M Napolitano, M Venturelli, E Molinaro, A Toss
Departamentul de Oncologie și Hematologie, Spitalul Universitar din Modena, Modena, Italia
Abstract: Carcinomul de linie mediană NUT (NMC) este un subtip rar și agresiv de carcinom scuamos care apare de obicei din structurile supradiafragmatice din linia mediană, frecvent din zona capului și a gâtului. NMC este determinat genetic de o rearanjare cromozomială care implică gena NUT, care formează oncoproteine considerate factori patogeni majori de transformare celulară. Diagnosticul NMC a fost facilitat în mod remarcabil odată cu disponibilitatea unui anticorp comercial împotriva NUT și poate fi stabilit prin colorație imunohistochimică nucleară pozitivă. Deși NMC rămâne o tumoră malignă insuficient recunoscută, în ultimii ani se pare că a crescut gradul de conștientizare a bolii și frecvența diagnosticului la adulți. Până în prezent, nu a fost stabilit un tratament standard pentru NMC la nivelul capului și gâtului, iar în practica clinică se adoptă în prezent o abordare multimodală cu chimioterapie sistemică, chirurgie și radioterapie. Recent, inhibitorii BET și inhibitorii histone-deacetilazei au apărut ca două clase promițătoare de agenți direcționați, care sunt în prezent investigate în studii clinice pentru adulții cu NMC la nivelul capului și gâtului. În același timp, abordările combinate și noii agenți țintiți, cum ar fi inhibitorii BET de nouă generație și inhibitorii CDK9, au demonstrat activitate preclinică. Prezenta recenzie explorează caracteristicile clinico-patologice ale NMC de la nivelul capului și gâtului și prezintă stadiul actual al cunoașterii în ceea ce privește diagnosticul, prognosticul și tratamentul acestei boli rare, dar letale.
Cuvintele cheie: Carcinomul de linie mediană NUT, cap și gât, BRD4-NUT, inhibitori BET, inhibitori ai histone deacetilazei
.