La encondromatosis es una enfermedad esquelética rara que se presenta en dos trastornos conocidos como la enfermedad de ollier y el síndrome de maffiucci. Los individuos afectados por la encondromatosis suelen presentar encondromas simples, un tumor benigno que forma cartílago. La encondromatosis es el resultado de individuos afectados con múltiples encondromas, que forman una deformidad severa de los huesos afectados. Esto es evidente en los huesos cortos y tubulares como los pies, el antebrazo y los huesos del tronco. Otros subtipos son la genocondromatosis, la metacondromatosis y la dispondilocondromatosis. Las anomalías genéticas de esta afección se consideran relacionadas con neoplasias.
Enfermedad de Ollier
Es el resultado de múltiples encondromas que es propenso a desarrollarse en la primera infancia. La lesión suele producirse en las manos, los pies y se desarrolla en todo el esqueleto durante las etapas posteriores. Los individuos que padecen este trastorno tienen un alto riesgo de desarrollar otros tumores malignos, sobre todo intracraneales. La prevalencia de esta enfermedad es de 1/100.000. No se conoce la causa de esta enfermedad y, por lo tanto, no se conocen las opciones de prevención.
Síndrome de Maffiucci
Se trata de un trastorno no hereditario que afecta a los huesos y a la piel como resultado de encondromas múltiples benignos. Esto afecta al cartílago junto con los huesos de los pies y las manos, pero también es propenso a desarrollarse en el cráneo, las costillas y la columna vertebral. Como el crecimiento normal de los huesos se ve afectado por los encondromas, que se desarrollan en las puntas de los huesos, los individuos tienden a dejar de crecer en la edad adulta temprana, por lo que son de baja estatura y tienen músculos poco desarrollados. Este síndrome afecta al 25% de los individuos durante su primer año, al 45% antes de los 6 años y al 78% antes de la pubertad. Sin embargo, los individuos afectados tienen un mayor riesgo de desarrollar un tumor maligno. Sólo hay menos de 200 casos registrados en todo el mundo.
Metacondromatosis
Es el desarrollo de múltiples lesiones que afectan a los huesos largos, las manos y los pies. Este trastorno es una condición hereditaria que se encuentra raramente. Se presenta en la infancia con una regresión espontánea que no suele causar deformidades. Debido a la rareza de los casos, no se ha identificado el gen responsable de esta afección.
Genocondromatosis
Se trata de una enfermedad muy rara que desarrolla múltiples lesiones óseas llamadas condromas en los huesos largos tubulares. Las lesiones se encuentran en el muslo, la parte superior del brazo y la clavícula. Existen dos subtipos de esta enfermedad que se describen como tipo I y tipo II. Las lesiones de la encondromatosis no desarrollan ninguna deformidad ósea.
Síntomas
Los síntomas de la encondromatosis tienden a progresar lentamente con hinchazón y crecimiento lento de los huesos afectados. En los casos graves, es evidente el aspecto de mancuerna del hueso largo.
Causas
No está claro si la causa de este trastorno es el defecto de un solo gen o se debe a las combinaciones de mutaciones.
Diagnóstico y tratamiento
Generalmente, la radiografía tiende a revelar los encondromas. Las lesiones más grandes de este trastorno revelan la calcificación del cartílago. Cuando la radiografía no ilustra suficientemente la calcificación, pueden ser necesarias la resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC). Algunas lesiones pueden requerir una biopsia.
No hay tratamientos específicos disponibles, excepto la cirugía correctiva de las extremidades afectadas. La encondromatosis puede requerir múltiples intervenciones quirúrgicas.