Historie și caracteristici fizice
PWS este cea mai frecventă malformație vasculară, prezentându-se de obicei ca macule și pete de culoare roz sau roșie, omogene, de dimensiuni variabile, cu margini geografice la naștere, care persistă pe tot parcursul vieții. Este nedureroasă, nu sângerează spontan și nu este caldă la atingere. În 70%-90% din cazuri, afectează pielea de pe cap și gât; cu toate acestea, poate fi observată pe trunchi sau pe extremități și rareori poate implica mucoasa. Leziunile pot fi unice sau multiple, unilaterale sau bilaterale, localizate sau răspândite. Peste față, este de obicei segmentară, conformându-se distribuției nervului trigemen. Crește în dimensiune proporțional cu creșterea fizică a copilului. Cu vârsta, leziunile se întunecă și capătă o nuanță purpurie. Îngroșarea și hipertrofia pot fi observate cel mai frecvent în cazul PWS facial mai târziu în viață, cu sau fără nodularitate, din cauza ectasiei progresive a vaselor dermice. Pacienții pot dezvolta rareori hiperplazie a grăsimii, mușchilor și oaselor subiacente, predominant în cazul PWS facial.
PWS apare adesea ca o malformație vasculară izolată; cu toate acestea, la un individ cu alte anomalii congenitale, ar putea fi parte a unui sindrom genetic. Unele dintre aceste sindroame cu o scurtă descriere a trăsăturilor clinice caracteristice sunt enumerate mai jos.
Sindromul Sturge-Weber (SWS)
Sindromul Sturge-Weber este un sindrom neurocutanat caracterizat prin SPW, angiomatoză leptomeningiană și/sau afectare oculară. PWS este de obicei unilateral și de-a lungul distribuției nervului trigemen. Cu toate acestea, ocazional, poate fi bilateral, extins și, uneori, poate implica trunchiul și extremitățile. Copiii cu SWS dezvoltă adesea crize convulsive până la vârsta de 2 ani, care pot fi asociate cu deficite neurologice contralaterale și dificultăți de învățare. Imagistica creierului poate arăta atrofie cerebrală cu calcificări gyriforme, descrise ca „semnul căii de rulare a tramvaielor”. La nivelul ochiului, angiomul coroidian poate duce la complicații precum glaucom, buftalmie și dezlipire de retină.
Sindromul Klippel-Trenaunay (KTS)
KTS este o afecțiune sporadică caracterizată de o malformație capilar-linfatică-venoasă combinată cu hipertrofie osoasă și a țesuturilor moi. Membrele inferioare sunt cel mai frecvent implicate. Persistența venei embrionare din partea laterală a coapsei (vena lui Servelle) și stenoza/hipoplazia/aplasia sistemului venos profund predispune pacienții la coagulopatie intravasculară localizată și tromboembolism cu risc ulterior de hipertensiune arterială pulmonară.
Sindromul CLOVES
Sindromul CLOVES se caracterizează prin creștere excesivă lipomatoasă congenitală, malformații vasculare, nevi epidermici și anomalii ale coloanei vertebrale/scheletice. Malformațiile capilare, limfatice, venoase sau malformațiile combinate sunt adesea observate la acești pacienți. În cazuri rare, au fost descrise, de asemenea, malformații arteriovenoase spinale. Masele lipomatoase sunt de obicei prezente pe trunchi, iar malformațiile vasculare sunt adesea prezente în interiorul sau deasupra acestor mase. Poate exista o creștere excesivă focală sau segmentară a extremităților, cu componente fibroadipoase predominante. Scolioza, macrodactilia și deformarea sandal-gap sunt câteva dintre anomaliile scheletale observate. Deficiențe neurologice asociate și anomalii viscerale au fost, de asemenea, descrise în unele cazuri.
Sindromul Proteus
Malformația capilară, venoasă sau limfatică cu o creștere excesivă progresivă, cu deformare severă a părților corpului, hipertrofie osoasă, țesut adipos dereglementat și nevi epidermici sunt observate în mod obișnuit în sindromul Proteus. Trăsătura caracteristică a acestui sindrom este îngroșarea cerebriformă a țesutului conjunctiv pe tălpi și palme.
Malformația capilară difuză cu creștere excesivă (DCMO)
DCMO este o entitate clinică descrisă recent care se încadrează în spectrul anomaliilor vasculare cu creștere excesivă. Pacienții pot avea o malformație capilară reticulată extinsă care afectează mai multe situri contigue, cu o demarcație mediană clară, asociată cu hipertrofie neprogresivă a țesuturilor moi și/sau osoase.
Sindromul de malformație capilară-malformație arteriovenoasă (CM-AVM)
CM-AVM este o tulburare autosomal dominantă cauzată de mutația RASA1. Au fost descrise, de asemenea, câteva cazuri cu mutația EPHB4. Este o malformație vasculară combinată, caracterizată prin prezența multiplelor PWS și a malformațiilor arteriovenoase (AVM) sau a fistulelor. Multiplele PWS care sunt multifocale, distribuite la întâmplare, de culoare roz spre maro-roșiatic, de dimensiuni variabile, cu margini geografice, având un halou palid/alb sunt observate la individul afectat, la naștere sau mai târziu în viață. MAV pot fi prezente în piele, mușchi, oase, coloană vertebrală sau creier la o treime dintre acești pacienți. În funcție de localizare, acestea pot avea diverse simptome sau complicații care pun viața în pericol. Durerea, hemoragia, insuficiența cardiacă congestivă și simptomele neurologice sunt unele dintre complicațiile observate în CM-AVM.
Sindromul Parkes-Weber
Sindromul Parkes Weber se caracterizează prin multiple fistule arteriovenoase cu hipertrofie osoasă și a țesuturilor moi, care afectează de obicei extremitățile. O mutație RASA1 este observată la pacienții care au PWS asociat; prin urmare, este considerat ca o variantă a CM-AVM.
Sindromul macrocefalie-malformații capilare (MCM)
MCM se caracterizează prin megalencefalie, asimetrie cerebrală și corporală, malformații capilare, anomalii digitale și malformații cerebrale. Adesea, SPM se observă pe fața centrală, iar pacienții pot avea convulsii, întârziere în dezvoltare și laxitate articulară.
Phakomatosis Pigmentovascularis (PPV)
PPV se caracterizează prin coexistența unei malformații capilare extinse și a unor nevi pigmentați. Pe baza tipului de nevi pigmentați (nevus spilus, melanocitoză dermică, nevus epidermic) și a malformației capilare, au fost descrise cinci tipuri de PPV. Fiecare tip este împărțit în continuare în două subtipuri; subtipul „a” denotă absența, iar subtipul „b” denotă prezența unor constatări extracutanate. Pacienții pot prezenta, de asemenea, nevus anemicus și macule café-au-lait.
Sindromul CLAPO
Malformația capilară a buzei inferioare care se extinde de obicei la pielea adiacentă, malformația limfatică a limbii și a gâtului, supracreșterea parțială asimetrică a feței și a extremităților sunt constelația de simptome observate în acest sindrom.
PWS pe linia mediană a zonei lombosacrate ar putea fi un marker cutanat al disrafismului spinal ascuns. Studiile imagistice sunt indicate atunci când PWS este găsit în asociere cu alți markeri cutanați cum ar fi un smoc de păr, hemangiom, lipom, chist dermoid, coadă adevărată/pseudo-coadă.
În 1949 Fegeler a descris leziuni cutanate care erau morfologic și histopatologic similare cu PWS care se dezvoltă în urma unui traumatism. Această entitate clinică rareori raportată, care prezintă un răspuns mai bun la laserul cu colorant pulsat, se numește sindrom Fegeler sau PWS dobândit. Factorul declanșator cel mai des raportat este traumatismul; alți factori declanșatori care au fost descriși sunt utilizarea de medicamente precum isotretinoina, pilule contraceptive orale, simvastatina, metformină, leziuni prin degerături, infecția cu herpes zoster și obstrucția unui șunt peritoneovenos.
.