Cum se diagnostichează anemia sideroblastică congenitală?
Diagnosticul specific CSA se bazează pe un clinician experimentat, antrenat să recunoască caracteristicile anemiei (de ex, mărimea globulelor roșii: microcitară, normocitară sau macrocitară), vârsta copilului (sau a adultului) când simptomele sunt observate pentru prima dată și alte simptome potențiale (cum ar fi slăbiciunea musculară).
CSA sunt de obicei diagnosticate cu:
- examene de sânge, inclusiv o hemogramă completă
- examinarea măduvei osoase
- măsurarea fierului din organism (prin teste de laborator, radiologie/imagistică și/sau biopsie a ficatului)
- examene moleculare (secvențierea genelor, studii proteice etc.)
După ce toate testele sunt finalizate, hematologul va fi capabil să contureze cele mai bune opțiuni de tratament.
Care sunt tratamentele pentru CSA?
În funcție de tipul specific de CSA al unui copil și de severitatea afecțiunii, un hematolog poate recomanda o varietate de tratamente diferite.
Terapie medicală
Anemia sideroblastică legată de X (XLSA) poate răspunde uneori foarte favorabil la tratamentul cu vitamina B6. Din nefericire, nu se știe că niciuna dintre celelalte CSA nu răspunde la vitamine sau la alte terapii medicale.
Terapie prin transfuzii
Transfuziile de sânge pot fi administrate pentru a trata anemia severă. Unii copii cu CSA pot primi transfuzii de sânge repetate pentru a-și menține nivelul hemoglobinei suficient de ridicat pentru a efectua activități de rutină.
Celeatorii de fier
CSA pot duce la o supraîncărcare treptată cu fier legată de creșterea absorbției zilnice de fier din intestin. Copiii care au transfuzii repetate de globule roșii sau care necesită transfuzii cronice pot, de asemenea, să devină rapid supraîncărcați cu fier. În lipsa eliminării acestui fier, prin chelatori, acesta se poate acumula și poate deveni toxic pentru mai multe organe vitale. Copiii pot lua chelatori pe cale orală sau injectabilă pentru a elimina excesul de fier din organism.
Transplant de celule stem
În momentul de față, singurul tratament pentru unele CSA este un transplant de celule stem de la o altă persoană (donator) la copilul dumneavoastră. Cele mai bune rezultate ale transplantului sunt aproape întotdeauna atunci când donatorul este un frate sănătos cu celule stem compatibile. Celulele stem înlocuiesc celulele stem bolnave și restabilesc producția normală de sânge. În anemiile sideroblastice sindromice, manifestările bolii care nu au legătură cu boala de măduvă osoasă nu se ameliorează după transplantul de măduvă osoasă.
Pentru că transplantul de celule stem comportă, de asemenea, riscuri, se recomandă ca copiii cu un donator compatibil de frați și surori complete să se întâlnească cu un medic pediatru specializat în celule stem pentru a afla mai multe despre acest proces.
Care sunt perspectivele pe termen lung pentru copiii cu CSA?
Perspectivele pe termen lung pentru copiii cu CSA depind foarte mult de tipul specific de CSA. Un copil cu CSA va avea nevoie de îngrijire periodică de urmărire de către un hematolog.
.