Componente funcționale ale genei
Care genă este formată din mai multe componente funcționale, fiecare implicată într-o fațetă diferită a procesului de expresie genetică (Figura 2-1). În linii mari, totuși, există două unități funcționale principale: regiunea promotoare și regiunea codificatoare.
Figura 2-1
Expresia genelor. ADN-ul unei gene este transcris în ARNm care, la rândul său, este tradus în proteine. Componentele funcționale ale unei gene sunt reprezentate schematic aici. Zonele genei destinate să fie reprezentate în ARNm matur se numesc exoni, iar (continuare…)
Regiunea promotoare controlează când și în ce țesut este exprimată o genă. De exemplu, promotorii genei globinei sunt responsabili de exprimarea lor în celulele eritroide și nu în celulele cerebrale. Cum se realizează această expresie specifică țesutului? În ADN-ul din regiunea promotoare a genei există elemente structurale specifice, secvențe de nucleotide (a se vedea „Considerații structurale” de mai jos), care permit ca gena să fie exprimată numai într-o celulă corespunzătoare. Acestea sunt elementele din gena globinei care instruiesc o celulă eritroidă să transcrie ARNm de globină din acea genă. Aceste structuri sunt denumite elemente cu acțiune cis, deoarece se află pe aceeași moleculă de ADN ca și gena. În unele cazuri, alte elemente cis cu acțiune specifică tipului de țesut, numite enhanceri, se află pe aceeași moleculă de ADN, dar la distanțe mari de regiunea de codificare a genei.6,7 În celula corespunzătoare, elementele cis cu acțiune se leagă de factori proteici care sunt fizic responsabili de transcrierea genei. Aceste proteine se numesc factori cu acțiune trans, deoarece rezidă în nucleul celulei, separat de molecula de ADN care poartă gena. De exemplu, celulele creierului nu ar avea factorii trans-activi potriviți care să se lege de promotorul β-globinei și, prin urmare, celulele creierului nu ar exprima globina. Ele ar avea, totuși, factori de trans-acțiune care se leagă de promotorii genelor specifice neuronilor.
Structura proteinei unei gene este specificată de regiunea codificatoare a genei. Regiunea codificatoare conține informațiile care dirijează o celulă eritroidă să asambleze aminoacizii în ordinea corectă pentru a produce proteina β-globină. Cum este specificată această ordine a aminoacizilor? Așa cum este descris în detaliu mai jos, ADN-ul este un polimer liniar format din patru subunități care se pot distinge, numite nucleotide. În regiunea codantă a unei gene, secvența liniară de nucleotide codifică secvența de aminoacizi a proteinei. Acest cod genetic este sub formă de triplete, astfel încât fiecare grup de trei nucleotide codifică un singur aminoacid. Cele 64 de triplete care pot fi formate de 4 nucleotide depășesc cei 20 de aminoacizi distincți folosiți pentru fabricarea proteinelor. Acest lucru face ca codul să fie degenerat și permite ca unii aminoacizi să fie codificați de mai multe triplete diferite.8 Secvența nucleotidică a oricărei gene poate fi acum determinată (a se vedea mai jos). Prin traducerea codului, se poate obține o secvență de aminoacizi prezisă pentru proteina codificată de o genă.
.