Screening pentru scolioză/kyfoză
Evaluare neuropsihologică; trimitere la grupuri de suport
Evaluarea creșterii și a dezvoltării pubertare
Vârsta 0-4 ani
Evaluarea pentru luxația de șold
Teste de funcție tiroidiană (T4, TSH)
Examen oftalmologic (dacă vârsta ≥1 an)
Vârsta 4-10 ani
Funcția tiroidiană (T4, TSH) și teste pentru boala celiacă (TTG Ab)
Evaluări educaționale/psihosociale
Evaluare dentară (dacă vârsta >7 ani)
Vârsta >10 ani
Funcția tiroidiană (T4, TSH) și teste pentru boala celiacă (TTG Ab)
Evaluări educaționale/psihosociale
Evaluare dentară
Glicemie la jeun sau curba de toleranță la glucoză
Evaluarea funcției ovariene/înlocuirea estrogenului
Teste de funcție hepatică, profilul lipidic, creatinina, BUN, ureea și hemoleucograma completă
Densitometrie osoasă (dacă vârsta >18 ani)
Concluzie
Sindromul Turner este o tulburare cromozomială, rezultat al absenței parțiale sau totale a celui de-al doilea cromozom sexual. O alterare relativ frecventă (1:2500 de fetițe nou-născute), prezintă o variabilitate fenotipică ce poate determina un subdiagnostic al cazurilor sale.
Este importantă cunoașterea aspectelor clinice și genetice care vor conduce la o depistare la timp a cazurilor și, astfel, la un management adecvat al comorbidităților asociate acestei afecțiuni genetice.
Conflict de interese
Autorii nu au conflicte de interese de declarat.
.