Boala hematopoietică a sângelui：Sindromul de displazie a măduvei osoase | Tratamentul tulburărilor | Tokushukai Group

Boala hematopoietică a sângelui：Sindromul de displazie a măduvei osoase (MDS)

• Boala care este apropiată de stadiul incipient al leucemiei.
• Poate fi dezvoltată ca boală de complicație a radioterapiei cancerului.
• Simptomele sunt anemia, hemoragia și boala de infecție.
• Cazul care avansează la LMA din SMD este un prognostic negativ.
• Diagnosticat ca MDS cu blastogenie în măduva osoasă este mai mică de 20%.
• Cheia este de a menține QOL cu conservarea numărului de perfuzii de sânge.

Boala care este aproape de stadiul incipient al leucemiei.

Sindromul mielodisplastic (SMD) este o boală în care anomalia generată de celulele stem din măduva osoasă crește în stadiul de neoplasm astfel încât ține sub control hematopoieza normală. Celulele sanguine crescute și diferențiate din aceste celule stem anormale prezintă o varietate de morfologie anormală (aloplazie), iar cele mai multe dintre ele se transformă în apoptoză, apoi devin eritropoieză ineficientă. Ca urmare, atunci când devine ca stadiul de pancitopenie, este necesară diferențierea cu anemie aplastică. Pe de altă parte, gemulețul apare în sângele periferic sau în măduva osoasă, dar creșterea gemulețului nu este la fel de activă ca în cazul leucemiei acute. Starea sa clinică, într-un fel, se poate spune că este în stadiul de preleucemie. Patogenia crește treptat începând cu vârsta de 40 de ani și este o boală frecventă în rândul persoanelor în vârstă, astfel încât, odată cu îmbătrânirea societății din această țară, numărul de pacienți are o tendință de creștere.

Se poate dezvolta ca boală de complicație a tratamentului cu radiații pentru cancer.

Dezvoltarea SMD este posibil să fie cauzată de expunerea ambientală, cum ar fi radiațiile sau benzenul. În afară de aceasta, se știe că MDS secundar se dezvoltă ca boală complicată cu tratamentul cancerului, în mod normal acestea sunt combinația de radioterapie și agent alchilant (perioada de incubație este de 5 până la 7 ani), sau tratamentul combinat cu inhibitor de ADN topoizomerază (perioada de incubație este de 2 ani). Cel mai probabil, măduva osoasă a SMD ajunge la hipermorfoză prin creșterea clonelor anormale, pe de altă parte, sângele periferic ajunge la stadiul de citopenie deoarece apoptoza se agravează. Se spune că atunci când anomalia unei gene este însoțită în continuare de aceste clone anormale MDS, se produc clone de achiziție rezistente la apoptoză, iar apoi duc la dezvoltarea leucemiei mielocitice acute.

Simptomele sunt anemia, sângerarea și boala de infecție.

Boala este probabil găsită fără simptome sau cu anemie cronică inexplicabilă. Sau, există un caz în care boala este diagnosticată atunci când se constată prezența gemului în sângele periferic la un test sanguin ordinar. Simptomele primare sunt anemia cronică, hemoragiile, boala infecțioasă. Dar aceste simptome pot fi observate și în anemia aplastică, astfel încât acestea nu sunt simptome unice pentru SMD. Anemia variază de la macrocitară la microcitară.

Cazul care avansează spre LMA din SMD are un prognostic nefavorabil.

Se spune că numărul de ani de viață pentru tipul de anemie refractară cu prognostic benign este de aproximativ 5 ani, iar pentru tipul cu prognostic nefavorabil este de aproximativ 1 an. Acestea din urmă sunt cazurile de leucemie acută. Este clasificat în grupa de risc înalt acel caz , dintre MDS, care are un risc ridicat de trecere posibilă la leucemia mielocitară acută (LMA) în rată mare. Este un prognostic nefavorabil pentru cazul care MDS este avansat la AML.

Diagnosticat ca MDS cu blastogenie în măduva osoasă este mai mică de 20%.

MDS este clasificat cu mai multe tipuri de boală, Iar clasificarea OMS stabilită în anul 2000 este folosită în mod obișnuit. Acestea sunt clasificate în; citopenie refractară de displazie unilineală (RCUD, există RA, RN și RT), Anemie refractară cu sideroblaste inelate (RARS, există RARS și RARS-T), citopenie refractară cu displazie multilineală (RCMD, există RCMD și RCMD-RS), anemie refractară cu exces de blastocite-1 (RAEB-I), anemie refractară cu exces de blastocite-2 (RAEB-II) și MDS neclasificabil (MDS-U). De asemenea, sindromul 5q este definit separat. Atunci când numărul de blaste în sângele periferic sau în măduva osoasă este mai mic de 19%, se grupează în SMD, dar când depășește mai mult de 20%, se grupează în leucemia mielocitară acută (LMA).

Inspecția frotiului de înveliș din sângele periferic și Inspecția frotiului de înveliș din măduva osoasă În măduva osoasă, spre deosebire de anemia aplastică, hipermorfoza poate fi observată fundamental prin euplazie sau eritropoieză ineficientă. Există una în care se observă o hipoplazie parțială, astfel încât poate fi confundată cu anemia aplastică. Existența celulei displazice în cele 3 linii filitice de leucocite granulate, megacariocite și eritroblaste se evaluează prin frotiu de sânge periferic sau de măduvă osoasă. În leucocitele granulate se observă falsa anomalie nucleară Pergel/neutrofilul cu segmentație redusă, neutrofilul hipogranular sau degranulat și neutrofilul gigant. În măduva osoasă se verifică aberația morfologică a megacariocitelor, în special a micro megacariocitelor. De asemenea, în eritroblaste, se observă sideroblaste inelate, eritroblaste cu punte internucleară, eritroblaste reticulate internucleare, eritroblaste segmentate în exces. (fig.1) Flowcitometria medulară și testul cromozomial Flowcitometria și testul cromozomial se efectuează la puncția osoasă. În Flowcitometrie, se compară și se evaluează existența sau inexistența subsetului (CD33+CD34+HLADR+) care indică existența gemulețelor, iar procentul acestora se compară și se evaluează cu procentul de configurare a gemulețelor pe frotiu. În cazul în care există anomalii cromozomiale clonale (5q-, -7/7q, +8, 20q-), certitudinea diagnosticului de SDM devine mai mare.

Cheia este menținerea QV cu conservarea numărului de perfuzii de sânge.

Pentru cazul care prezintă anemie proeminentă, este necesară terapia prin transfuzii de sânge. Cu toate acestea, în cazul în care transfuzia concentrată de globule roșii este efectuată pentru o perioadă mai lungă de timp, riscul de tulburare de supraîncărcare cu fier (hemocromatoză) devine mai mare, astfel încât modul de a menține QOL cu conservarea numărului de transfuzii de sânge devine ca punct esențial în tratament. Există un caz în care administrarea de eritropoietină este eficientă. Pentru cazul de epuizare a neutrofilelor, se realizează administrarea factorului de stimulare a coloniilor de granulocite (G-CSF), dar administrarea de G-CSF are un risc ridicat de stimulare a creșterii gemului, astfel încât utilizarea combinată de G-CSF și o cantitate mică de Cylocide (AraC) este eficientă. În cazul MDS, deoarece rezultatul modificării epigenetice a structurii ADN-ului este descoperit în cadrul progreselor recente, s-a constatat că sporirea necontrolată a celulelor și hipocitoza sunt cauzate de pierderea controlului metilației ADN. Astfel, în prezent, inhibitorul de metilare a ADN, cum ar fi azacitidina (Vidasa), joacă un rol principal în tratament. Pentru sindromul 5q- în SDM, se indică faptul că lenalidomida (Revlimid) este deosebit de eficientă. Rata de supraviețuire pe termen lung în cazul transplantului de celule stem hematopoietice este realizată pentru SMD ca adaptare la transplant, între 40 și 60% pentru anemie refractară (RA) și între 20 și 30% pentru RAEB.

Fig.1 Imagine de celule sanguine anormale observate la SMD; (A) Anomalie a eritroblastelor, (B) Sideroblaste inelate, (C) Anomalie a neutrofilelor, (D) Micromecanariocite

.