Jak rozpoznaje się wrodzoną niedokrwistość sideroblastyczną?
Szczególne rozpoznanie CSA zależy od doświadczonego klinicysty przeszkolonego w rozpoznawaniu cech niedokrwistości (np, wielkość krwinek czerwonych: mikrocytarna, normocytarna lub makrocytarna), wiek dziecka (lub osoby dorosłej), u której po raz pierwszy zauważono objawy, oraz inne potencjalne objawy (takie jak osłabienie mięśni).
CSA są zwykle diagnozowane za pomocą:
- badań krwi, w tym pełnej morfologii krwi
- badania szpiku kostnego
- pomiarów żelaza w organizmie (poprzez badania laboratoryjne, radiologię/obrazowanie i/lub biopsję wątroby)
- badań molekularnych (sekwencjonowanie genów, badania białek, itp.)
Po wykonaniu wszystkich badań, hematolog będzie w stanie nakreślić najlepsze opcje leczenia.
Jakie są metody leczenia CSA?
Zależnie od konkretnego typu CSA u dziecka i ciężkości stanu, hematolog może zalecić wiele różnych metod leczenia.
Leczenie farmakologiczne
Niedokrwistość sideroblastyczna typu X (XLSA) może czasami bardzo korzystnie reagować na leczenie witaminą B6. Niestety, nie wiadomo, aby którykolwiek z pozostałych zespołów CSA reagował na witaminy lub inne terapie medyczne.
Transfuzja krwi
Transfuzje krwi mogą być podawane w celu leczenia ciężkiej niedokrwistości. Niektóre dzieci z CSA mogą otrzymywać wielokrotne transfuzje krwi w celu utrzymania poziomu hemoglobiny na tyle wysokiego, aby mogły wykonywać rutynowe czynności.
Chelatory żelaza
CSAs mogą powodować stopniowe przeciążenie żelazem związane ze zwiększonym dziennym wchłanianiem żelaza z jelit. Dzieci , które mają powtarzające się transfuzje czerwonych krwinek albo wymagają chronicznych transfuzji mogą też szybko stać się przeciążone żelazem. Bez usunięcia tego żelaza poprzez chelatory, może się ono nagromadzić i stać się toksyczne dla kilku ważnych narządów. Dzieci mogą przyjmować chelatory doustnie lub w zastrzykach w celu usunięcia nadmiaru żelaza z organizmu.
Przeszczep komórek macierzystych
W chwili obecnej jedynym lekarstwem na niektóre CSA jest przeszczep komórek macierzystych od innej osoby (dawcy) dla Twojego dziecka. Najlepsze wyniki transplantacji są prawie zawsze wtedy, gdy dawcą jest zdrowe rodzeństwo z kompatybilnymi komórkami macierzystymi. Komórki macierzyste zastępują chore komórki macierzyste i przywracają normalną produkcję krwi. W zespołowych niedokrwistościach sideroblastycznych objawy choroby niezwiązane z chorobą szpiku kostnego nie ulegają poprawie po przeszczepie szpiku kostnego.
Ponieważ przeszczep komórek macierzystych niesie ze sobą również ryzyko, zaleca się, aby dzieci posiadające zgodnego dawcę pełnoprawnego spotkały się z pediatrycznymi lekarzami zajmującymi się komórkami macierzystymi, aby dowiedzieć się więcej o tym procesie.
Jaka jest długoterminowa perspektywa dla dzieci z CSA?
Długoterminowa perspektywa dla dzieci z CSA zależy w dużej mierze od konkretnego typu CSA. Dziecko z CSA będzie wymagało regularnej opieki hematologa.