Se ha hecho historia, ya que todos los niños que participaron en el primer ensayo clínico sobre la progeria mostraron una mejora en una o más áreas de su enfermedad, lo que demuestra que el lonafarnib, un fármaco de la FTI, es el primer tratamiento conocido y eficaz para los niños con progeria.
Haga clic aquí para obtener su copia gratuita del documento con los resultados del ensayo clínico
Megan y Meghan fueron las dos primeras niñas en inscribirse en el ensayo. Las dos niñas se reunieron en Boston cada cuatro meses durante dos años, para someterse a las pruebas, recibir el nuevo suministro de medicamentos, ¡y jugar juntas! Aquí están en diciembre de 2008, en un descanso de las pruebas en el Hospital Infantil de Boston.
PARA LOS MEDIOS DE COMUNICACIÓN: haga clic aquí para ver el comunicado de prensa, b-roll y otros detalles de prensa.
¡Los resultados del primer ensayo clínico de medicamentos para niños con progeria ya son oficiales! Lonafarnib, un tipo de inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI) desarrollado originalmente para tratar el cáncer, ha demostrado ser eficaz para la progeria. Todos los niños mostraron una mejora en uno o más de los cuatro aspectos siguientes: aumento de peso, mejor audición, mejora de la estructura ósea y/o, lo que es más importante, mayor flexibilidad de los vasos sanguíneos. Los resultados del estudio, que fue financiado y coordinado por The Progeria Research Foundation, fueron publicados el 24 de septiembre de 2012 en Proceedings of the National Academy of Sciences.
Gordon et. al, Clinical Trial of a Farnesyltransferase Inhibitor in Children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, PNAS, 9 de octubre de 2012 vol. 109 nº 41 16666-16671
Natsuki, de Japón, con su hermano, su padre y su madre que prepara la mezcla de lonafarnib y edulcorante líquido.
Los resultados arrojan mejoras en todos los niños
Veintiocho niños de dieciséis países participaron en el ensayo de dos años y medio del fármaco, lo que representa el 75 por ciento de los casos de progeria conocidos en todo el mundo en el momento en que comenzó el ensayo. Los niños viajaron a Boston cada cuatro meses para recibir pruebas médicas completas y medicamentos del estudio a través de la Unidad de Estudios Clínicos y Traslacionales del Hospital Infantil de Boston. Todos recibieron lonafarnib oral, un FTI suministrado por Merck & Co., dos veces al día durante dos años, bajo la supervisión del presidente del ensayo clínico, el doctor Mark Kieran, Director de Neurooncología Médica Pediátrica del Centro Oncológico del Hospital Dana-Farber / Infantil, y los copresidentes Dra. Monica Kleinman y Dra. Leslie Gordon
La tasa de aumento de peso fue la principal medida de resultado, ya que los niños con progeria experimentan un grave retraso en el crecimiento, con una tasa lineal muy lenta de aumento de peso a lo largo del tiempo. Los investigadores examinaron muchas otras áreas del cuerpo, como la rigidez arterial (un indicador de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular), la rigidez ósea (un indicador de la fuerza de los huesos) y la audición. «Cuando empezamos este ensayo clínico no teníamos ni idea de si algún aspecto de la progeria sería reversible, porque nadie había realizado antes un ensayo de tratamiento clínico para la progeria. Descubrimos que, entre otras cosas, los vasos sanguíneos principales pueden mejorar. Este fue un descubrimiento innovador para los niños, ya que la enfermedad cardiovascular acelerada es la causa de muerte en la Progeria. Aunque no hay forma de saber si hemos retrasado los accidentes cerebrovasculares, los infartos de miocardio o si hemos aumentado la longevidad en un periodo de tratamiento de sólo dos años, estos resultados positivos nos obligan a seguir impulsando nuevos tratamientos hasta conseguir lo que nos propusimos en 1999. Queremos que los niños con progeria vivan hasta los 80 años o más. Queremos que vivan una vida plena y saludable», dijo el Dr. Gordon, Director Médico de PRF y primer autor del documento sobre el descubrimiento del tratamiento.
Ritmo de progreso récord
El descubrimiento del tratamiento se produce menos de una década después de que PRF y el ahora Director de los Institutos Nacionales de Salud, el Dr. Francis Collins, unieran sus fuerzas para identificar la causa de la Progeria – ¡un plazo inédito en el mundo de la investigación médica! Pero para PRF y los niños con Progeria, que viven una media de 13 años, esta velocidad es vital para ganar esta carrera contra el tiempo.
Mateo, Milagros y Fernando son todo sonrisas al recibir los premios de PRF en su última visita. Los trofeos dicen: «¡Lo habéis conseguido! Has terminado el primer ensayo sobre la progeria – ¡Eres una superestrella!»
«La PRF es un buen ejemplo de organización que permite con éxito la investigación traslacional, pasando del descubrimiento de genes al tratamiento clínico a un ritmo sin precedentes», dijo el Dr. Kieran. «Desde 1999, cuando se fundó la organización, hasta hoy, la PRF ha identificado la mutación genética que causa la enfermedad, ha financiado la investigación preclínica, ha completado este ensayo, ha iniciado un segundo ensayo y, actualmente, está trabajando con nuestro equipo del Hospital Infantil de Boston para planificar otro ensayo con fármacos que, como los FTI, han mostrado resultados interesantes en células de progeria y modelos animales. Es un historial de logros impresionante.
¡Estamos de acuerdo! ¿Cómo hemos llegado a este maravilloso día?
Después del descubrimiento en 2003 de la mutación genética que causa la progeria, los investigadores financiados por el PRF identificaron los FTI como un posible tratamiento farmacológico. La mutación causante de la progeria conduce a la producción de la proteína progerina, que daña la función celular. Parte del efecto tóxico de la progerina en el organismo se debe a una molécula llamada «grupo farnesilo», que se une a la proteína progerina y le ayuda a dañar las células del organismo. Los FTI actúan bloqueando la unión del grupo farnesilo a la progerina, reduciendo el daño que ésta causa.
Para más detalles del estudio, PULSE AQUÍ para ver el comunicado de prensa
La progeria está relacionada con el proceso normal de envejecimiento
La investigación muestra que la proteína progerina, causante de la progeria, también se produce en la población general y aumenta con la edad. Los investigadores tienen previsto seguir explorando el efecto de la FTI, lo que podría ayudar a los científicos a saber más sobre la enfermedad cardiovascular que afecta a millones de personas, así como sobre el proceso normal de envejecimiento que nos afecta a todos.
«La conexión entre esta enfermedad rara y el envejecimiento normal está dando sus frutos de forma importante… se obtienen valiosos conocimientos biológicos al estudiar trastornos raros como la Progeria. Nuestra sensación desde el principio fue que la Progeria tenía mucho que enseñarnos sobre el proceso normal de envejecimiento»
– Dr. Francis Collins, Director de los Institutos Nacionales de Salud
¡Qué sonrisa! María disfrutó mucho pintando durante uno de sus descansos de las pruebas en el Hospital Infantil de Boston.
Ayúdanos a encontrar a todos los niños con progeria para que ellos también puedan beneficiarse de nuestro trabajo
Los investigadores creen que en un momento dado hay entre 200 y 250 niños que viven con progeria. Para identificar a los niños desconocidos, PRF lanzó la campaña «Encuentra a los otros 150» en octubre de 2009, y hasta septiembre de 2012, sabemos de 96 niños que viven en 35 países, ¡un aumento del 83%! Usted puede ayudar a encontrar más para que puedan beneficiarse del tratamiento y los cuidados únicos que ofrece PRF. Estos nuevos niños pueden ser elegibles para futuros ensayos clínicos, así que por favor vaya a Encuentre los otros 150 para averiguar cómo puede ayudar a que eso suceda.
Gracias a TODOS – ¡No podríamos haberlo hecho sin ustedes!
Una de las principales razones por las que logramos resultados innovadores en este primer ensayo es debido a los tremendos partidarios que proporcionaron financiación y otros apoyos, ayudándonos a dar un paso más para lograr nuestro objetivo final – una cura para la Progeria. Haga clic aquí para ver un homenaje especial a todos los que ayudaron a hacer realidad el sueño de un tratamiento.