-
Większy rozmiar tekstuWiększy rozmiar tekstuRegularny rozmiar tekstu
Co wiesz o swoim drzewie genealogicznym? Czy któryś z twoich krewnych miał problemy zdrowotne, które zwykle występują w rodzinach? Które z tych problemów dotknęły Twoich rodziców lub dziadków? Które z nich dotykają teraz Ciebie lub Twoich braci lub sióstr? Które problemy możesz przekazać swoim dzieciom?
Dzięki postępowi w badaniach medycznych, lekarze mają teraz narzędzia, aby zrozumieć wiele o tym, jak pewne choroby, lub zwiększone ryzyko dla pewnych chorób, przechodzą z pokolenia na pokolenie. Oto kilka podstaw o genetyce.
Geny i chromosomy
Każdy z nas ma unikalny zestaw chemicznych schematów wpływających na to, jak wygląda i funkcjonuje nasze ciało. Te plany są zawarte w naszym DNA (kwasie dezoksyrybonukleinowym), długich, spiralnie ukształtowanych cząsteczkach znajdujących się wewnątrz każdej komórki. DNA przenosi kody informacji genetycznej i jest zbudowane z połączonych ze sobą kawałków (lub podjednostek) zwanych nukleotydami. Każdy nukleotyd zawiera cząsteczkę fosforanu, cząsteczkę cukru (deoksyrybozę) oraz jedną z czterech tzw. cząsteczek „kodujących” zwanych zasadami (adeninę, guaninę, cytozynę lub tymidynę). Kolejność (lub sekwencja) tych czterech zasad określa każdy kod genetyczny.
Segmenty DNA, które zawierają instrukcje tworzenia określonych białek ciała, nazywane są genami. Naukowcy uważają, że ludzkie DNA niesie około 25 000 genów kodujących białka. Każdy gen może być traktowany jako „przepis”, który można znaleźć w książce kucharskiej. Niektóre z nich to przepisy na tworzenie cech fizycznych, takich jak brązowe oczy czy kręcone włosy. Inne to przepisy mówiące organizmowi, jak produkować ważne substancje chemiczne zwane enzymami (które pomagają kontrolować reakcje chemiczne w organizmie).
Wzdłuż segmentów naszego DNA, geny są starannie opakowane w struktury zwane chromosomami. Każda ludzka komórka zawiera 46 chromosomów, ułożonych jako 23 pary (zwane autosomami), z jednym członkiem każdej pary odziedziczonym od każdego z rodziców w momencie poczęcia. Po zapłodnieniu (kiedy plemnik i komórka jajowa łączą się, aby stworzyć dziecko), chromosomy powielają się wielokrotnie, aby przekazać tę samą informację genetyczną każdej nowej komórce rozwijającego się dziecka. Dwadzieścia dwa autosomy są takie same u mężczyzn i kobiet. Ponadto kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni jeden chromosom X i jeden Y. Chromosomy X i Y są znane jako chromosomy płci.
Człowiecze chromosomy są wystarczająco duże, aby można je było zobaczyć za pomocą mikroskopu o dużej mocy, a 23 pary można zidentyfikować na podstawie różnic w ich wielkości, kształcie i sposobie, w jaki odbierają specjalne barwniki laboratoryjne.
Problemy genetyczne
Błędy w kodzie genetycznym lub „przepisie na gen” mogą wystąpić na wiele sposobów. Czasami w kodzie brakuje informacji, innym razem kody mają zbyt wiele informacji lub informacje są w złej kolejności.
Błędy te mogą być duże (na przykład, jeśli w przepisie brakuje wielu składników – lub wszystkich) lub małe (jeśli brakuje tylko jednego składnika). Ale niezależnie od tego, czy błąd jest duży czy mały, wynik może być znaczący i spowodować niepełnosprawność osoby lub ryzyko skrócenia życia.
Nieprawidłowa liczba chromosomów
Gdy błąd występuje podczas podziału komórki, może spowodować błąd w liczbie chromosomów, które posiada dana osoba. Rozwijający się zarodek rośnie z komórek, które mają albo za dużo chromosomów, albo za mało.
W trisomii, na przykład, są trzy kopie jednego konkretnego chromosomu zamiast normalnych dwóch (po jednej od każdego rodzica). Trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 13 (zespół Patau) są przykładami tego typu problemów genetycznych.
Trisomia 18 występuje u 1 na każde 7500 urodzeń. Dzieci z tym zespołem mają niską wagę urodzeniową oraz małą głowę, usta i szczękę. Ich dłonie zazwyczaj tworzą zaciśnięte pięści z palcami, które zachodzą na siebie. Mogą również mieć wady wrodzone bioder i stóp, problemy z sercem i nerkami oraz niepełnosprawność intelektualną. Oczekuje się, że tylko około 5% tych dzieci będzie żyło dłużej niż 1 rok.
Trisomia 13 występuje u 1 na każde 15 000 do 25 000 urodzeń. Dzieci z tym schorzeniem często mają rozszczep wargi i podniebienia, dodatkowe palce u rąk i nóg, nieprawidłowości stóp i wiele różnych nieprawidłowości strukturalnych czaszki i twarzy. Stan ten może również powodować wady wrodzone żeber, serca, narządów jamy brzusznej i narządów płciowych. Długoterminowe przeżycie jest mało prawdopodobne, ale możliwe.
W monosomii, inna forma błędu numerycznego, jeden członek pary chromosomów brakuje. Więc jest zbyt mało chromosomów, a nie zbyt wiele. Dziecko z brakującym autosomem ma małe szanse na przeżycie. Jednak w niektórych przypadkach dziecko z brakującym chromosomem płciowym może przeżyć. Na przykład dziewczynki z zespołem Turnera – które rodzą się tylko z jednym chromosomem X – mogą prowadzić normalne, produktywne życie tak długo, jak otrzymują opiekę medyczną dla wszelkich problemów zdrowotnych związanych z ich stanem.
Delecje, translokacje i inwersje
Czasami to nie liczba chromosomów jest problemem, ale to, że chromosomy mają coś nie tak, jak dodatkowa lub brakująca część. Kiedy brakuje części, nazywa się to delecją (jeśli jest widoczna pod mikroskopem) lub mikrodelecją (jeśli jest zbyt mała, by być widoczna). Mikrodelecje są tak małe, że mogą dotyczyć tylko kilku genów na chromosomie.
Niektóre zaburzenia genetyczne spowodowane przez delecje i mikrodelecje obejmują zespół Wolfa-Hirschhorna (dotyczy chromosomu 4), zespół Cri-du-chata (chromosom 5), zespół DiGeorge’a (chromosom 22) i zespół Williamsa (chromosom 7).
W translokacjach (które dotykają około 1 na 400 noworodków), fragmenty chromosomów przesuwają się z jednego chromosomu na drugi. Większość translokacji jest „zrównoważona”, co oznacza, że nie ma zysku lub utraty materiału genetycznego. Niektóre jednak są „niezrównoważone”, co oznacza, że w niektórych miejscach może być za dużo materiału genetycznego, a w innych za mało. W przypadku inwersji (która dotyka około 1 na 100 noworodków), małe fragmenty kodu DNA wydają się być wycięte, odwrócone i ponownie wstawione. Translokacje mogą być dziedziczone od rodzica lub występować spontanicznie we własnych chromosomach dziecka.
Zarówno zrównoważone translokacje jak i inwersje zazwyczaj nie powodują żadnych wad rozwojowych ani problemów rozwojowych u dzieci, które je mają. Jednak osoby z translokacją lub inwersją, które chcą zostać rodzicami, mogą mieć zwiększone ryzyko poronienia lub wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u własnych dzieci. Niezrównoważone translokacje lub inwersje są związane z nieprawidłowościami rozwojowymi i/lub fizycznymi.
Chromosomy płci
Problemy genetyczne występują również, gdy nieprawidłowości dotyczą chromosomów płci. Normalnie, dziecko będzie mężczyzną, jeśli odziedziczy jeden chromosom X od matki i jeden chromosom Y od ojca. Dziecko będzie kobietą, jeśli odziedziczy podwójną dawkę X (po jednym od każdego rodzica) i żadnego Y.
Czasami jednak dzieci rodzą się tylko z jednym chromosomem płci (zwykle pojedynczym X) lub z dodatkowym X lub Y. Dziewczynki z zespołem Turnera rodzą się tylko z jednym chromosomem X, natomiast chłopcy z zespołem Klinefeltera rodzą się z jednym lub większą liczbą dodatkowych chromosomów X (XXY lub XXXY).
Niekiedy również problem genetyczny jest związany z chromosomem X, co oznacza, że jest związany z nieprawidłowością przenoszoną na chromosomie X. Zespół kruchego X, który powoduje niepełnosprawność intelektualną u chłopców, jest jednym z takich zaburzeń. Inne choroby, które są spowodowane przez nieprawidłowości na chromosomie X obejmują hemofilię i dystrofię mięśniową Duchenne’a.
Kobiety mogą być nosicielami tych chorób, ale ponieważ dziedziczą one również normalny chromosom X, skutki zmiany genu są zminimalizowane. Mężczyźni, z drugiej strony, mają tylko jeden chromosom X i prawie zawsze są tymi, którzy wykazują pełne skutki zaburzeń X-linked.
Mutacje genowe
Niektóre problemy genetyczne są spowodowane przez pojedynczy gen, który jest obecny, ale zmieniony w jakiś sposób. Takie zmiany w genach nazywane są mutacjami. Kiedy występuje mutacja w genie, liczba i wygląd chromosomów jest zazwyczaj nadal normalna.
Aby wskazać wadliwy gen, naukowcy używają wyrafinowanych technik badania DNA. Choroby genetyczne wywołane przez jeden wadliwy gen obejmują fenyloketonurię (PKU), mukowiscydozę, chorobę sierpowatokrwinkową, chorobę Taya-Sachsa i achondroplazję (rodzaj karłowatości).
Ale eksperci zwykli uważać, że nie więcej niż 3% wszystkich ludzkich chorób zostało wywołanych przez błędy w pojedynczym genie, nowe badania pokazują, że jest to niedoszacowanie. W ciągu ostatnich kilku lat naukowcy odkryli genetyczne powiązania z wieloma różnymi chorobami, które początkowo nie były uważane za genetyczne, w tym chorobą Parkinsona, chorobą Alzheimera, chorobami serca, cukrzycą i kilkoma różnymi rodzajami raka. Uważa się, że zmiany w tych genach zwiększają ryzyko rozwoju tych chorób.
Onkogeny (geny wywołujące raka)
Badacze zidentyfikowali około 50 genów wywołujących raka, które znacznie zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju raka u danej osoby. Dzięki zastosowaniu zaawansowanych testów, lekarze mogą być w stanie zidentyfikować, kto posiada te mutacje genetyczne i określić, kto jest w grupie ryzyka.
Na przykład naukowcy ustalili, że rak jelita grubego jest czasami związany z mutacjami w genie zwanym APC. Odkryli również, że nieprawidłowości w genach BRCA1 i BRCA2 dają kobietom 50% szans na rozwój raka piersi i zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów jajnika.
Ludzie, o których wiadomo, że mają te mutacje genów, mogą być teraz dokładnie monitorowani przez swoich lekarzy. Jeśli pojawią się problemy, istnieje większe prawdopodobieństwo, że będą one leczone wcześniej niż gdyby nie wiedziały o swoim ryzyku, a to może zwiększyć ich szanse na przeżycie.
Nowe odkrycia, lepsza opieka
Naukowcy poczynili duże postępy w dziedzinie genetyki w ciągu ostatnich dwóch dekad. Mapowanie ludzkiego genomu i odkrycie wielu genów wywołujących choroby doprowadziło do lepszego zrozumienia ludzkiego ciała. Umożliwiło to lekarzom zapewnienie lepszej opieki swoim pacjentom oraz podniesienie jakości życia osób (i ich rodzin) żyjących z uwarunkowaniami genetycznymi.