwojowe?

Osoby z zespołem Turnera zazwyczaj mają normalną inteligencję. Mogą jednak mieć problemy z motoryką wzrokową i umiejętnościami przestrzennymi. Mogą mieć problemy z widzeniem, jak obiekty odnoszą się do siebie w przestrzeni. Na przykład, prowadzenie samochodu może być trudne.

Osoby z zespołem Turnera mogą mieć również problemy z:

• Niezgrabnością.
• Funkcjami wykonawczymi, w tym problemami z zarządzaniem i planowaniem, pamięcią, uwagą i elastycznością poznawczą — lub zmianą sposobu myślenia o czymś.
• Rozwiązywaniem problemów niewerbalnych, takich jak matematyka.
• Rozumieniem wskazówek społecznych, takich jak mimika twarzy.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews

.