Zespół znamion podstawnokomórkowych

Co to jest zespół naevusu podstawnokomórkowego?

Zespół bielactwa podstawnokomórkowego jest rzadkim, dziedziczonym schorzeniem charakteryzującym się:

• Multiple and early onset basal cell carcinomas
• Other tumours including melanoma, medulloblastoma, meningioma, breast carcinoma, non-Hodgkin lymphoma, i włókniaki jajnika

Synonimy dla zespołu znamienia podstawnokomórkowego (BCNS) obejmują zespół znamienia podstawnokomórkowego (BCCNS), zespół Gorlina-Goltza, zespół Gorlina i zespół nevoid basal cell carcinoma. Tak zwane znamiona podstawnokomórkowe są w rzeczywistości drobnymi rakami podstawnokomórkowymi.

Nieprawidłowości rozwojowe u osób dotkniętych chorobą mogą obejmować:

• Torbiele zębopochodne w szczęce
• Rozszerzone czoło
• Podeszwy na dłoniach i podeszwach
• Anomalie żeber
• Zwężony falx cerebri (zauważalne na zdjęciu rentgenowskim czaszki).

Zespół bielactwa podstawnokomórkowego

Jaka jest przyczyna zespołu bielactwa podstawnokomórkowego?

Zespół bielactwa podstawnokomórkowego jest najczęściej spowodowany nieprawidłowym działaniem genu PTCH 1 (patched) na chromosomie 9q22.3-q31. Gen ten normalnie funkcjonuje jako supresor nowotworów, więc gdy nie działa prawidłowo, może umożliwiać wzrost nowotworów. Inne przypadki wynikają z mutacji w 1p34.1 (gen PTCH 2) lub 10q24.32 (gen SUFU).

Zespół bielactwa podstawnokomórkowego jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że połowa dzieci osoby dotkniętej chorobą również ma ten zespół. Występuje on u jednej na 50 do 100 000 osób.

Ostatnie badania sprawdzają, w jaki sposób genetyka raka podstawnokomórkowego może prowadzić do skutecznych metod leczenia w przyszłości.

Genetyka zespołu raka podstawnokomórkowego*

*Image courtesy Genetics 4 Medics

Jak stawiana jest diagnoza?

Diagnoza zespołu raka podstawnokomórkowego może być postawiona, jeśli występują 2 kryteria główne lub 1 główne i 2 pomniejsze.

Kryteria główne

• Wielokrotne (>2) raki podstawnokomórkowe w każdym wieku lub jeden rak podstawnokomórkowy w wieku poniżej 20 lat lub >10 raków podstawnokomórkowych naevi
• Histologicznie potwierdzona keratocysta odontogenna lub polistotyczna torbiel kostna
• Doły dłoniowe lub podskórne (3 lub więcej)
• Ektopowe zwapnienia: płytkowe lub wczesne (<20 lat) zwapnienie falx cerebri
• Występowanie w rodzinie zespołu Basal cell naevus

Minimalne kryteria

• Wrodzone wady szkieletu: bifid, fused, splayed, or missing rib, or bifid, wedged, or fused vertebra
• Duża głowa z obwodem potyliczno-czołowym >97 percentyla, z wysklepieniem czołowym
• Cardiac or ovarian fibroma (łagodny guz w sercu lub jajniku)
• Medulloblastoma (złośliwy guz mózgu, który zwykle powstaje u małych dzieci); jest to zwykle związane z mutacjami genu SUFU
• Cysty limfatyczno-jelitowe (torbiele brzuszne wypełnione płynem limfatycznym)
• Wady wrodzone: rozszczep wargi i/lub podniebienia, polidaktylia (dodatkowe palce u rąk lub nóg), wrodzona wada oka, taka jak zaćma, mikroftalmos (małe oko) lub coloboma (guz tęczówki)

Basaloid follicular hamartoma również został powiązany z mutacją w genie patched, ale jest łagodnym nowotworem. Istnieją samotne i mnogie warianty dziedziczne.

Jakie jest leczenie zespołu wola podstawnokomórkowego?

Pierwszym objawem zespołu wola podstawnokomórkowego może być rozwój medulloblastoma u dziecka w wieku od 2 do 5 lat, ale na szczęście zdarza się to rzadko. Tylko kilkoro dzieci z medulloblastoma ma również zespół naevusa podstawnokomórkowego. Jeśli nowotwór zostanie wykryty odpowiednio wcześnie, może być leczony za pomocą chirurgii i chemioterapii.

Pacjenci z zespołem brodawczaka podstawnokomórkowego często wymagają operacji usunięcia torbieli szczękowych w wieku 20 lat. Często dopiero w wieku 30 lub 40 lat zaczynają pojawiać się raki podstawnokomórkowe, więc rozpoznanie zespołu jest często opóźnione.

Wszyscy pacjenci z zespołem wola podstawnokomórkowego powinni zgłaszać się do dermatologa na regularne badania skóry, aby raki podstawnokomórkowe mogły być leczone, gdy są małe. Może to wymagać zabiegu chirurgicznego lub jednej z wielu innych metod leczenia dostępnych dla tych nowotworów, w tym krioterapii, terapii fotodynamicznej, kremu z fluorouracylem i kremu z imikwimodem. Nie powinny one otrzymywać leczenia napromienianiem, ponieważ może to sprowokować rozwój kolejnych guzów.

Niektórzy pacjenci mogą wymagać długotrwałego leczenia doustnymi retinoidami, takimi jak izotretynoina lub acitretin. Zaawansowane raki podstawnokomórkowe mogą być czasami leczone wismodegibem.

Ochrona przed słońcem jest niezbędna w celu zmniejszenia liczby rozwijających się nowotworów skóry, ale nawet całkowita ochrona nie zapobiegnie powstawaniu wszystkich raków podstawnokomórkowych u pacjentów z zespołem brodawek podstawnokomórkowych.

.